Krabbejeva bolezen

Kaj je Krabbejeva bolezen?

Krabbejeva bolezen je redka genetska motnja živčnega sistema, ki običajno povzroči smrt.

Ljudje s Krabbejevo boleznijo imajo pomanjkanje proizvodnje galaktozilceramidaze, kar ima za posledico obsežno degeneracijo mielinskih ovojnic, ki obdajajo živce v možganih.

Brez te mielinske zaščite se celice v možganih degenerirajo in živčni sistem telesa ne bo deloval pravilno.

Približno 85 do 90 odstotkov primerov Krabbejeve bolezni se začne v dojenčku (nastop v starosti 6 mesecev), lahko pa se razvije tudi kasneje v življenju.

Trenutno ni zdravila za Krabbejevo bolezen in večina dojenčkov s to boleznijo bo umrla pred 2. letom starosti.

Krabbejeva bolezen je znana tudi pod naslednjimi imeni:

• pomanjkanje galaktocerebrosidaze (GALC)
• pomanjkanje galaktocerebrozida beta-galaktozidaze
• pomanjkanje galaktozilceramidaze
• galaktozilceramidna lipidoza
• globoidna celična levkoencefalopatija
• Krabbejeva bolezen
• levkodistrofija, globoidna celica
• sfingolipidoza, Krabbejev tip

Kakšni so simptomi Krabbejeve bolezni?

Simptomi in resnost Krabbejeve bolezni se razlikujejo.

Na splošno velja, da prej kot se bo začela starost Krabbejeve bolezni, hitreje bo bolezen napredovala. Ljudje, ki pozneje v življenju razvijejo Krabbejevo bolezen, imajo lahko manj resne simptome kot dojenčki, ki zbolijo za to boleznijo.

Zgodnji pojav Krabbejeve bolezni

Dojenčki z boleznijo lahko doživijo:

• pretirana razdražljivost
• težave pri požiranju
• bruhanje
• nepojasnjene vročice
• delna nezavest.

Lahko so tudi preobčutljivi na zvoke in jih zato zlahka presenetijo.

Lahko se pojavijo tudi težave z okončinami, vključno s spastičnimi kontrakcijami spodnjih okončin in napadi. Noge so včasih togo iztegnjene v kolku in kolenu. Gležnji, prsti in prsti so lahko upognjeni.

Pojavijo se lahko tudi slepota in počasen duševni in telesni razvoj ter periferna nevropatija. Periferna nevropatija je stanje, za katero so značilni:

• mišična oslabelost
• bolečina
• odrevenelost
• pordelost
• pekoč občutek ali mravljinčenje

Krabbejeva bolezen s poznim začetkom

Simptomi Krabbejeve bolezni poznega začetka pri starejših otrocih in mladostnikih vključujejo:

• pomanjkanje nadzora nad prostovoljnimi gibanji
• progresivna izguba vida
• progresivna togost mišic v nogah

Kaj povzroča Krabbejevo bolezen?

Krabbejevo bolezen povzroča genska mutacija - trajna sprememba zaporedja DNA, ki tvori določen gen. Mutacija vpliva na proizvod, za katerega gen kodira.

Gen za Krabbejevo bolezen najdemo v 14. kromosomu. Otrok mora podedovati nenormalni gen od obeh staršev, da razvije bolezen. Nenormalni gen povzroči pomanjkanje pomembnega encima, ki ga vaše telo potrebuje, imenovanega galaktozilceramidaza (GALC).

Vendar imajo primeri poznega nastopa nekoliko drugačno gensko mutacijo.

GALC je encim, ki razgrajuje molekule galaktozilceremida in psihozina v možganih. Bolniki s Krabbejevo boleznijo imajo lahko koncentracijo psihozina 100-krat višjo od tiste, ki je nima.

Kdo je v nevarnosti za Krabbejevo bolezen?

Krabbejeva bolezen je zelo redka. Prizadene približno 1 na vsakih 100.000 prebivalcev ZDA in se najpogosteje pojavlja pri ljudeh skandinavskega porekla. Moški so prizadeti tako pogosto kot ženske.

Otrok ima eno od štirih možnosti, da podeduje dve kopiji okvarjenega gena in s tem razvije motnjo, če imata oba starša pomanjkljiv gen.

Kako se diagnosticira Krabbejeva bolezen?

Vaš zdravnik bo opravil fizični pregled za iskanje simptomov. Zdravnik bo vzel vzorec krvi ali biopsije kožnega tkiva in ga poslal v laboratorij na analizo.

Laboratorij lahko preskusi aktivnost encima GALC v vzorcu. Če so ravni aktivnosti GALC zelo nizke, ima otrok lahko Krabbejevo bolezen. Za potrditev diagnoze se lahko izvedejo tudi naslednji testi:

• Slikovni pregledi (MRI). Zdravnik lahko z MRI možganov poišče nepravilnosti, ki bodo pokazale razpršeno demielinizacijo pri otrocih s to boleznijo.
• Študije prevodnosti živcev. Te študije merijo hitrost pošiljanja električnih impulzov skozi živčni sistem
• Pregled oči. Ta pregled išče znake poškodbe vidnega živca.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje lahko odkrije genetsko napako, ki povzroča Krabbejevo bolezen.
• Amniocenteza. Diagnozo lahko postavimo tudi z amniocentezo pred rojstvom otroka.

Kako se zdravi Krabbejeva bolezen?

Paliativna in podporna oskrba sta edini terapiji, ki sta na voljo za večino primerov Krabbejeve bolezni.

Vendar pa se bolniki, ki jim diagnosticirajo pred začetkom simptomov ali v poznejših pojavih, lahko zdravijo s presaditvijo krvotvornih matičnih celic (HSCT).

Presaditev lahko stabilizira napredovanje bolezni in podaljša življenje zdravljene osebe.

Presaditev kostnega mozga in terapija z matičnimi celicami se uporabljajo pri majhnem številu ljudi z boleznijo. In genska terapija je tudi zdravljenje, ki se uporablja v eksperimentalnih preskušanjih.

Kakšni so zapleti Krabbejeve bolezni?

Bolezen je običajno smrtno nevarna. Ker poškoduje človekov centralni živčni sistem, zapleti vključujejo:

• slepota
• gluhost
• huda izguba mišičnega tonusa
• hudo duševno poslabšanje
• odpoved dihanja in smrt

Kakšni so dolgoročni obeti za ljudi s Krabbejevo boleznijo?

Dojenčki, ki razvijejo Krabbejevo bolezen, bodo v povprečju umrli pred 2. letom starosti. Otroci, ki to bolezen razvijejo pozneje v življenju, bodo živeli nekoliko dlje, vendar običajno umrejo med 2 in 7 leti po diagnozi.

Kako je mogoče preprečiti Krabbejevo bolezen?

Če oba starša nosita gensko napako, ki povzroča Krabbejevo bolezen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok podedoval dve kopiji okvarjenega gena in bo zato imel bolezen.

Edini način, da se izognemo tveganju, je, če se prevozniki odločijo, da ne bodo imeli otrok. Starši lahko s krvnim testom ugotovijo, ali nosijo gen za Krabbejevo bolezen, in to je dobra ideja, zlasti če bolezen teče v družini.

Če je v družinski anamnezi Krabbejeva bolezen, lahko prenatalni testi na plod pregledajo stanje. Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo Krabbejeve bolezni, če razmišljajo o rojstvu otrok.