Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je redka genetska motnja, ki povzroča šibkost. Vpliva na motorične nevrone v hrbtenjači, kar povzroči šibkost mišic, ki se uporabljajo za gibanje. V večini primerov SMA so znaki in simptomi prisotni ob rojstvu ali se pojavijo v prvih dveh letih življenja.
Če ima vaš dojenček SMA, bo to omejilo njegovo mišično moč in sposobnost gibanja. Vaš otrok ima lahko tudi težave z dihanjem, požiranjem in hranjenjem.
Vzemite si trenutek, če želite izvedeti, kako lahko SMA vpliva na vašega otroka, pa tudi nekatere možnosti zdravljenja, ki so na voljo za obvladovanje tega stanja.
Vrste in simptomi SMA
SMA je razvrščen v pet vrst glede na starost, ko se pojavijo simptomi, in resnost stanja. Vse vrste SMA so progresivne, kar pomeni, da se sčasoma poslabšajo.
Vnesite 0
SMA tipa 0 je najbolj redka in najhujša vrsta.
Ko ima dojenček SMA tipa 0, se stanje lahko zazna še preden se rodi, medtem ko se še razvija v maternici.
Dojenčki, rojeni z SMA tipa 0, imajo izredno šibke mišice, vključno s šibkimi dihalnimi mišicami. Pogosto imajo težave z dihanjem.
Večina dojenčkov, rojenih z SMA tipa 0, ne preživi več kot 6 mesecev.
Tip 1
SMA tipa 1 je znan tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen ali SMA z infantilnim nastopom. Po mnenju Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH) je to najpogostejša vrsta SMA.
Ko ima dojenček SMA tipa 1, bo verjetno pokazal znake in simptome stanja ob rojstvu ali v 6 mesecih po rojstvu.
Otroci s tipom 1 SMA običajno ne morejo nadzorovati gibov glave, se prevrniti ali sedeti brez pomoči. Vaš otrok ima lahko tudi težave s sesanjem ali požiranjem.
Otroci s SMA tipa 1 imajo prav tako šibke dihalne mišice in nenormalno oblikovane skrinje. To lahko povzroči resne težave z dihanjem.
Mnogi otroci s to vrsto SMA ne preživijo v zgodnjem otroštvu. Vendar pa lahko nove ciljno usmerjene terapije pomagajo izboljšati obete za otroke s tem stanjem.
Tip 2
SMA tipa 2 je znan tudi kot Dubowitzova bolezen ali vmesni SMA.
Če ima vaš dojenček SMA tipa 2, se bodo znaki in simptomi bolezni verjetno pojavili med 6. in 18. mesecem starosti.
Otroci s SMA tipa 2 se običajno naučijo sedeti sami. Vendar pa njihova mišična moč in motorične sposobnosti sčasoma upadajo. Sčasoma pogosto potrebujejo več podpore, da sedijo.
Otroci s to vrsto SMA se običajno ne morejo naučiti stati ali hoditi brez podpore. Pogosto razvijejo tudi druge simptome ali zaplete, kot so tresenje v rokah, nenavadna ukrivljenost hrbtenice in težave z dihanjem.
Mnogi otroci s tipom 2 SMA preživijo v dvajsetih ali tridesetih letih.
Vrste 3 in 4
V nekaterih primerih se dojenčki rodijo z vrstami SMA, ki opaznih simptomov ne razvijejo pozneje v življenju.
SMA tipa 3 je znana tudi kot Kugelberg-Welanderjeva bolezen ali blaga SMA. Običajno se pojavi po 18 mesecih starosti.
SMA tipa 4 se imenuje tudi SMA pri mladostnikih ali odraslih. Pojavi se po otroštvu in ponavadi povzroča le blage do zmerne simptome.
Otroci in odrasli s tipom SMA tipa 3 ali tipa 4 imajo lahko težave s hojo ali drugimi gibi, vendar imajo običajno pričakovano življenjsko dobo.
Vzroki SMA
SMA povzročajo mutacije v SMN1 gen. Na vrsto in resnost stanja vpliva tudi število in kopije SMN2 gen, ki ga ima dojenček.
Če želite razviti SMA, mora imeti vaš otrok dve prizadeti kopiji SMN1 gen. V večini primerov dojenčki podedujejo po eno prizadeto kopijo gena od vsakega starša.
The SMN1 in SMN2 geni dajejo telesu navodila, kako proizvajati vrsto beljakovin, znanih kot beljakovine preživetje motoričnega nevrona (SMN). Beljakovine SMN so bistvenega pomena za zdravje motornih nevronov, vrste živčne celice, ki prenaša signale iz možganov in hrbtenjače v mišice.
Če ima vaš dojenček SMA, njegovo telo ne more pravilno proizvajati beljakovin SMN. To povzroči odmiranje motoričnih nevronov v njihovem telesu. Posledično njihovo telo ne more pravilno poslati motoričnih signalov iz hrbtenjače v mišice, kar vodi do mišične oslabelosti in sčasoma povzroči izgubo mišic zaradi pomanjkanja uporabe.
Diagnoza SMA
Če vaš dojenček kaže znake ali simptome SMA, lahko zdravnik odredi gensko testiranje, da preveri genetske mutacije, ki povzročajo bolezen. To bo njihovemu zdravniku pomagalo izvedeti, ali simptome vašega otroka povzroča SMA ali druga motnja.
