Vse, kar bi morali vedeti o prirojenih okvarah možganov

Kaj pomeni prirojena možganska napaka?

Prirojene okvare možganov so nepravilnosti v možganih, ki so prisotne ob rojstvu. Obstaja veliko različnih vrst teh napak. Lahko se zelo razlikujejo od blagih do hudih stanj.

Možgani se začnejo oblikovati v prvem mesecu po spočetju in se bodo še naprej oblikovali in razvijali v celotni nosečnosti. Razvoj možganov se začne iz majhne, ​​posebne ploščice celic na površini zarodka. Te celice rastejo in tvorijo različne predele možganov.

Kadar je ta proces moten ali prekinjen, lahko povzroči strukturne napake v možganih in lobanji. Normalno delovanje možganov je lahko okrnjeno, tudi če je motena le rast lobanje.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o prirojenih možganskih napakah.

Kakšni so simptomi prirojenih možganskih napak?

Simptomi prirojenih možganskih napak se razlikujejo. Vsaka napaka ima različne simptome in okvare.

Nekateri od teh simptomov so lahko očitni šele po rojstvu, ko se pri vašem otroku pojavijo zamude v razvoju ali rasti. Nekatere prirojene okvare možganov nimajo simptomov do zrelosti. Nekateri sploh nimajo simptomov.

Otroci, rojeni s prirojenimi možganskimi napakami, imajo lahko tudi:

• bolezni srca in ožilja
• gastrointestinalne okvare
• razpoka ustnice in neba
• napadi
• bolečina v glavi
• mišična oslabelost
• zmanjšan vid
• težave z mehurjem in črevesjem

Katere so vrste prirojenih možganskih napak?

Več vrst prirojenih možganskih napak povzročajo okvare nevralne cevi.

Na začetku razvoja ploda se ploski trak tkiva vzdolž hrbtne strani ploda zvije, da tvori živčno cev. Ta cev poteka po večini dolžine zarodka.

Več o tem: prirojene napake »

Nevronska cev se običajno zapre med tretjim in četrtim tednom po spočetju. Razvije se v hrbtenjačo z možgani na vrhu. Če se cev ne zapre pravilno, se tkivo v njej ne more pravilno razviti. Napake nevralne cevi, ki se lahko pojavijo kot posledica, vključujejo:

Anencefalija: zadnji del nevralne cevi se ne zapre in manjka večji del lobanje in možganov. Manjkajoči del lobanje pomeni, da je možgansko tkivo izpostavljeno.

Encefalokela: del možganov se izboči skozi odprtino v lobanji. Izboklina se pogosto nahaja vzdolž srednje črte spredaj-zadaj na zadnji strani lobanje.

Arnold-Chiari ali Chiari II: Del malih možganov, področje možganov, ki vpliva na motorični nadzor, se premakne navzdol v zgornji del hrbtenice. Zaradi tega se možgani ali hrbtenjača stisnejo.

V strukturi možganov se razvijejo druge vrste prirojenih možganskih napak:

Hidrocefalus: Imenuje se tudi tekočina v možganih, to je prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF), ki je posledica motenega kroženja likvora. Kadar je odvečna tekočina, lahko preveč pritiska na možgane.

Dandy-Walkerjev sindrom: gre za odsotnost ali pomanjkljivo rast osrednjega dela malega mozga.

Holoprosencefalija: možgani se ne delijo na dve polovici ali polobli.

Megalencefalija: zaradi tega stanja so možgani človeka neobičajno veliki ali težki.

Mikrocefalija: To se zgodi, ko se možgani ne razvijejo v polni velikosti. Virus Zika lahko povzroči mikrocefalijo.

Kaj povzroča prirojene možganske napake?

Večine prirojenih možganskih napak ni mogoče pripisati določenemu vzroku. Različni genetski in okoljski dejavniki so povezani z razvojem prirojenih možganskih napak. Ti dejavniki so lahko povezani z:

• genske napake
• okužba
• uporaba drog
• druge travme nerojenega ploda

Nekatere možganske napake so simptomi trisomije. Trisomija se pojavi, ko je prisoten tretji kromosom, kjer sta običajno le dva kromosoma.

Dandy-Walkerjev sindrom in okvare Chiari II so povezane s trisomijo 9. kromosoma. Trisomija 13. kromosoma lahko povzroči holoprosencefalijo in mikrocefalijo. Simptomi trisomije kromosomov 13 in 18 lahko vključujejo okvare nevralne cevi.

Kdo je ogrožen zaradi prirojenih možganskih napak?

