Focomelia: kaj morate vedeti

Kaj je fokomelija?

Focomelia ali amelia je redko stanje, ki povzroči zelo kratke okončine. To je vrsta prirojene motnje. To pomeni, da je prisoten ob rojstvu.

Focomelia se lahko razlikuje po vrsti in resnosti. Stanje lahko prizadene en ud, zgornje ali spodnje okončine ali vse štiri okončine. Najpogosteje prizadene zgornje okončine.

Okončine se lahko tudi zmanjšajo ali pa popolnoma manjkajo. Včasih lahko prsti manjkajo ali so spojeni.

Če so odsotni vsi štirje udi, se to imenuje tetrafokomelija. "Tetra" pomeni štiri, "phoco" pomeni pečat in "melos" pomeni ud. Ta izraz se nanaša na videz rok in nog. Roke so lahko pritrjene na ramena, stopala pa na medenico.

Focomelia je pogosto povezana z težavami v zgodnji nosečnosti. Natančneje, v prvih 24 do 36 dneh življenja plod začne razvijati okončine. Če je ta proces moten, se celice ne morejo normalno deliti in rasti. To preprečuje pravilno rast okončin, kar povzroči fokomelijo.

V tem članku bomo raziskali možne vzroke za nastanek malformacij okončin, skupaj z možnimi možnostmi zdravljenja.

Vzroki fokomelije

Osnovni vzroki za focomelijo so nekoliko nejasni. Verjetno gre za več dejavnikov.

Podedovano kot del genetskega sindroma

Focomelia se lahko genetsko prenaša znotraj družin. Povezan je z nepravilnostmi v kromosomu 8. Focomelia je avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da morata imeti oba starša nenormalni gen, da ga bo imel otrok.

V nekaterih primerih lahko spontana genetska napaka povzroči fokomelijo. To pomeni, da je mutacija nova in ni povezana z podedovano nenormalnostjo.

Folidomija, ki jo povzroča talidomid

Drug vzrok za focomelijo je materin vnos talidomida v prvem trimesečju nosečnosti.

Talidomid je pomirjevalo, ki je bilo izdano leta 1957. Približno 5 let so zdravilo uporabljali v različnih stanjih, vključno z jutranjo slabostjo in slabostjo v nosečnosti. Zdelo se je, da je zelo varno in ni povezano z nobenimi stranskimi učinki.

Sčasoma je bilo ugotovljeno, da uporaba talidomida v zgodnji nosečnosti povzroča prirojene okvare. Poročali so o različnih nepravilnostih, najpogostejša pa je bila fokomelija.

Zaradi teh neželenih učinkov je bil talidomid umaknjen kot zdravilo za nosečnost leta 1961. Toda dojenčki z boleznimi, povezanimi s talidomidom, so bili rojeni do leta 1962. V več kot 10.000 dojenčkih po vsem svetu je povzročil prirojene okvare.

Danes se zdravilo uporablja pri boleznih, kot so Crohnova bolezen, multipli mielom in gobavost. Če prejmete recept za talidomid, je pomembno, da se prepričate, da niste noseči.

Drugi vzroki

Ti dejavniki med nosečnostjo lahko prispevajo tudi k focomeliji:

• uživanje snovi, kot sta alkohol ali kokain
• gestacijski diabetes
• Rentgensko sevanje
• težave s pretokom krvi

Drugi simptomi fokomelije in talidomidnega sindroma

Primarni simptom fokomelije so skrajšani ali manjkajoči udi. Lahko povzroči tudi težave z:

• oči
• ušesa
• nos
• rast
• spoznavanje

Če je talidomid vzrok za fokomelijo, ga bodo verjetno spremljale resnejše težave. To pa zato, ker lahko talidomid prizadene skoraj vsako tkivo in organ.

Ta vprašanja so skupaj znana kot talidomidni sindrom ali talidomidna embriopatija. Poleg fokomelije lahko vključuje:

• sindaktilija (tkani prsti na rokah ali nogah)
• polidaktilija (dodatni prsti na rokah ali nogah)
• težave s srcem
• težave z ledvicami in sečili
• nepravilnosti črevesja
• zunanje in notranje spolne težave
• slepota
• gluhost
• nepravilnosti živčnega sistema
• nerazviti ramenski in kolčni sklepi

Predvsem podmerni ramenski in kolčni sklepi so edinstveni za talidomidni sindrom. Malformacije okončin pri talidomidni embriopatiji so običajno tudi simetrične.

Zdravljenje fokomelije

Trenutno ni zdravila za fokomelijo. Naslednje oblike zdravljenja pa lahko pomagajo obvladovati simptome:

Protetika

Protetika so umetni udi, ki so pritrjeni na telo. Lahko dodajo dolžino obstoječemu okončinu ali nadomestijo odsotnega. Tako lažje opravljate vsakodnevne dejavnosti, ki lahko izboljšajo splošno kakovost življenja.

Terapija

Zdravljenje lahko vključuje tudi različne oblike rehabilitacije, kot so:

• Delovna terapija. Z delovno terapijo se lahko oseba s focomelijo nauči, kako z lahkoto opravljati vsakodnevne naloge.
• Fizioterapija. Ta vrsta terapije lahko izboljša gibanje, moč in držo.
• Logopedija. Logopedska terapija lahko pomaga pri obvladovanju težav z govorom.

Operacija

Zdravljenje fokomelije redko vključuje operacijo. Na splošno se to naredi le, če je fokomelija posledica genske mutacije.

Ni uporabljen noben poseben postopek. Če je priporočljiva operacija, lahko vključuje:

• odpravljanje strukturnih vprašanj v obraz
• stabilizacijski sklepi
• podaljšanje obstoječih kosti
• izboljšanje opozicije palca (sposobnost vrtenja palca)

Najboljša možnost je odvisna od okončin, ki jih prizadene fokomelija.

Odvoz

Focomelia je izjemno redko stanje. Zanj je značilen en ali več skrajšanih okončin.

V resnejših primerih so lahko okončine popolnoma odsotne. Drugi možni simptomi vključujejo težave z očmi, rastjo in kognicijo.

Tako podedovane kot spontane genske mutacije lahko povzročijo fokomelijo. Nekatere snovi, ki se uporabljajo v prvih fazah nosečnosti, jo lahko tudi povzročijo, na primer talidomid ali kokain.