V nekaterih primerih se genetske mutacije, ki povzročajo to bolezen, odkrijejo še preden se razvijejo simptomi. Če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo SMA, vam bo zdravnik morda priporočil genetsko testiranje za vašega otroka, tudi če je vaš otrok zdrav. Če je vaš otrok pozitiven na genetske mutacije, mu bo zdravnik morda priporočil takojšnje zdravljenje SMA.
Poleg genetskega testiranja vam bo zdravnik morda naročil tudi biopsijo mišic, da preveri otrokove mišice na znake mišične bolezni. Lahko si naročijo tudi elektromiogram (EMG), test, ki jim omogoča merjenje električne aktivnosti mišic.
Zdravljenje SMA
Trenutno ni znanega zdravila za SMA. Na voljo pa je več načinov zdravljenja, ki pomagajo upočasniti napredovanje bolezni, lajšati simptome in obvladovati morebitne zaplete.
Če želite zagotoviti podporo, ki jo potrebuje vaš dojenček, vam mora zdravnik pomagati sestaviti multidisciplinarno skupino zdravstvenih delavcev. Redni pregledi s člani te ekipe so bistvenega pomena za upravljanje stanja vašega otroka.
Kot del priporočenega načrta zdravljenja lahko otrokova zdravstvena ekipa priporoči eno ali več od naslednjega:
- Ciljna terapija. Za upočasnitev ali omejevanje napredovanja SMA lahko zdravnik vašega otroka predpiše in daje zdravila za injiciranje nusinersen (Spinraza) ali onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ta zdravila so usmerjena na osnovne vzroke bolezni.
- Dihalna terapija. Da bi otroku pomagali pri dihanju, lahko njegova zdravstvena ekipa predpiše fizioterapijo v prsnem košu, mehansko prezračevanje ali druga dihalna zdravljenja.
- Prehranska terapija. Da bi dojenček lažje dobil hranila in kalorije, ki jih potrebujejo za rast, lahko zdravnik ali dietetik priporoči prehranske dodatke ali hranjenje po sondi.
- Mišična in sklepna terapija. Za raztezanje mišic in sklepov lahko otrokova zdravstvena ekipa predpiše vaje za fizikalno terapijo. Priporočajo lahko tudi uporabo opornic, naramnic ali drugih naprav, ki podpirajo zdravo držo in položaj sklepov.
- Zdravila. Za zdravljenje gastroezofagealnega refluksa, zaprtja ali drugih možnih zapletov SMA lahko otrokova zdravstvena ekipa predpiše eno ali več zdravil.
Ko bo vaš otrok starejši, se bodo njegove potrebe po zdravljenju verjetno spremenile. Če imajo na primer hude deformacije hrbtenice ali kolka, bodo morda potrebovali operacijo v poznejšem otroštvu ali odrasli dobi.
Če se čustveno težko spopadate z otrokovim stanjem, obvestite svojega zdravnika. Priporočajo lahko svetovanje ali druge podporne storitve.
Posebna otroška oprema
Otroški fizioterapevt, delovni terapevt ali drugi člani njegove zdravstvene ekipe vas bodo morda spodbudili, da vlagate v posebno opremo za pomoč zanje.
Na primer, lahko priporočijo:
- lahke igrače
- posebna kopalniška oprema
- prilagojene posteljice in vozički
- oblikovane blazine ali drugi sedežni sistemi in nosilci
Genetsko svetovanje
Če ima kdo v vaši družini ali družini vašega partnerja SMA, vas bo zdravnik morda spodbudil k genetskemu svetovanju.
Če razmišljate o otroku, vam lahko genski svetovalec pomaga s partnerjem oceniti in razumeti vaše možnosti za otroka z SMA.
Če že imate otroka s SMA, vam lahko genski svetovalec pomaga oceniti in razumeti možnosti, da boste imeli še enega otroka s tem stanjem.
Če imate več otrok in je enemu od njih diagnosticirana SMA, je možno, da imajo njihovi bratje in sestre tudi prizadete gene. Tudi brat ali sestra ima lahko bolezen, vendar ne kaže opaznih simptomov.
Če vaš zdravnik meni, da kateri od vaših otrok tvega SMA, lahko naroči gensko testiranje. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata izboljšati otrokove dolgoročne perspektive.
Odvoz
Če ima vaš otrok SMA, je pomembno, da poiščete pomoč pri multidisciplinarni skupini zdravstvenih delavcev. Lahko vam pomagajo razumeti otrokovo stanje in možnosti zdravljenja.
Glede na stanje vašega otroka lahko njihova zdravstvena ekipa priporoči zdravljenje s ciljno terapijo. Za pomoč pri obvladovanju simptomov in morebitnih zapletov SMA lahko priporočijo tudi druga zdravljenja ali spremembe življenjskega sloga.
Če se težko spopadate z izzivi nege otroka z SMA, o tem obvestite svojega zdravnika. Lahko vas napotijo k svetovalcu, skupini za podporo ali drugim virom podpore. Če imate čustveno podporo, ki jo potrebujete, vam lahko omogoči boljšo skrb za družino.
