Vključujemo izdelke, za katere menimo, da so koristni za naše bralce. Če kupujete prek povezav na tej strani, lahko zaslužimo majhno provizijo. Tukaj je naš postopek.
Harlekinova ihtioza, včasih imenovana Harlekinov otroški sindrom ali prirojena ihtioza, je redko stanje, ki prizadene kožo. Gre za vrsto ihtioze, ki se nanaša na skupino motenj, ki povzročajo vztrajno suho, luskasto kožo po vsem telesu.
Koža novorojenčka z harlekinsko ihtiozo je prekrita z debelimi ploščami v obliki diamanta, ki spominjajo na ribje luske. Na obrazu lahko te plošče težko dihajo in jedo. Zato novorojenčki z harlekinsko ihtiozo potrebujejo takojšnjo intenzivno nego.
Ihtioza harlekina je resno stanje, vendar je napredek medicine močno izboljšal obete za dojenčke, rojene z njo.
Preberite, če želite izvedeti več o ihtiozi Harlekin, vključno z možnostmi zdravljenja in kje najti podporo, če ste starš otroka s to boleznijo.
Kakšni so simptomi harlekinov ihtioze?
Simptomi ihtioze Harlequin se s starostjo spreminjajo in so pri dojenčkih praviloma hujši.
Pri novorojenčkih
Dojenčki s Harlequinovo ihtiozo se običajno rodijo prezgodaj. To pomeni, da imajo večje tveganje tudi za druge zaplete.
Znak, ki ga ljudje najprej opazijo, je trd, debele luske po vsem telesu, vključno z obrazom. Koža se močno potegne, zaradi česar se luske razpokajo in razdelijo.
Ta otrdela koža lahko povzroči številne resne težave, med drugim:
- veke obrnejo navzven
- oči se ne zapirajo
- ustnice tesno potegnejo, usta ostanejo odprta in otežujejo nego
- ušesa, spojena z glavo
- majhne, otekle roke in stopala
- omejena gibljivost rok in nog
- negovalne težave
- težave z dihanjem zaradi napete kože prsnega koša
- okužbe v globokih kožnih razpokah
- dehidracija
- nizka telesna temperatura
- visok natrij v krvi, znan kot hipernatremija
Pri starejših otrocih in odraslih
Otroci s Harlequinovo ihtiozo lahko prizadenejo telesni razvoj. Toda njihov duševni razvoj je običajno v skladu z drugimi otroki njihove starosti.
Otrok, rojen s Harlequinovo ihtiozo, bo verjetno vse življenje imel rdečo luskasto kožo.
Lahko imajo tudi:
- redki ali tanki lasje kot posledica lusk na lasišču
- nenavadne poteze obraza zaradi raztegnjene kože
- zmanjšan sluh zaradi nabiranja lusk v ušesih
- težave z gibanjem prstov zaradi zategnjene kože
- debeli nohti
- ponavljajoče se okužbe kože
- pregrevanje zaradi lusk, ki motijo potenje
Kako izgleda?
Njihova ihtioza pri novorojenčkih je videti drugače kot pri malčkih. Spodnja galerija prikazuje, kako je videti v obeh starostnih skupinah.
Kaj povzroča Harlekinovo ihtiozo?
Ihtioza harlekina je genetsko stanje, ki se prenaša skozi avtosomno recesivne gene.
Lahko ste nosilec, ne da bi dejansko imeli bolezen. Če na primer podedujete gen od enega od staršev, boste nosilec, vendar ne boste imeli arhlekinov ihtioze.
Če pa prizadeti gen podedujete od obeh staršev, se vam bo razvila bolezen. Ko sta oba starša prevoznika, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok v tem stanju. Ta številka velja za vsako nosečnost z dvema matičnima nosilcema.
Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje pri ihtijozi Harlequin prizadene približno 1 na vsakih 500.000 ljudi.
Če imate otroka z harlekinsko ihtiozo, si morate zapomniti, da tega niste mogli storiti ničesar. Prav tako ni ničesar, kar ste storili med nosečnostjo, kar je povzročilo stanje.
Ali sploh lahko vem, ali sem prevoznik?
Če razmišljate o zanositvi in vas skrbi družinska anamneza ihtioze, razmislite o sodelovanju z genetskim svetovalcem. Lahko se pogovorijo o morebitni potrebi po testiranju, da bi ugotovili, ali ste vi ali vaš partner prevoznik.
