Rak je stanje, pri katerem nekatere telesne celice rastejo in se delijo na način, ki ga je težko obvladati.
Značilno je, da se rast in delitev celic tesno upravlja in obstaja veliko genov, ki uravnavajo te procese.
Ko se znotraj celic pojavijo določene genetske spremembe, lahko način njihove rasti in delitve postane netipičen in se razvije v raka. V genetske spremembe je vpletenih več dejavnikov, ki lahko vodijo do razvoja raka.
Čeprav lahko dejavniki okolja in življenjskega sloga pripeljejo do nekaterih od teh sprememb, ima pomembno vlogo tudi posameznikova genetika. Podedovati je mogoče nekatere genske spremembe, ki povečajo tveganje za nastanek določenih vrst raka.
Na voljo so genetska testiranja, ki pomagajo odkriti nekatere genetske spremembe, ki lahko povečajo tveganje za razvoj raka. Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o tem testiranju, njegovih potencialnih koristih in kdo je dober kandidat.
Kaj je genetsko testiranje na raka?
Genetsko testiranje je orodje, s katerim lahko spoznamo podedovana tveganja za raka. Nekaj primerov raka, pri katerih imajo posebni geni vlogo pri tveganju za raka, so:
- Rak na dojki
- kolorektalni rak
- rak na prostati
- rak jajčnikov
- rak trebušne slinavke
Drugi raki, pri katerih imajo posebni geni vlogo pri tveganju za raka, vključujejo nekatere vrste raka:
- kožo
- ščitnica
- ledvice
Genetsko testiranje išče razlike v genih, ki so povezane s povečanim tveganjem za raka. Nacionalni inštitut za raka ocenjuje, da podedovane genske različice prispevajo k 5 do 10 odstotkom vseh vrst raka.
Obstaja veliko možnosti za genetsko testiranje. Na primer, zdravstveni delavec vam lahko priporoči test za iskanje različic v enem genu. Obstajajo tudi panelni testi, ki lahko zaznajo različice v več genih.
Kaj pričakovati med genetskim testiranjem na raka
Z genetskim testiranjem na raka je povezanih več komponent. Raziščimo vsakega od njih spodaj:
Ocena tveganja
Zdravstveni delavec, na primer zdravnik ali genski svetovalec, bo preučil vašo osebno in družinsko zdravstveno zgodovino, da bi ugotovil, ali ste dober kandidat za gensko testiranje.
Genetsko svetovanje
Genetski svetovalec vam bo dal dodatne informacije, ki vam bodo pomagale pri odločitvi, ali se želite testirati. To lahko vključuje informacije o:
- kako lahko raka podedujemo v družinah
- kako lahko določene genske variacije povečajo tveganje za razvoj raka
- način delovanja genetskega testiranja
- meje genetskega testiranja
- prednosti in slabosti, povezane z genetskim testiranjem
- možne zdravstvene posledice rezultatov testa
- kako lahko vaši rezultati vplivajo na vaše duševno zdravje ali odnose z družinskimi člani
Po testiranju so pomembni tudi genetski svetovalci. Pomagajo vam lahko pri interpretaciji rezultatov in razpravljanju o tem, kaj storiti naprej.
Obveščeno soglasje
Če se odločite za testiranje, boste pozvani, da podpišete dokument o privolitvi. Ta dokument potrjuje, da ste bili obveščeni o naslednjih stvareh:
- namen testa in zakaj ste testirani
- natančnost testa in njegove omejitve
- različne prednosti in slabosti testiranja
- potencialne posledice rezultatov
- morebitne alternative preskušanju
- vaše pravice do zasebnosti
- svojo pravico zavrniti testiranje
Zbiranje in analiza vzorcev
Postopek testiranja običajno vključuje odvzem vzorca krvi iz vene na roki. Lahko pa gre tudi za vzorec:
- kri
- slina
- lične celice
Nato vzorec analizira laboratorij, specializiran za genetsko testiranje. Možno je, da lahko traja več tednov, da bodo rezultati pripravljeni.
Sprejem rezultatov
Ko so rezultati na voljo, jih običajno pošljejo vašemu genetskemu svetovalcu, ki se nato obrne na vas, da se o njih pogovori in razvije načrt za naslednje korake.