Nekaterim dejavnikom tveganja, kot je genetika, se ni mogoče izogniti. Če ste noseči ali nameravate zanositi, lahko nekaj stvari storite, da zmanjšate tveganje za prirojene okvare možganov pri dojenčku:

• Izogibajte se alkoholu, rekreacijskim drogam in kajenju. Ker se otroški možgani začnejo razvijati v prvem mesecu zanositve, se jim je pomembno, če se trudite zanositi.
• Uporaba nekaterih zdravil na recept, kot so antikonvulzivi, varfarin (Coumadin) in retinojska kislina, lahko poveča tveganje za okvare možganov. Posvetujte se s svojim zdravnikom o zdravilih, ki jih jemljete, če poskušate zanositi ali ste noseči.
• Izogibajte se izpostavljenosti rentgenskim žarkom ali radioterapiji. To vključuje rentgenske žarke v zobozdravniški ordinaciji. Vedno obvestite vse svoje zdravnike, če ste noseči ali ste noseči.
• Prehranske pomanjkljivosti lahko vplivajo na otrokove možgane, zato med nosečnostjo vzdržujte zdravo in uravnoteženo prehrano. Zdravniki priporočajo tudi jemanje prenatalnega vitamina, preden zanosite in v celotni nosečnosti.

Okužbe, kot so rdečke, herpes simplex in norice zoster, lahko tudi povečajo tveganje za prirojene možganske napake vašega otroka. Čeprav se okužbam ne morete vedno izogniti, lahko z nevarnostmi okužbe zmanjšate nekaj stvari:

• Posvetujte se s svojim zdravnikom o cepivih, ki jih morate dobiti. Predlagajo vam lahko cepiva, ki jih boste morda potrebovali, preden zanosite, in tista, ki jih morate imeti, ko zanosite.
• Izogibajte se obsedovanju ljudi, ki so bolni, kadar je to mogoče. Lahko vam širijo okužbo.
• Izogibajte se potovanjem na območja z znanimi izbruhi. Sem spadajo območja s komarji, za katera je znano, da prenašajo virus Zika.

Diabetes mellitus ali fenilketonurija, redka genska bolezen, med nosečnostjo povečuje tudi tveganje za otroka s prirojenimi možganskimi napakami.

Vsaka vrsta travme za nerojenega otroka, na primer padanje na trebuh med nosečnostjo, lahko vpliva tudi na razvoj možganov.

Kako se diagnosticirajo prirojene možganske napake?

Vaš zdravnik bo morda lahko ugotovil prirojeno možgansko napako s podrobnim ultrazvokom. Če so potrebne nadaljnje preiskave, se lahko z magnetno resonanco pregledajo podrobnosti o možganih in hrbtenici ploda.

Kot del prenatalnega presejanja je mogoče ugotoviti prirojeno možgansko napako. To lahko storite z vzorčenjem horionskih vil (CVS), ko ste noseči med 10 in 12 tedni. CVS se uporablja za prepoznavanje različnih genetskih stanj. Vse prirojene možganske napake niso genetske, zato CVS ne bo vedno ugotovil prirojene možganske napake. Posvetujte se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o CVS.

V nekaterih primerih natančna diagnoza morda ne bo mogoča šele po rojstvu, ko bodo znaki, kot so motnje v duševnem razvoju, zapoznelo vedenje ali napadi, bolj opazni.

Kako se zdravijo prirojene možganske napake?

Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto in resnost stanja. Številna zdravljenja se bodo osredotočila na zdravljenje simptomov. Na primer, antikonvulzivna zdravila lahko pomagajo zmanjšati epizode napadov.

Nekatera stanja je mogoče zdraviti s kirurškim posegom. Dekompresijska operacija lahko po potrebi ustvari več prostora za možgane in cerebrospinalno tekočino. Operacija za odpravo okvarjenih lobanj lahko da možganom prostor za normalno rast. Za odvajanje cerebrospinalne tekočine, ki se kopiči s hidrocefalusom, je mogoče vstaviti šante.

Kakšne so možnosti za prirojene možganske napake?

Učinki prirojene možganske napake se zelo razlikujejo. K obeti lahko prispevajo vrsta in resnost stanja, prisotnost drugih telesnih ali duševnih okvar in okoljski dejavniki.

Številne prirojene možganske napake povzročajo manjše nevrološke okvare. Ljudje s tovrstnimi prirojenimi možganskimi napakami lahko rastejo in delujejo neodvisno. Druge napake so tako hude, da so usodne pred rojstvom ali kmalu po njem. Nekateri povzročajo večje okvare. Drugi delno onemogočijo ljudi in omejijo njihovo duševno delovanje na raven, ki je pod normalno zmogljivostjo.

Ali obstajajo načini za preprečevanje prirojenih možganskih napak?

Raziskave in sledenje pojavnosti prirojenih napak so medicinskim strokovnjakom pomagale določiti posebne načine za zmanjšanje prirojenih možganskih napak.

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni ženskam, ki so noseče ali razmišljajo o nosečnosti, priporočajo naslednje:

• Dnevno jemljite dodatke, ki vsebujejo 400 mikrogramov folne kisline. Začnite vsaj en mesec, preden zanosite. Jemanje teh dodatkov zmanjšuje tveganje za otroka z okvarami nevralne cevi.
• Izogibajte se pitju alkohola kadar koli.
• Nehajte kaditi, preden zanosite ali čim prej v nosečnosti.
• Držite krvni sladkor pod nadzorom pred nosečnostjo in med njo, še posebej, če imate sladkorno bolezen.
• Pred jemanjem zdravil ali zeliščnih izdelkov med nosečnostjo se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vam svetujejo, katera zdravila in dodatki so varni med nosečnostjo.