Če ste že noseči in imate pomisleke, se o prenatalnem testiranju posvetujte s svojim zdravnikom. Običajno lahko opravijo genetsko testiranje z vzorci kože, krvi ali plodovnice.
Kako se diagnosticira?
Ihtiozo harlekina običajno diagnosticiramo ob rojstvu na podlagi videza. To lahko potrdimo tudi z genetskim testiranjem.
Ti testi lahko tudi ugotovijo, ali gre za drugo vrsto ihtioze. Toda genetsko testiranje ne ponuja nobenih informacij o resnosti ali prognozi bolezni.
Kako se zdravi harlekinova ihtioza?
Z izboljšanimi zmogljivostmi za novorojenčke imajo dojenčki, rojeni danes, boljše možnosti, da živijo dlje in bolj zdravo.
Toda zgodnje intenzivno zdravljenje je ključnega pomena.
Začetno zdravljenje
Novorojenček z Harlequinovo ihtiozo zahteva intenzivno nego novorojenčkov, ki lahko vključuje preživljanje časa v ogrevanem inkubatorju z visoko vlažnostjo.
Hranjenje s pomočjo cevi vam lahko pomaga preprečiti podhranjenost in dehidracijo. Posebno mazanje in zaščita lahko pomagata ohranjati zdrave oči.
Druga začetna zdravljenja lahko vključujejo:
- uporaba retinoidov za odstranjevanje trde, luskaste kože
- uporaba lokalnih antibiotikov za preprečevanje okužbe
- pokrivanje kože v povojih za preprečevanje okužbe
- namestitev cevi v dihalno pot za pomoč pri dihanju
- z mazanjem kapljic za oko ali zaščitnih pripomočkov za oči
Upravljanje
Harlekinove ihtioze ne moremo pozdraviti, zato postane upravljanje po začetnem zdravljenju ključni del enačbe. In vse je v koži.
Koža ščiti telo pred bakterijami, virusi in drugimi škodljivimi elementi v okolju. Pomaga tudi pri uravnavanju telesne temperature in izgube tekočine.
Zato je ohranjanje čiste, vlažne in prožne kože tako pomembno za otroke in odrasle z Harlequinovo ihtiozo. Suha in tesna koža lahko poči in postane ranljiva za okužbe.
Za največjo korist nanesite mazila in vlažilce takoj po kopeli ali prhanju, medtem ko je koža še vedno vlažna.
Poiščite izdelke, ki vsebujejo bogate vlažilne kreme, kot so:
- alfa-hidroksi kisline (AHA)
- keramide
- holesterola
- lanolin
- petrolatum
Nekateri v skupnosti ihtioz priporočajo zdravilo AmLactin, ki vsebuje mlečno kislino AHA. Drugi priporočajo, da vsakemu losjonu dodate nekaj unč glicerina, da bo kožo dlje časa ohranjal vlažno. Čisti glicerin lahko najdete v nekaterih lekarnah in na spletu.
Peroralni retinoidi pomagajo pri debeli koži. Kožo zaščitite tudi pred sončnimi opeklinami in se poskušajte izogibati ekstremnim temperaturam, ki lahko dražijo kožo.
Če imate šoloobveznega otroka, obvezno obvestite šolsko medicinsko sestro o njihovem stanju in kakršnem koli zdravljenju, ki ga bodo morda potrebovali ves šolski dan.
Niste samiŽivljenje s Harlequinovo ihtiozo ali vzgoja otroka s takšno boleznijo se včasih lahko počutijo presenetljivo. Fundacija za ihtiozo in sorodne tipe kože ponuja sezname skupin za podporo, virtualne in osebne sestanke z drugimi v skupnosti, nasvete za zdravljenje in še več.
Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?
V preteklosti je dojenček, rojen z arlekinovsko ihtiozo, redko preživel nekaj dni. Stvari pa se spreminjajo, predvsem zaradi izboljšane intenzivne nege novorojenčkov in uporabe oralnih retinoidov.
Danes imajo tisti, ki preživijo dojenčke, pričakovano življenjsko dobo, ki traja vse do najstniških let. Število najstnikov in odraslih, ki živijo z harlekinsko ihtiozo, še naprej narašča.
Spodnja črta
Ihtioza harlekina je kronična bolezen, ki bo vedno zahtevala natančen nadzor, zaščito kože in lokalno zdravljenje. Toda otroci z diagnozo harlekinove ihtioze v zadnjih letih imajo veliko boljši pogled kot tisti, rojeni v prejšnjih desetletjih.
