Kaj je anencefalija?

Pregled

Anencefalija je prirojena napaka, pri kateri možgani in kosti lobanje ne nastanejo popolnoma, medtem ko je otrok v maternici. Posledično se otrokovi možgani, zlasti mali možgani, razvijajo minimalno. Mali možgani so del možganov, ki je v prvi vrsti odgovoren za razmišljanje, gibanje in čutila, vključno z dotikom, vidom in sluhom.

Anencefalija se šteje za okvaro nevralne cevi. Nevronska cev je ozek jašek, ki se med razvojem ploda običajno zapre in tvori možgane in hrbtenjačo. Običajno se to zgodi do četrtega tedna nosečnosti, če pa se ne, je lahko rezultat anencefalija.

Po podatkih Centrov za nadzor bolezni (CDC) to neozdravljivo stanje vsako leto prizadene približno tri nosečnosti na 10.000 v ZDA. Otrok je v približno 75 odstotkih mrtvorojen. Drugi dojenčki, rojeni z anencefalijo, lahko preživijo le nekaj ur ali dni.

V mnogih primerih se nosečnost z okvaro nevralne cevi konča s splavom.

Kaj povzroča to in kdo je ogrožen?

Vzrok anencefalije na splošno ni znan, kar je lahko frustrirajuće. Pri nekaterih dojenčkih je vzrok lahko povezan z genskimi ali kromosomskimi spremembami. V večini primerov otrokovi starši nimajo družinske anamneze anencefalije.

Izpostavljenost matere nekaterim okoljskim toksinom, zdravilom ali celo živilom ali pijačam lahko igra pomembno vlogo. Vendar raziskovalci o teh potencialnih dejavnikih tveganja še ne vedo dovolj, da bi lahko podali kakršne koli smernice ali opozorila.

Izpostavljenost visokim temperaturam, bodisi v savni ali masažni kadi ali visoki vročini, lahko poveča tveganje za okvare nevralne cevi.

Klinika Cleveland predlaga, da nekatera zdravila na recept, vključno z nekaterimi, ki se uporabljajo za zdravljenje diabetesa, lahko povečajo tveganje za anencefalijo. Diabetes in debelost sta lahko dejavnika tveganja za zaplete v nosečnosti, zato je vedno idealno, da se s svojim zdravnikom pogovorite o vseh kroničnih stanjih in o tem, kako lahko vplivajo na vašo nosečnost.

Pomemben dejavnik tveganja, povezan z anencefalijo, je nezadosten vnos folne kisline. Pomanjkanje tega ključnega hranila lahko poveča tveganje za otroka z drugimi napakami nevralne cevi poleg anencefalije, kot je spina bifida. Nosečnice lahko to tveganje zmanjšajo z dodatki folne kisline ali spremembami prehrane.

Če ste imeli dojenčka z anencefalijo, se vaša možnost za drugega otroka z enakim stanjem ali drugačno okvaro nevralne cevi poveča za 4 do 10 odstotkov. Dve prejšnji nosečnosti, prizadeti z anencefalijo, povečata stopnjo ponovitve na približno 10 do 13 odstotkov.

Kako se diagnosticira?

Zdravniki lahko diagnosticirajo anencefalijo med nosečnostjo ali takoj po rojstvu otroka. Ob rojstvu je mogoče opaziti nepravilnosti lobanje. V nekaterih primerih manjka del lasišča, skupaj z lobanjo.

Prenatalni testi za anencefalijo vključujejo:

• Krvni test. Visoke ravni jetrnih beljakovin alfa-fetoprotein lahko kažejo na anencefalijo.
• Amniocenteza. Tekočino, umaknjeno iz plodovnice, ki obdaja plod, lahko preučujemo, da bi poiskali več markerjev nenormalnega razvoja. Visoke ravni alfa-fetoproteina in acetilholinesteraze so povezane z okvarami nevralne cevi.
• Ultrazvok. Visokofrekvenčni zvočni valovi lahko pomagajo ustvariti slike (sonograme) ploda v razvoju na računalniškem zaslonu. Sonogram lahko kaže fizične znake anencefalije.
• Skeniranje magnetne resonance ploda. Magnetno polje in radijski valovi ustvarjajo slike ploda. Skeniranje ploda z magnetno resonanco daje podrobnejše slike kot ultrazvok.

Klinika Cleveland predlaga prenatalno testiranje anencefalije med 14. in 18. tednom nosečnosti. Skeniranje ploda z magnetno resonanco se izvede kadar koli.

Kakšni so simptomi?

Najbolj opazni znaki anencefalije so manjkajoči deli lobanje, to so običajno kosti na zatilju. Manjkajo ali so slabo oblikovane tudi nekatere kosti na straneh ali sprednjem delu lobanje. Tudi možgani niso pravilno oblikovani. Brez zdravega malih možganov človek ne more preživeti

Drugi znaki so lahko zlaganje ušes, razpoka neba in slabi refleksi. Nekateri dojenčki, rojeni z anencefalijo, imajo tudi srčne napake.

Kako se zdravi?

Za anencefalijo ni zdravljenja ali zdravila. Dojenček, rojen s to boleznijo, mora biti na toplem in udobno. Če manjkajo kateri koli deli lasišča, je treba pokriti izpostavljene dele možganov.

Pričakovana življenjska doba dojenčka, rojenega z anencefalijo, ni več kot nekaj dni, verjetneje nekaj ur.

Anencefalija proti mikrocefaliji

Anencefalija je eno od številnih stanj, znanih kot cefalične motnje. Vsi so povezani s težavami z razvojem živčnega sistema.

Ena motnja, podobna anencefaliji, je na nek način mikrocefalija. Dojenček, rojen s tem stanjem, ima obseg glave manjši od običajnega.

Za razliko od anencefalije, ki je očitna ob rojstvu, je mikrocefalija ob rojstvu lahko prisotna ali pa tudi ne. Lahko se razvije v prvih nekaj letih življenja.

Otrok z mikrocefalijo lahko normalno dozori na obrazu in drugih delih telesa, medtem ko glava ostane majhna. Nekdo z mikrocefalijo ima lahko zaostanek v razvoju in se sooča s krajšo življenjsko dobo kot nekdo brez cefalične bolezni.

Kakšni so obeti?

Čeprav je pri enem otroku anencefalija lahko uničujoča, ne pozabite, da je tveganje, da se bodo nosečnosti izkazale na enak način, še vedno zelo majhno. To tveganje lahko še dodatno zmanjšate tako, da zaužijete dovolj folne kisline pred nosečnostjo in med njo.

CDC sodeluje s Centri za raziskave in preprečevanje prirojenih napak pri študijah, ki raziskujejo izboljšane metode preprečevanja in zdravljenja anencefalije ter celotnega spektra prirojenih napak.

Če ste noseči ali nameravate zanositi, se kmalu pogovorite s svojim zdravnikom o vseh načinih, kako lahko izboljšate verjetnost zdrave nosečnosti.

Ali ga je mogoče preprečiti?

Preprečevanje anencefalije morda ni mogoče v vseh primerih, čeprav obstaja nekaj korakov, ki lahko zmanjšajo tveganje.

Če ste noseči ali bi lahko zanosili, CDC priporoča dnevni vnos vsaj 400 mikrogramov folne kisline. Naredite to z jemanjem dodatka folne kisline ali z uživanjem hrane, obogatene s folno kislino. Zdravnik vam lahko priporoči kombinacijo obeh pristopov, odvisno od vaše prehrane.