Kaj je avtosomna DNA in kaj vam lahko povem?

Skoraj vsi - z redkimi izjemami - se rodijo s 23 pari kromosomov, ki so jih starši prenesli s kombinacijo svojih 46 kromosomov.

X in Y, dva najbolj znana kromosoma, sta del 23. para kromosomov. Imenujejo jih tudi spolni kromosomi, ker določajo, s katerim biološkim spolom ste rojeni. (Vendar ta binarna datoteka ni tako preprosta, kot se zdi.)

Preostalih 22 parov imenujemo avtosomi. Znani so tudi kot avtosomni kromosomi. Avtomomi in spolni kromosomi vsebujejo skupaj približno 20.000 genov.

Ti geni so v bistvu 99,9 odstotka enaki pri vsakem človeku. Toda majhne razlike v teh genih določajo preostanek vaše genetske sestave in ali podedujete določene lastnosti in pogoje.

Avtosomno dominantna v primerjavi z avtosomno recesivno

V teh 22 avtosomih sta dve kategoriji genov, ki prenašajo različne lastnosti in pogoje vaših staršev. Te kategorije se imenujejo avtosomno dominantne in avtosomno recesivne. Tukaj je hitra razčlenitev razlike.

Avtosomno prevladujoča

Pri tej kategoriji potrebujete le enega od teh genov, ki vam ga lahko prenese kateri koli od staršev, da prejmete to lastnost. To velja tudi, če je drug gen v istem avtosomu popolnoma drugačna lastnost ali mutacija.

Dedovanje

Recimo, da ima vaš oče samo eno kopijo mutiranega gena za avtosomno prevladujoče stanje. Tvoja mati ne. V tem scenariju obstajata dve možnosti za dedovanje, od katerih ima vsaka 50-odstotno verjetnost:

• Prizadeti gen podedujete po očetu, pa tudi enega od nespremenjenih genov vaše matere. Imate stanje.
• Nespremenjeni gen podedujete po očetu in enega od nespremenjenih genov vaše matere. Nimate pogoja in niste prevoznik.

Z drugimi besedami, potrebujete samo enega od staršev, da na vas prenese avtosomno prevladujoče stanje. V zgornjem scenariju imate 50-odstotno možnost, da podedujete bolezen. Če pa ima eden od staršev dva prizadeta gena, obstaja 100-odstotna verjetnost, da se boste z njim rodili.

Lahko pa dobite tudi avtosomno prevladujoče stanje, ne da bi imel kateri koli od staršev prizadet gen. To se zgodi, ko pride do nove mutacije.

Avtosomno recesivno

Za avtosomno recesivne gene potrebujete po eno kopijo istega gena od vsakega starša, da bo lastnost ali stanje izraženo v vaših genih.

Če samo en od staršev prenese gen za recesivno lastnost, kot so rdeči lasje, ali stanje, kot je cistična fibroza, veljate za prenašalca.

To pomeni, da nimate lastnosti ali stanja, lahko pa imate gen za lastnost in ga lahko prenesete na svoje otroke.

Dedovanje

V primeru avtosomno recesivnega stanja morate od vsakega starša podedovati prizadeti gen, da bo bolezen pogojena. Nobenega zagotovila ni, da se bo to zgodilo.

Recimo, da imata oba starša eno kopijo gena, ki povzroča cistično fibrozo. Obstajajo štiri možnosti za dedovanje, od katerih ima vsaka 25-odstotno verjetnost:

• Prizadeti gen podedujete po očetu in nespremenjeni gen po materi. Ste prevoznik, vendar nimate pogoja.
• Prizadeti gen podedujete po materi, nespremenjeni gen pa po očetu. Ste prevoznik, vendar nimate pogoja.
• Od obeh staršev podedujete nespremenjeni gen. Nimate pogoja in niste prevoznik.
• Prizadet gen podedujete od obeh staršev. Imate stanje.

V tem primeru ima vsak starš en prizadet gen, njegov otrok ima 50-odstotno verjetnost, da je nosilec, 25-odstotno možnost, da nima bolezni ali je nosilec, in 25-odstotno možnost, da bo imel to bolezen.

Primeri pogostih pogojev

Tu je nekaj primerov pogostih pogojev v vsaki kategoriji.