Različni rezultati, ki jih lahko prejmete, so:
- Pozitivno. Odkrijejo gensko varianto, ki poveča tveganje za raka. Vaš genetski svetovalec bo spregovoril o vaši stopnji tveganja in možnih korakih, med katerimi so lahko nekateri:
- pridobivanje pregledov za raka pogosteje ali v zgodnejših letih
- izvajanje sprememb življenjskega sloga, s katerimi lahko zmanjšate tveganje za raka
- odstranjevanje potencialno ogroženega tkiva, na primer mastektomije, če obstaja veliko tveganje za razvoj raka dojke
- jemanje zdravil, ki zmanjšujejo tveganje za nastanek raka (kemoterapija)
- Negativno. Test ne zazna določene variante, ki poveča tveganje za raka. Pomembno pa je vedeti, da negativni rezultat testa ne pomeni, da v življenju nikoli ne boste razvili raka.
- Neznan pomen. V tem primeru je odkrita genetska varianta, vendar njen pomen, kar zadeva tveganje za nastanek raka, trenutno ni znan.
Kakšne so koristi genetskega testiranja za raka?
Genetsko testiranje na raka ima lahko več potencialnih koristi. Ti lahko vključujejo:
- Spokojnost. Če v vaši družini teče določena vrsta raka, vam lahko negativni rezultat testa privošči mir, da niste podedovali določenih različic.
- Preventivne akcije. Če se naučite, da imate različico, ki povečuje tveganje za raka, vam lahko pomaga zgodaj sprejeti preventivne ukrepe in poiskati morebitne simptome raka, če se razvijejo.
- Družinsko testiranje. Možno je, da se ožji družinski člani na podlagi vaših rezultatov naučijo o tveganju za raka. Lahko jih tudi spodbudi k testiranju.
Potencialna tveganja genetskega testiranja
Medtem ko ima genetsko testiranje raka več koristi, je z njim povezano tudi nekaj tveganj. Ti lahko vključujejo:
- Psihološki vpliv. Če prejmete pozitiven ali nedoločen rezultat in se odločite, ali boste svoj rezultat delili z družinskimi člani, lahko to povzroči visoko stopnjo stresa ali tesnobe.
- Krivda. Možno je, da se po občutku krivde po različici, ki je prisotna pri drugih članih vaše družine, počutite krivde.
- Stroški. Genetsko testiranje je lahko drago in ga nekateri načrti zdravstvenega zavarovanja morda ne krijejo.
Kdo bi moral imeti genetsko testiranje?
Zdravstveni delavec lahko priporoči genetsko testiranje na raka, kadar:
- imate družinsko ali osebno anamnezo določenega raka
- testiranje lahko učinkovito ugotovi prisotnost genskih različic, ki povečujejo tveganje za razvoj tega raka
- rezultate testa lahko uporabimo za pomoč pri usmerjanju preventivnih ukrepov ali prihodnjih zdravljenj
Zdaj pa si oglejmo nekaj primerov primerov, ko bi lahko razmislili o genetskem testiranju na raka.
Družinska zgodovina
Nekdo z močno družinsko anamnezo razvoja nekaterih vrst raka se lahko odloči za testiranje, da ugotovi stopnjo tveganja. To se običajno zgodi, če:
- več kot en ožji družinski član (starši, bratje in sestre ali otroci) je zbolel za rakom
- več ljudi na eni strani družine je imelo diagnozo iste vrste raka
- rak teče v družini in je že povezan z določeno gensko variacijo
- ljudje v družini so diagnosticirali več vrst raka ali so bili diagnosticirani mlajši od 50 let
Na primer, nekdo z materjo in sestro, pri katerih je bil diagnosticiran rak dojke, se lahko odloči, da bo testiran na spremembe v BRCA1 in BRCA2 geni.
Če ima test pozitiven rezultat, lahko ta oseba začne izvajati preventivne ukrepe. Ti lahko vključujejo stvari, kot so:
- pogostejši pregledi raka
- spremembe življenjskega sloga glede na njihove zdravstvene potrebe
- preventivne operacije
Osebna zgodovina
Oseba, ki ji je že diagnosticiran rak, bo morda želela preveriti, ali je prisoten dedni dejavnik. To še posebej velja, če imajo družinsko anamnezo nekaterih vrst raka ali če so diagnozo postavili mlajši od 50 let.
