Kaj je sindrom mačjega očesa?

Pregled

Sindrom mačjega očesa (CES), znan tudi kot Schmid-Fraccarov sindrom, je zelo redka genetska motnja, ki se običajno pokaže ob rojstvu.

Ime je dobil po značilnem očesnem vzorcu, ki je prisoten pri približno polovici prizadetih posameznikov. Ljudje s CES imajo lahko okvaro, imenovano koloboma, ki povzroči podolgovato zenico, ki spominja na mačje oko.

CES povzroča številne druge simptome, ki se razlikujejo po resnosti, vključno z:

• srčne napake
• oznake kože
• analna atrezija
• težave z ledvicami

Nekateri ljudje s CES bodo imeli zelo blag primer in bodo imeli skoraj nič simptomov. Drugi imajo lahko hud primer in imajo vrsto simptomov.

Simptomi sindroma mačjega očesa

Simptomi CES so zelo različni. Ljudje s CES imajo lahko težave z:

• oči
• ušesa
• ledvice
• srce
• reproduktivni organi
• črevesni trakt

Nekateri ljudje lahko razvijejo le nekaj značilnosti in simptomov. Za druge so simptomi tako blagi, da sindroma morda nikoli ne bodo diagnosticirali.

Najpogostejše značilnosti CES vključujejo:

• Očesni koloboma. To se zgodi, ko se razpoka v spodnjem delu očesa med zgodnjim razvojem ne zapre, kar povzroči razcep ali režo. Huda koloboma lahko povzroči okvare vida ali slepoto.
• Preavrikularne kožne oznake ali jamice. To je ušesna napaka, ki povzroči majhne izrastke kože (oznake) ali rahle depresije (jamice) pred ušesi.
• Analna atrezija. Takrat je analni kanal odsoten. Operacija ga mora popraviti.

Približno dve petini ljudi s CES ima te tri simptome, imenovane "klasična triada simptomov". Vendar je vsak primer CES edinstven.

Drugi simptomi CES vključujejo:

• druge očesne nepravilnosti, kot je strabizem (križanje oči) ali eno nenormalno majhno oko (enostranska mikroftalmija)
• majhna ali ozka analna odprtina (analna stenoza)
• lažja okvara sluha
• prirojene srčne napake
• ledvične okvare, kot so nerazvitost ene ali obeh ledvic, odsotnost ledvice ali prisotnost dodatne ledvice
• okvare reproduktivnega trakta, kot so nerazvitost maternice (samice), odsotnost nožnice (samice) ali nespuščeni testisi (moški)
• motnje v duševnem razvoju, ki so običajno blage
• skeletne okvare, kot so skolioza (ukrivljenost hrbtenice), nenormalna fuzija nekaterih kosti v hrbtenici (vretenčne fuzije) ali odsotnost določenih prstov
• kila
• žolčna atrezija (kadar se žolčni kanali ne razvijejo ali se razvijejo nenormalno)
• razpoka neba (nepopolno zaprtje ustne strehe)
• nizke rasti
• nenormalne poteze obraza, na primer poševne gubice vek, široko razmaknjene oči in majhna spodnja čeljust

Vzroki sindroma mačjega očesa

CES je genetska motnja, ki se pojavi, kadar imamo težave s človekovimi kromosomi.

Kromosomi so strukture, ki nosijo naše genetske informacije. Najdemo jih v jedru naših celic. Ljudje imamo 23 seznanjenih kromosomov. Vsak ima:

• kratka roka z oznako "p"
• dolga roka, označena s črko "q"
• regija, kjer se obe kraki povezujejo, imenovana centromera

Običajno imajo ljudje dve kopiji kromosoma 22, vsaka s kratko roko, imenovano 22p, in dolgo roko, imenovano 22q. Ljudje s CES imajo dve dodatni kopiji kratkega kraka in majhno območje dolgega kraka kromosoma 22 (22pter-22q11). To povzroča nenormalen razvoj v fazi zarodka in ploda.

Natančen vzrok za CES ni znan. Odvečni kromosomi običajno niso podedovani od staršev, ampak se zdi, da se pojavijo naključno, ko pride do napake, ko se reproduktivne celice delijo.

V teh primerih imajo starši normalne kromosome. Nacionalna organizacija za redke motnje ocenjuje, da se CES zgodi le pri vsakem od 50.000 do 150.000 živorojenih otrok.

Vendar je nekaj podedovanih primerov CES. Če imate bolezen, obstaja velika verjetnost, da boste odvečni kromosom predali svojim otrokom.

Diagnoza sindroma mačjega očesa

Zdravnik lahko z ultrazvočnim testom najprej opazi prirojeno napako, ki bi lahko nakazala CES, preden se otrok rodi. Ultrazvok uporablja zvočne valove za ustvarjanje slike ploda. Lahko razkrije nekatere napake, značilne za CES.

Če zdravnik te značilnosti opazi na ultrazvoku, lahko odredi nadaljnje testiranje, na primer amniocentezo. Med amniocentezo vam zdravnik vzame vzorec plodovnice, da jo analizira.

Zdravniki lahko diagnosticirajo CES s prisotnostjo dodatnega kromosomskega materiala iz kromosoma 22q11. Za potrditev diagnoze je mogoče opraviti genetsko testiranje. To preskušanje lahko vključuje:

• Kariotipiranje. Ta test ustvari podobo človekovih kromosomov.
• Fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH). Na kromosomu lahko zazna in najde določeno zaporedje DNA.

Ko bo potrjen CES, bo zdravnik verjetno opravil dodatne teste za odkrivanje morebitnih drugih nepravilnosti, kot so okvare srca ali ledvic.

Ti testi lahko vključujejo:

• Rentgenski žarki in drugi slikovni testi
• elektrokardiografija (EKG)
• ehokardiografija
• pregled oči
• slušni testi
• testi kognitivne funkcije

Zdravljenje sindroma mačjega očesa

Načrt zdravljenja CES je odvisen od posameznikovih simptomov. Pri zdravljenju lahko sodeluje skupina:

• pediatri
• kirurgi
• specialisti za srce (kardiologi)
• specialisti za prebavila
• očesni strokovnjaki
• ortopedi

Zdravila CES še ni, zato je zdravljenje usmerjeno k vsakemu specifičnemu simptomu. To lahko vključuje:

• zdravila
• operacija za odpravo analne atrezije, skeletnih nenormalnosti, genitalnih okvar, kile in drugih fizičnih težav
• fizioterapija
• Delovna terapija
• terapija z rastnim hormonom za ljudi z zelo nizko rastjo
• posebno izobraževanje za osebe z motnjami v duševnem razvoju

Obeti za ljudi s sindromom mačjega očesa

Pričakovana življenjska doba ljudi s CES se zelo razlikuje. Odvisno od resnosti stanja, še posebej, če obstajajo težave s srcem ali ledvicami. Zdravljenje posameznih simptomov v teh primerih lahko podaljša življenje.

Nekateri ljudje s CES bodo imeli v zgodnjem otroštvu hude malformacije, ki lahko vodijo do precej krajše pričakovane življenjske dobe. Vendar se za večino ljudi s CES pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša.

Če imate CES in nameravate zanositi, se boste morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem o tveganju za prenos bolezni naprej.