Avtosomno prevladujoča

• Huntingtonovo bolezen
• Marfanov sindrom
• modro-rumena barvna slepota
• policistična ledvična bolezen

Avtosomno recesivno

• cistična fibroza
• anemija srpastih celic
• Tay-Sachsova bolezen (približno 1 od 30 Judov iz Aškenazije nosi gen)
• homocistinurija
• Gaucherjeva bolezen

Avtomatsko testiranje DNK

Avtomatsko testiranje DNK se opravi tako, da se vzorec vaše DNK - od ličnega lička, pljunka ali krvi - do objekta za testiranje DNK. Nato objekt analizira vaše zaporedje DNK in ga uskladi z drugimi, ki so svojo DNK oddali v testiranje.

Večja kot je baza podatkov DNA o preskuševalnem laboratoriju, bolj natančni so rezultati. To je zato, ker ima objekt večji nabor DNK za primerjavo.

Avtosomni testi DNK vam lahko povedo veliko o vašem poreklu in vaših možnostih, da dobite določene pogoje s precej visoko stopnjo natančnosti. To naredimo tako, da najdemo določene razlike v svojih genih in jih postavimo v skupine z drugimi vzorci DNA, ki imajo podobne razlike.

Tisti, ki imajo iste prednike, bodo imeli podobna avtosomna genska zaporedja. To pomeni, da ti DNK testi lahko pomagajo izslediti vašo DNK in DNK tistih, ki so od vas oddaljeni, od tam, od koder so ti geni prvič prišli, včasih že več generacij.

Tako lahko ti testi DNK nakazujejo vaše etnično in rasno poreklo prednikov in iz katerih regij sveta prihaja vaša DNK. To je ena izmed najbolj priljubljenih načinov uporabe avtosomnih kompletov DNA pri podjetjih, kot so 23andMe, AncestryDNA in MyHeritage DNA.

Ti testi vam lahko tudi s skoraj 100-odstotno natančnostjo povedo, ali ste nosilec podedovanega stanja ali ga imate sami.

S pregledom lastnosti genov na vsakem od vaših avtosomnih kromosomov lahko test prepozna mutacije, dominantne ali recesivne, povezane s temi stanji.

Rezultati avtosomnih testov DNK se lahko uporabljajo tudi v raziskovalnih študijah. Z velikimi zbirkami podatkov avtosomne ​​DNA lahko raziskovalci bolje razumejo procese genskih mutacij in izražanja genov.

To lahko izboljša zdravljenje genskih motenj in celo vodi raziskovalce k iskanju zdravil.

Stroški testiranja

Stroški testiranja avtosomnih DNA se zelo razlikujejo:

• 23andMe. Tipični test prednikov stane 99 dolarjev.
• DNK prednikov. Podoben test podjetja, ki stoji za rodoslovnim spletnim mestom Ancestry.com, stane približno 99 dolarjev. Toda ta test vključuje tudi podatke o prehrani, ki vam lahko povedo, katera hrana je najboljša za vaše določeno zaporedje DNA, pa tudi na kaj ste alergični ali kaj lahko povzroči vnetne odzive v vašem telesu.
• MyHeritage. Ta podoben test kot 23andMe stane 79 USD.

Odvoz

Avtomomi nosijo večino vaših genskih informacij in vam lahko povejo veliko o vaši predniki, vašem zdravju in kdo ste na najbolj biološki ravni.

Ko več ljudi opravlja avtosomne ​​DNK teste in tehnologija testiranja postaja natančnejša, so rezultati teh testov vse bolj natančni. Razsvetljujejo tudi, od kod ljudje v resnici prihajajo geni.

Morda mislite, da ima vaša družina določeno dediščino, toda rezultati avtosomne ​​DNK vam lahko dajo še bolj podrobno identifikacijo. To lahko potrdi zgodbe vaše družine ali celo izpodbija vaše prepričanje o izvoru vaše družine.

Ko ga dovedemo do svoje logične skrajnosti, bo ogromna baza človeške DNK morda lahko našla izvor prvih človeških bitij in širše.

Avtomatsko testiranje DNK lahko zagotovi tudi DNK, potrebno za raziskovanje, kako je mogoče na koncu zdraviti ali pozdraviti vrsto genetskih stanj, ki veliko motijo ​​življenje ljudi.