Cistinurija

Kaj je cistinurija?

Cistinurija je dedna bolezen, zaradi katere se v ledvicah, mehurju in sečevodih tvorijo kamni iz aminokisline cistin. Dedene bolezni se s pomanjkljivostjo genov prenašajo s staršev na otroke. Da bi oseba dobila cistinurijo, mora oseba podedovati napako po obeh starših.

Napaka v genu povzroči, da se cistin kopiči v ledvicah, ki so organi, ki pomagajo uravnavati vstop in iztok krvnega obtoka. Ledvice imajo številne funkcije, med drugim:

• ponovno absorbiranje bistvenih mineralov in beljakovin nazaj v telo
• filtriranje krvi za odstranjevanje strupenih odpadkov
• proizvaja urin za izgon odpadkov iz telesa

Pri nekom, ki ima cistinurijo, se aminokislina cistin kopiči in tvori kamne, namesto da bi se vrnila v krvni obtok. Ti kamni se lahko zataknejo v ledvicah, mehurju in sečevodih. To je lahko zelo boleče, dokler kamni ne preidejo skozi uriniranje. Zelo velike kamne bo morda treba odstraniti kirurško.

Kamni se lahko večkrat ponovijo. Na voljo so tretmaji za obvladovanje bolečin in za preprečevanje nastajanja več kamnov.

Kakšni so simptomi cistinurije?

Glede na študijo v European Journal of Urology, čeprav je cistinurija vseživljenjsko stanje, se simptomi običajno prvič pojavijo pri mlajših odraslih. Redki so bili primeri pri dojenčkih in mladostnikih. Simptomi lahko vključujejo:

• kri v urinu
• hude bolečine v strani ali hrbtu, skoraj vedno na eni strani
• slabost in bruhanje
• bolečina v predelu dimelj, medenice ali trebuha

Cistinurija je asimptomatska, kar pomeni, da brez kamnov ne povzroča simptomov. Vendar se simptomi ponovijo vsakič, ko se v ledvicah oblikujejo kamni. Kamni se pogosto pojavijo večkrat.

Kaj povzroča cistinurijo?

Napake, imenovane tudi mutacije, v genih SLC3A1 in SLC7A9 povzročajo cistinurijo. Ti geni zagotavljajo navodila za vaše telo, da ustvari določen transporter protein, ki ga najdemo v ledvicah. Ta beljakovina običajno nadzoruje reabsorpcijo nekaterih aminokislin.

Aminokisline nastanejo, ko telo prebavi in ​​razgradi beljakovine. Uporabljajo se za najrazličnejše telesne funkcije, zato so pomembne za vaše telo in ne veljajo za odpadke. Zato se te aminokisline, ko vstopijo v ledvice, normalno absorbirajo nazaj v krvni obtok. Pri ljudeh s cistinurijo genetska napaka moti sposobnost transporterja, da reabsorbira aminokisline.

Ena od aminokislin - cistin - ni zelo topna v urinu. Če se ne absorbira, se bo kopičil v ledvicah in tvoril kristale ali cistinske kamne. Kamniti trdi kamni se nato zataknejo v ledvicah, mehurju in sečevodih. To je lahko zelo boleče.

Kdo je v nevarnosti za cistinurijo?

Tvegate za cistinurijo le, če imajo starši specifično napako v genu, ki povzroča bolezen. Pa tudi bolezen dobite le, če napako podedujete oba starša. Cistinurija se pojavi pri približno 1 od 10.000 ljudi po vsem svetu, zato je dokaj redka.

Kako se diagnosticira cistinurija?

Cistinurijo običajno diagnosticirajo, ko nekdo doživi epizodo ledvičnih kamnov. Nato diagnozo postavimo s testiranjem kamnov, da preverimo, ali so narejeni iz cistina. Redko se opravi genetsko testiranje. Dodatno diagnostično testiranje lahko vključuje naslednje:

24-urno zbiranje urina

Ves dan boste morali zbirati urin v posodi. Nato bo urin poslan v laboratorij na analizo.

