Policistična ledvična bolezen (PKD) je genetska motnja, pri kateri se v vaših ledvicah razvijejo ciste. Zaradi teh cist se ledvice povečajo in lahko povzročijo škodo.
Obstajata dve glavni vrsti PKD: avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen (ADPKD) in avtosomno recesivna policistična ledvična bolezen (ARPKD).
Tako ADPKD kot ARPKD povzročajo nenormalni geni, ki se lahko prenašajo od starša do otroka. V redkih primerih se genetska mutacija spontano pojavi pri osebi brez bolezni v družinski anamnezi.
Vzemite si trenutek, če želite izvedeti več o razlikah med ADPKD in ARPKD.
V čem se razlikujeta ADPKD in ARPKD?
ADPKD in ARPKD se med seboj razlikujeta na več ključnih načinov:
- Incidenca. ADPKD je veliko bolj pogost kot ARPKD. Približno 9 od 10 ljudi s PKD ima ADPKD, poroča Ameriški ledvični sklad.
- Vzorec dedovanja. Če želite razviti ADPKD, morate podedovati samo eno kopijo mutiranega gena, ki je odgovoren za bolezen. Če želite razviti ARPKD, morate imeti dve kopiji mutiranega gena - v večini primerov po eno kopijo, podedovano od vsakega starša.
- Starost nastopa. ADPKD je pogosto znan kot "odrasli PKD", ker se znaki in simptomi običajno razvijejo med 30. in 40. letom. ARPKD je pogosto znan kot "infantilni PKD", ker se znaki in simptomi pojavijo v zgodnjem življenju, kmalu po rojstvu ali kasneje v otroštvu.
- Lokacija cist. ADPKD pogosto povzroči razvoj cist le v ledvicah, medtem ko ARPKD pogosto povzroči razvoj cist v jetrih in ledvicah. Ljudje z obojim tipom lahko razvijejo tudi ciste v trebušni slinavki, vranici, debelem črevesu ali jajčnikih.
- Resnost bolezni. ARPKD običajno povzroča hujše simptome in zaplete, ki se razvijejo prej v življenju.
Kako resni sta ADPKD in ARPKD?
Sčasoma lahko ADPKD ali ARPKD poškoduje ledvice. To lahko povzroči kronične bolečine v boku ali hrbtu. Prav tako lahko prepreči pravilno delovanje ledvic.
Če ledvice prenehajo dobro delovati, lahko to povzroči strupeno kopičenje odpadkov v krvi. Lahko povzroči tudi odpoved ledvic, za zdravljenje katere je potrebna vseživljenjska dializa ali presaditev ledvice.
ADPKD in ARPKD lahko povzročita tudi druge potencialne zaplete, vključno z:
- visok krvni tlak, ki lahko dodatno poškoduje ledvice in poveča tveganje za možgansko kap in bolezni srca
- preeklampsija, ki je potencialno smrtno nevarna oblika visokega krvnega tlaka, ki se lahko razvije v nosečnosti
- okužbe sečil, ki se razvijejo, ko bakterije vstopijo v vaš sistem sečil in zrastejo na škodljivo raven
- ledvični kamni, ki nastanejo, ko minerali v urinu kristalizirajo v trde usedline
- divertikuloza, ki se pojavi, ko se v steni debelega črevesa razvijejo šibke točke in vrečke
- prolaps mitralne zaklopke, ki se pojavi, ko se ventil v srcu preneha pravilno zapirati in omogoča uhajanje krvi nazaj
- možganska anevrizma, ki se pojavi, ko se krvna žila v vaših možganih izboči in tvega možgansko krvavitev
ARPKD v primerjavi z ADPKD v zgodnjem življenju povzroča resnejše simptome in zaplete. Otroci, rojeni z ARPKD, imajo lahko visok krvni tlak, težave z dihanjem, težave pri zadrževanju hrane in oslabljeno rast.
Dojenčki s hudimi primeri ARPKD morda ne bodo živeli več kot nekaj ur ali dni po rojstvu.
Ali se možnosti zdravljenja pri ADPKD in ARPKD razlikujejo?
Za lažji razvoj ADPKD vam bo zdravnik morda predpisal novo vrsto zdravil, znano kot tolvaptan (Jynarque). Dokazano je, da to zdravilo upočasni napredovanje bolezni in zmanjša tveganje za odpoved ledvic. Ni odobreno za zdravljenje ARPKD.
Za lažje obvladovanje morebitnih simptomov in zapletov bodisi ADPKD bodisi ARPKD vam bo zdravnik morda predpisal kar koli od naslednjega:
- dializo ali presaditev ledvice, če se vam razvije ledvična odpoved
- zdravila za krvni tlak, če imate visok krvni tlak
- antibiotična zdravila, če imate okužbo sečil
- zdravila proti bolečinam, če imate bolečine, ki jih povzročajo ciste
- operacija odstranjevanja cist, če povzročajo močan pritisk in bolečino
V nekaterih primerih boste morda potrebovali druga zdravila za lažje obvladovanje zapletov bolezni.
Zdravnik vas bo tudi spodbudil k zdravim življenjskim navadam, da boste lažje nadzorovali krvni tlak in zmanjšali tveganje za zaplete. Pomembno je na primer:
- uživajte hranljivo hrano, ki vsebuje malo natrija, nasičenih maščob in dodanih sladkorjev
- večino dni v tednu vsaj 30 minut vadite zmerno intenzivno
- naj bo vaša teža znotraj zdravega razpona
- omejite uživanje alkohola
- izogibajte se kajenju
- zmanjšajte stres
Kakšna je pričakovana življenjska doba PDK?
PKD lahko človeku skrajša življenjsko dobo, še posebej, če bolezni ni mogoče učinkovito obvladovati.
Približno 60 odstotkov ljudi s PKD razvije odpoved ledvic do 70. leta, poroča Nacionalna fundacija za ledvice. Brez učinkovitega zdravljenja z dializo ali presaditvijo ledvic odpoved ledvic povzroči smrt v nekaj dneh ali tednih.
ARPKD običajno povzroča resne zaplete v mlajših letih kot ADPKD, kar bistveno zmanjša pričakovano življenjsko dobo.
Po podatkih Ameriškega ledvičnega sklada približno 30 odstotkov dojenčkov z ARPKD umre v enem mesecu po rojstvu. Med otroki z ARPKD, ki preživijo po prvem mesecu življenja, približno 82 odstotkov živi do 10. leta ali več.
Posvetujte se s svojim zdravnikom, da boste bolje razumeli svoje mnenje o zdravilih ADPKD ali ARPKD.
Ali je mogoče PDK ozdraviti?
Zdravila za ADPKD ali ARPKD ni. Vendar se lahko zdravljenje in življenjske navade uporabljajo za obvladovanje simptomov in zmanjšanje tveganja za zaplete. V teku so raziskave terapij za odpravo te bolezni.
Odvoz
Čeprav ADPKD in ARPKD povzročata razvoj cist v ledvicah, ARPKD v resnici povzroča hujše simptome in zaplete že v življenju.
Če imate ADPKD ali ARPKD, vam bo zdravnik morda predpisal zdravila, spremembe življenjskega sloga in druga zdravila za lažje obvladovanje simptomov in morebitnih zapletov. Pogoji imajo nekaj pomembnih razlik v simptomih in možnostih zdravljenja, zato je pomembno razumeti, v kakšnem stanju ste.
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja in obetih.
