Primarna hiperoksalurija je redka genetska bolezen. Lahko povzroči ponavljajoče se kamne v ledvicah in mehurju zaradi prekomerne proizvodnje oksalata v urinu.
Oksalat je naravna snov, ki jo najdemo v človeškem telesu. Najdemo ga tudi v nekaterih vrstah hrane, kot so:
- pesa
- čokolado
- brusnice
Ljudje s primarno hiperoksalurijo morda nimajo dovolj encimov, da bi preprečili kopičenje oksalata.
Snov se nato lahko veže s kalcijem in ustvari ledvične in mehurne kamne. Bolezen lahko preide v končno ledvično bolezen.
Preberite, če želite izvedeti več o vrstah primarne hiperoksalurije, pa tudi o simptomih in zdravljenju bolezni.
Vrste primarne hiperoksalurije
Primarna hiperoksalurija prizadene približno 1 od 58.000 ljudi po vsem svetu.
Obstajajo tri glavne vrste primarne hiperoksalurije, ki se razlikujejo po resnosti. Razdeljeni so na primarno hiperoksalurijo tipa I, II in III.
Primarna hiperoksalurija tipa I
Primarna hiperoksalurija tipa I je najpogostejša različica te motnje, ki predstavlja približno 8 v 10 primerih.
Povzročajo ga mutacije v AGXT gen, kar povzroči pomanjkanje alanin-glioksilat-aminotransferaze (AGT), jetrnega encima.
Bolezen se lahko pojavi pri ljudeh, mlajših od dojenčkov, zaradi česar težko rastejo ali pridobivajo na teži. Primarna hiperoksalurija tipa I se lahko razvije tudi v otroštvu ali mladosti.
Dojenčki in otroci z boleznijo imajo lahko ledvične in sečne kamne, ki lahko vodijo do hujših zapletov, kot so ponavljajoče se okužbe sečil in bolečine v trebuhu. Posledica je lahko progresivne okvare ledvic in odpoved ledvic v zgodnji končni fazi.
Primarna hiperoksalurija tipa I je običajno manj resna, če se razvije v odrasli dobi.
Napredna ledvična bolezen ali končna ledvična bolezen prizadene med 20 in 50 odstotki ljudi, ki jim v odrasli dobi diagnosticirajo primarno hiperoksalurijo tipa I.
Nekateri ljudje z boleznijo pa imajo le občasne ledvične kamne. Bolezen lahko prizadene tudi druga področja telesa, saj se delovanje ledvic zmanjša.
Primarna hiperoksalurija tipa II
Primarna hiperoksalurija tipa II je razvrščena po pomanjkanju encima glioksilat reduktaza – hidroksipiruvat reduktaza (GRHPR). Je manj resna kot primarna hiperoksalurija tipa I in se običajno diagnosticira v otroštvu. Približno 10 odstotkov ljudi s primarno hiperoksalurijo ima to vrsto.
Primarna hiperoksalurija tipa II povzroča podobne simptome kot vrste I, vendar običajno povzroči manj pogoste ledvične in sečne kamne. Prav tako napreduje do končne stopnje ledvične bolezni počasneje kot tip I.
Nabiranje oksalata iz primarne hiperoksalurije tipa II lahko vpliva na druga področja telesa, vključno z:
- kosti
- kožo
- krvnih žil
- centralni živčni sistem
Primarna hiperoksalurija tipa III
Mutacije v HOGA1 gen povzroča pomanjkanje encima 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaze (HOGA), kar povzroči primarno hiperoksalurijo tipa III.
Omejeni primeri primarne hiperoksalurije tipa III raziskovalcem otežujejo določitev dokončnega napredovanja bolezni. Kljub temu velja za najblažjo od treh vrst.
Nekateri ljudje z boleznijo lahko dobijo ledvične kamne ali nimajo nobenih simptomov. Redko je, da primarna hiperoksalurija tipa III povzroči kronično ledvično bolezen.
Simptomi primarne hiperoksalurije
Simptomi primarne hiperoksalurije se lahko od osebe do osebe razlikujejo. Ledvični kamni in kamni v sečnem traktu so običajno prvi znaki bolezni.
Drugi simptomi primarne hiperoksalurije lahko vključujejo:
- hude ali nenadne bolečine v hrbtu
- mrzlica
- vročina
- boleče uriniranje (disurija)
- kronične bolečine pod rebri na hrbtu
- hematurija (kri v urinu)
- visoke ravni kalcija v ledvicah (razen pri primarni hiperoksaluriji tipa III)
- otroško mokrenje v postelji ali težave z nadzorovanjem urina
- pogoste želje po uriniranju
- ponavljajoče se okužbe sečil
Diagnoza
Ker gre za redko bolezen, lahko primarna hiperoksalurija ostane neprepoznana še nekaj let po začetku simptomov.