Družinski člani
Če vemo, da ima sorodnik določeno genetsko spremembo, ki povečuje tveganje za raka, je lahko koristno tudi za družinske člane. Morda jih bo spodbudil, da sami opravijo gensko testiranje.
Ali je genetsko testiranje natančno?
Genetsko testiranje ni popolno. Če prejmete pozitiven rezultat testa za določeno gensko varianto, še ne pomeni, da boste razvili raka. To samo pomeni, da je tveganje za razvoj raka večje.
Poleg tega ne pozabite, da so vsi raki različni. Zaradi tega so različne vrste sprememb povezane z različnimi stopnjami tveganja. Vaš genetski svetovalec se bo o tem pogovoril z vami, ko boste dosegli svoje rezultate.
Po prejemu vašega rezultata je zelo pomembno srečanje z zdravstvenim delavcem ali genetskim svetovalcem. Lahko vam razložijo, kaj natančno pomenijo vaši rezultati, in se z vami pogovorijo o možnih nadaljnjih korakih.
Koliko stane genetsko testiranje?
Po navedbah Breastcancer.org se lahko stroški genetskega testiranja na raka zelo razlikujejo in znašajo med 300 in 5000 USD. Koliko stane gensko testiranje, je lahko odvisno od vrste testa in od tega, kako zapleten je.
Kaj natančno je zajeto, bo odvisno od vašega načrta zdravstvenega zavarovanja. Številni načrti bodo zagotovili nekaj pokritosti, če bo gensko testiranje medicinsko potrebno.
Če razmišljate o genetskem testiranju na raka, se pred testiranjem obrnite na svojega zavarovalca. Pomagajo vam lahko pri obveščanju o tem, kaj je in kaj ni zajeto.
Kaj pa domači testi?
V zadnjem času se domače gensko testiranje povečuje. Ti testi običajno vključujejo uporabo brisa za odvzem vzorca iz ust. Nato pošljete ta vzorec nazaj in dobite rezultate tako, da:
- pošti
- telefon
- varno spletno mesto
Morda vas zanima, ali so domači genetski testi dobri za določanje tveganja za nastanek raka.
Na splošno je najbolje, da se pogovorite z zdravstvenim delavcem, če vas zanima genetsko testiranje za oceno tveganja za raka. Nekateri razlogi za to so:
- Prejem genetskega testiranja prek vašega zdravstvenega delavca vam omogoča dostop do svetovanja, ki vam lahko pomaga razumeti svoje rezultate in razviti načrt za naprej.
- Domači testi pogosto odkrijejo pogoste genetske različice, ki so lahko povezane z zelo majhnim tveganjem za raka. To lahko povzroči alarm, ko prejmete rezultate.
- Domači test lahko preuči samo določeno število različic, kar pomeni, da bi lahko zgrešil nekatere druge. To pomeni, da bi lahko bil negativni rezultat zavajajoč.
- Zasebnost vaših rezultatov morda ni zagotovljena. Če uporabljate domači test, najprej skrbno preglejte pravilnik podjetja o razkritju informacij.
Odvoz
Genetsko testiranje lahko pomaga ugotoviti, ali imate določene genske razlike, zaradi katerih obstaja večje tveganje za razvoj raka. Pogosto se to zgodi, če imate družinsko ali osebno anamnezo določenih vrst raka.
Genetsko testiranje ima veliko koristi. Na primer, negativni rezultat testa lahko nudi nekaj miru. Pozitiven rezultat bi vam lahko pomagal začeti z ukrepi, ki preprečujejo pojav raka.
Genetsko testiranje ima omejitve. Pozitiven rezultat testa ne pomeni z gotovostjo, da boste zboleli za rakom, medtem ko negativni rezultat testa ne pomeni, da raka nikoli ne boste razvili v življenju.
Zdravstveni delavec ali genski svetovalec vam bo pomagal pri odločitvi, ali je gensko testiranje primerno za vas. Če se vseeno odločite za testiranje, vas bodo lahko tudi popeljali skozi pomen rezultatov in se pogovorili o nadaljnjih korakih.
-symptoms-treatment-and-more.jpg)