Intravenski pielogram

Z rentgenskim pregledom ledvic, mehurja in sečevodov ta metoda uporablja barvilo v krvnem obtoku, da pomaga videti kamne.

CT trebuha

Ta vrsta CT-slikanja z rentgenskimi žarki ustvarja slike struktur znotraj trebuha za iskanje kamnov v ledvicah.

Analiza urina

To je pregled urina v laboratoriju, ki lahko vključuje ogled barve in fizičnega videza urina, ogled urina pod mikroskopom in izvajanje kemijskih testov za odkrivanje nekaterih snovi, na primer cistina.

Kakšni so zapleti cistinurije?

Če se cistinurije ne zdravi pravilno, je lahko izredno boleča in lahko povzroči resne zaplete. Ti zapleti vključujejo:

• poškodba ledvic ali mehurja zaradi kamna
• okužbe sečil
• okužbe ledvic
• obstrukcija sečevoda, blokada sečevoda, cev, ki odvaja urin iz ledvic v mehur

Kako se zdravi cistinurija? | Zdravljenje

Spremembe prehrane, zdravil in kirurgije so možnosti za zdravljenje kamnov, ki nastanejo zaradi cistinurije.

Spremembe prehrane

Izkazalo se je, da je zmanjšanje vnosa soli na manj kot 2 grama na dan koristno tudi pri preprečevanju nastanka kamnov, kaže študija v European Journal of Urology.

Prilagoditev ravnovesja pH

Cistin je bolj topen v urinu pri višjem pH, kar je merilo za kislost ali bazičnost snovi. Alkalizirajoča sredstva, kot sta kalijev citrat ali acetazolamid, bodo povečala pH urina, da bo cistin bolj topen. Nekatera alkalizirajoča zdravila lahko kupite brez recepta. Pred jemanjem kakršnih koli dodatkov se morate pogovoriti s svojim zdravnikom.

Zdravila

Zdravila, znana kot kelatna sredstva, bodo pomagala raztopiti kristale cistina. Ta zdravila delujejo tako, da se kemično kombinirajo s cistinom in tvorijo kompleks, ki se nato lahko raztopi v urinu. Primeri vključujejo D-penicilamin in alfa-merkaptopropionilglicin. D-penicilamin je učinkovit, vendar ima veliko neželenih učinkov.

Za nadzor bolečine se lahko predpišejo tudi zdravila proti bolečinam, medtem ko kamni prehajajo skozi mehur in iz telesa.

Operacija

Če so kamni zelo veliki in boleči ali blokirajo eno od cevk, ki vodijo iz ledvic, jih bo morda treba odstraniti kirurško. Obstaja nekaj različnih vrst operacij za razbijanje kamnov. Sem spadajo naslednji postopki:

• Litotripsija zunajtelesnih udarnih valov (ESWL): Ta postopek uporablja udarne valove za razbijanje velikih kamnov na manjše koščke. Za cistinske kamne ni tako učinkovit kot za druge vrste ledvičnih kamnov.
• Perkutana nefrostolithotomija (ali nefrolitotomija): Ta postopek vključuje prenašanje posebnega instrumenta skozi kožo v ledvice, da odstranite kamne ali jih razbijete.

Kakšni so dolgoročni obeti?

Cistinurija je vseživljenjsko stanje, ki ga je mogoče učinkovito zdraviti z zdravljenjem. Kamni se najpogosteje pojavijo pri mlajših odraslih, mlajših od 40 let, s starostjo pa se lahko pojavijo tudi redkeje.

Cistinurija ne vpliva na nobene druge dele telesa. Stanje redko povzroči odpoved ledvic. Pogosta tvorba kamnov, ki povzroča blokado, in kirurški posegi, ki bodo zaradi tega morda potrebni, lahko sčasoma vplivajo na delovanje ledvic, v skladu z mrežo redkih bolezni.

Kako je mogoče preprečiti cistinurijo?

Cistinurije ni mogoče preprečiti, če oba starša nosita kopijo genske napake. Vendar pa lahko pitje velike količine vode, zmanjšanje vnosa soli in jemanje zdravil preprečijo nastanek kamnov v ledvicah.