Hemokromatoza

Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je zdravstveno stanje, pri katerem se v telesu kopiči preveč železa. Resne zdravstvene težave se lahko pojavijo, ker vaše telo ne more odstraniti odvečnega železa.

Presežek železa se kopiči v vašem:

• jetra
• kožo
• srce
• trebušna slinavka
• sklepov
• hipofiza

Ta kopičenje železa lahko povzroči poškodbe tkiva in organov.

Kakšni so simptomi hemokromatoze?

Mnogi ljudje s hemokromatozo nimajo opaznih simptomov. Ko simptomi obstajajo, se lahko med posamezniki razlikujejo.

Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• utrujenost in šibkost
• izguba teže
• nizek spolni nagon
• bolečine v trebuhu
• bronasta ali siva barva kože
• bolečine v sklepih

Kaj povzroča hemokromatozo?

Dve obliki hemokromatoze sta primarna in sekundarna.

Primarna hemokromatoza

Primarna hemokromatoza, znana tudi kot dedna hemokromatoza, je običajno posledica genetskih dejavnikov.

Gen HFE ali gen hemokromatoze nadzoruje, koliko železa absorbirate iz hrane. Živi na kratkem kraku kromosoma 6. Najpogostejši mutaciji tega gena sta C28Y in H63D.

Običajno oseba z dedno hemokromatozo podeduje kopijo okvarjenega gena od vsakega starša. Vendar pa vsi, ki podedujejo gene, ne razvijejo bolezni. Raziskovalci preučujejo, zakaj imajo nekateri ljudje simptome preobremenitve z železom, drugi pa ne.

V Združenih državah Amerike ima to bolezen približno 1 od 300 belcev, ki niso Hispanci. Mnogi se ne zavedajo, da jo imajo. Zapleti se pogosteje pojavijo pri moških in tistih z drugimi zdravstvenimi težavami, kot sta diabetes ali bolezen jeter.

Pri ženskah se simptomi lahko pojavijo šele po menopavzi. To je zato, ker menstruacija običajno zmanjša raven železa v krvi.Ko se menstruacija ustavi, se lahko raven poveča.

Sekundarna hemokromatoza

Sekundarna hemokromatoza se pojavi, ko kopičenje železa izvira iz drugega zdravstvenega stanja, kot je eritropoetska hemokromatoza. Pri tej bolezni rdeče krvne celice sproščajo preveč železa v telo, ker so preveč krhke.

Drugi dejavniki tveganja za sekundarno hemokromatozo vključujejo:

• odvisnost od alkohola
• družinska anamneza diabetesa, bolezni srca ali bolezni jeter
• jemanje dodatkov železa ali vitamina C, ki lahko povečajo količino železa, ki ga telo absorbira
• pogoste transfuzije krvi

Diagnosticiranje hemokromatoze

Zdravnik bo:

• vprašajte o simptomih
• vprašajte o morebitnih dodatkih
• vprašajte o osebni in družinski anamnezi
• opraviti fizični izpit
• priporočite nekaj testov

Simptomi so lahko podobni številnim drugim stanjem, kar otežuje diagnozo. Za potrditev diagnoze bo morda potrebnih več testov.

Preiskave krvi

Krvni test, kot je test nasičenosti serumskega transferina (TS), lahko izmeri ravni železa. Test TS meri, koliko železa je vezano na protein proteinrin, ki prenaša železo v vaši krvi.

Krvni test lahko da tudi predstavo o vašem delovanju jeter.

Genetsko testiranje

DNK testiranje lahko pokaže, ali ima človek genetske spremembe, ki lahko vodijo v hemokromatozo. Če obstaja hemokromatoza v družinski anamnezi, je lahko testiranje DNK koristno za tiste, ki načrtujejo ustanovitev družine.

Za test lahko zdravstveni delavec odvzame kri ali z brisom odvzame celice iz ust.

Biopsija jeter

Jetra so glavno mesto, kjer telo shranjuje železo. Običajno je eden prvih organov, ki so poškodovani zaradi kopičenja železa.

Biopsija jeter lahko pokaže, ali je v jetrih preveč železa ali če je prisotna poškodba jeter. Zdravnik vam bo odstranil majhen košček tkiva iz jeter za laboratorijsko testiranje.

MRI testi

Preiskave z magnetno resonanco in drugi neinvazivni testi lahko tudi izmerijo raven železa v telesu. Zdravnik lahko namesto biopsije jeter priporoči MRI test.

Kako se zdravi hemokromatoza?

Na voljo je zdravljenje za obvladovanje visokih ravni železa.

Flebotomija

Glavno zdravljenje je flebotomija. To vključuje odvzem krvi in ​​železa iz telesa. Zdravstveni delalec vtakne iglo v veno in kri teče v vrečko, kot pri darovanju krvi.

Sprva se enkrat ali dvakrat na teden odstrani približno 1 liter krvi. Ko se ravni železa normalizirajo, boste morda potrebovali zdravljenje vsake 2 do 4 mesece.

Kelacija

Druga možnost je kelacija. To je razvijajoča se terapija, ki lahko pomaga pri uravnavanju ravni železa, vendar je draga in ni prva možnost zdravljenja.

Zdravnik lahko zdravilo injicira ali vam da tablete. Kelacija pomaga telesu, da izloči odvečno železo v urinu in blatu.

Lahko pa obstajajo neželeni učinki, kot so bolečina na mestu injiciranja in gripi podobni simptomi.

Kelacija je lahko primerna za ljudi s srčnimi zapleti ali drugimi kontraindikacijami za flebotomijo.

Kateri zapleti so povezani s hemokromatozo?

Zapleti se lahko pojavijo v organih, ki shranjujejo odvečno železo. Oseba s hemokromatozo ima lahko večje tveganje za:

• poškodbe jeter, zaradi česar je v nekaterih primerih potrebna presaditev jeter
• poškodbe trebušne slinavke, kar vodi do diabetesa
• poškodbe sklepov in bolečine, kot je artritis
• težave s srcem, vključno z nepravilnimi srčnimi utripi in srčnim popuščanjem
• razbarvanje kože
• poškodbe nadledvičnih žlez
• težave z reproduktivnim sistemom, kot so erektilna disfunkcija in menstrualne nepravilnosti

Zgodnje zdravljenje in aktivno obvladovanje ter spremljanje ravni železa vam lahko pomagata, da se izognete zapletom.

Ukrepi življenjskega sloga

Ukrepi, ki vam lahko pomagajo pri zdravju s hemokromatozo, vključujejo:

• imeti letne krvne preiskave za spremljanje ravni železa
• izogibanje multivitaminom, dodatkom vitamina C in dodatkom železa
• izogibanje alkoholu, ki lahko dodatno poškoduje jetra
• pazite, da se izognete okužbam, na primer z rednim cepljenjem in upoštevanjem dobrih higienskih praks
• vodenje dnevnika ravni železa za spremljanje sprememb
• upoštevanje vseh zdravnikovih navodil in obiskovanje vseh sestankov
• če se simptomi poslabšajo ali spremenijo, se obrnite na svojega zdravnika
• vprašajte svojega zdravnika o svetovanju, če simptomi vplivajo na kakovost vašega življenja

Outlook

Obeti za hemokromatozo so različni. Če se oseba zdravi, preden je prišlo do poškodbe organov, lahko zdravljenje izboljša obete.

Zdravljenje lahko prepreči nadaljnjo škodo in lahko odpravi morebitno že prisotno škodo. Z zgodnjim zdravljenjem obstaja velika verjetnost za normalno življenjsko dobo.