Če zdravnik sumi, da imate to bolezen, bo:
- vam temeljito opravijo fizični izpit
- ocenite svojo prehrano
- poglejte svojo zdravstveno zgodovino
Vaš zdravnik lahko tudi:
- analizirajte ravni oksalatov in presnovkov v urinu
- preizkusite raven oksalata v krvi
- opravite analizo ledvičnih kamnov
- s slikanjem preverite, ali so na voljo kalcijev oksalat ali ledvični kamni
- izvedite testiranje DNK, da preverite, ali obstajajo genske razlike, povezane s primarno hiperoksalurijo
Zdravnik vam bo morda naročil dodatno testiranje, kot so biopsija ledvic, pregled oči ali ehokardiogram, da ugotovi, ali primarna hiperoksalurija vpliva na preostali del telesa.
Zdravljenje primarne hiperoksalurije
Zdravljenje primarne hiperoksalurije se lahko razlikuje glede na:
- vrsto bolezni, ki jo imate
- njegova resnost
- simptomi
- starosti in zdravja
Pri zdravljenju lahko sodeluje skupina strokovnjakov, ki vključuje urologe in nefrologe (zdravnike, specializirane za težave z ledvicami). Nekateri pogosti načini zdravljenja primarne hiperoksalurije vključujejo:
Gastrostomija
Gastrostomija se večinoma uporablja za dojenčke in otroke. To zdravljenje vključuje dajanje tanke cevke v želodec skozi trebuh, da zagotovimo zadostno tekočino, ki lahko pomaga preprečiti ledvične kamne.
Zdravila
Zdravnik vam bo morda priporočil jemanje kalijevega citrata, tiazidov ali ortofosfatov, da preprečite kristalizacijo oksalata in kalcija.
Vitamin B-6
Odmerni odmerki vitamina B-6 se pogosto priporočajo ljudem s primarno hiperoksalurijo tipa I. To lahko pomaga zmanjšati raven oksalata v telesu.
Litotripsija
Litotripsija uporablja udarne valove za razbijanje kamnov v ledvicah in sečilih.
Visok vnos tekočine
Če pijete veliko vode, lahko preprečite ledvične kamne tako, da izperete ledvice in preprečite kopičenje oksalata.
Spremembe prehrane
Zdravniki lahko priporočijo, da se izogibate hrani z visoko vsebnostjo oksalata, kot so:
- rabarbare
- zvezdni sadež
- čokolado
Vendar se prehranske spremembe običajno uporabljajo kot previdnostni ukrep in morda ne bodo bistveno vplivale na napredovanje primarne hiperoksalurije.
Dializa ali presaditev ledvic in jeter
Če se primarna hiperoksalurija razvije v napredovalo ledvično bolezen ali končno ledvično bolezen, boste morda potrebovali bolj agresivno zdravljenje, ki lahko vključuje:
- dializa
- presaditev ledvice
- presaditev jeter
- kombinirana presaditev jeter in ledvic
Presaditev organov je lahko zdravilo za primarno hiperoksalurijo.
Genska terapija
Raziskovalci preučujejo, ali je gensko zdravljenje lahko zdravljenje ali potencialno zdravilo za primarno hiperoksalurijo. Potrebno je več raziskav, preden genska terapija postane splošno zdravljenje primarne hiperoksalurije.
Napredovanje in zapleti
Primarna hiperoksalurija tipa I in II lahko sčasoma napreduje v končno ledvično bolezen, še posebej, če se stanje ne zdravi. Hitrost napredovanja bolezni se od osebe do osebe razlikuje.
Ko funkcija ledvic upada, se lahko pojavijo drugi zapleti primarne hiperoksalurije, vključno z:
- bolečine v kosteh
- osteoskleroza (otrdelost in povečana gostota kosti)
- anemija
- več zlomov
- optična atrofija
- retinopatija
- zobne težave, kot so gibljivost zob, bolečina in resorpcija korenin
- poškodbe živcev
- težave s srcem, kot so aritmije in miokarditis
- zožitev krvnih žil
- artropatija (bolezen sklepov)
- povečana vranica ali jetra
- težave s kožo, vključno z livedo reticularis, izpuščaji, nekrozo in gangreno rok in nog
Odvoz
Primarna hiperoksalurija je redka genetska motnja, ki lahko povzroči kopičenje oksalata in pogoste sečne in ledvične kamne.
Pred diagnozo se lahko pojavijo simptomi že več let. Zdravniki imajo različna diagnostična orodja, vključno z genetskim testiranjem, ki lahko ugotovijo, ali imate to bolezen.
Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena za ohranitev delovanja ledvic in upočasnitev napredovanja primarne hiperoksalurije.
Brez zdravljenja se lahko bolezen tipa I in II razvije v končno odpoved ledvic.
Sodelujte s svojim zdravnikom, da določite pravi način zdravljenja za vaše stanje.
-in-pregnancy.jpg)
