Kaj je Tay-Sachsova bolezen?
Tay-Sachs je bolezen osrednjega živčevja. Gre za nevrodegenerativno motnjo, ki najpogosteje prizadene dojenčke. Pri dojenčkih gre za progresivno bolezen, ki je vedno usodna.
Čeprav je Tay-Sachs redek, se lahko pojavi tudi pri najstnikih in odraslih, kar povzroči manj resne simptome.
Kakšni so simptomi zdravila Tay-Sachs?
Simptomi infantilnega Tay-Sachsa
Večina dojenčkov s Tay-Sachsovo boleznijo ima poškodbe živcev že v maternici (pred rojstvom), simptomi pa se običajno pojavijo od 3. do 6. meseca. Napredovanje je hitro in otrok lahko živi do 4. ali 5. leta starosti.
Simptomi Tay-Sachsa pri dojenčkih vključujejo:
- gluhost
- progresivna slepota
- zmanjšana mišična moč
- povečan odziv na preplah
- paraliza ali izguba mišične funkcije
- napad
- mišična togost (spastičnost)
- upočasnjen duševni in socialni razvoj
- počasna rast
- rdeča lisa na makuli (območje ovalne oblike blizu središča mrežnice v očesu)
Simptomi v sili
Če ima vaš otrok napad ali ima težave z dihanjem, takoj pojdite na urgenco ali takoj pokličite 911.
Simptomi drugih oblik Tay-Sachsa
Obstajajo tudi mladoletne in odrasle oblike bolezni, ki se pojavljajo manj pogosto.
Ljudje z mladoletno obliko običajno kažejo simptome med 2. in 5. letom starosti in lahko živijo do 15. leta. Simptomi lahko vključujejo mišično oslabelost, epileptične napade in ponavljajoče se okužbe dihal.
Odrasli Tay-Sachs, včasih znan kot kronični ali pozno nastopni Tay-Sachs, je najblažja oblika. Simptomi se pojavijo v adolescenci ali odrasli dobi. Ljudje z odraslo obliko Tay-Sachsove bolezni imajo običajno te simptome:
- mišična oslabelost
- nerazločen govor
- nestabilen hod
- težave s spominom
- tresenje
Resnost simptomov in pričakovana življenjska doba se razlikujeta.
Kaj povzroča Tay-Sachsa?
Poškodovan gen na kromosomu 15 povzroča Tay-Sachsovo bolezen. Rezultat tega okvarjenega gena je, da telo ne tvori beljakovine, imenovane heksosaminidaza A (HEX-A).
Brez te beljakovine se v živčnih celicah v možganih kopiči molekula, imenovana GM2 gangliozid, ki te celice uniči.
Tay-Sachsova bolezen je dedna, kar pomeni, da se prenaša prek družin. Za dedovanje bolezni morate prejeti dve kopiji okvarjenega gena - po eno od vsakega starša.
Če samo en od staršev prenese okvarjeni gen, otrok postane nosilec. Bolezni ne bodo podedovali, lahko pa jo prenašajo na lastne otroke.
Kateri so dejavniki tveganja za Tay-Sachs?
Bolezen je najpogostejša pri aškenazijskih Judih, katerih družine izvirajo iz judovskih skupnosti v srednji ali vzhodni Evropi.
Po podatkih Centra za judovsko genetiko je približno 1 od 30 ljudi v aškenaškem judovskem prebivalstvu nosilec Tay-Sachsa.
Bolezni ni mogoče preprečiti, lahko pa opravite gensko testiranje, da ugotovite, ali ste nosilec bolezni ali ima plod bolezen.
Če ste vi ali vaš zakonec nosilec, vam lahko genetsko testiranje pomaga pri odločitvi, ali boste imeli otroke ali ne.
Kako se diagnosticira Tay-Sachs?
Prenatalni testi, kot sta vzorčenje horionskih resic (CVS) in amniocenteza, lahko diagnosticirajo Tay-Sachsovo bolezen. Genetsko testiranje se običajno opravi, kadar sta eden ali oba člana para nosilca bolezni.
CVS se izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti in vključuje odvzem vzorca celic iz posteljice skozi nožnico ali trebuh.
Amniocenteza se izvaja med 15. in 20. tednom nosečnosti. Vključuje odvzem vzorca tekočine, ki obdaja plod, z iglo skozi materin trebuh.
Če ima otrok simptome Tay-Sachsove bolezni, lahko zdravnik opravi fizični pregled in zbere družinsko anamnezo.
Encimsko analizo je mogoče opraviti z otrokovimi vzorci krvi ali tkiva, očesni pregled pa lahko razkrije rdečo pego na njihovi makuli (majhno območje blizu središča očesne mrežnice).
Kako se zdravi Tay-Sachs?
Trenutno zdravila za Tay-Sachsovo bolezen ni. Običajno je zdravljenje podporno, osredotočeno na zmanjšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnika in družine. To je znano tudi kot paliativna oskrba.
Paliativna oskrba lahko vključuje:
- zdravila proti bolečinam
- antiepileptična zdravila za nadzor napadov
- fizioterapija
- prehranska podpora
- zdravljenje z dihali za zmanjšanje nabiranja sluzi v pljučih
Pomembna je tudi čustvena podpora družini. Iskanje podpornih skupin vam lahko pomaga pri spopadanju.
Skrb za bolnega otroka je čustveno zahtevna in pogovor z drugimi družinami, ki imajo isto bolezen, je lahko tolažljiv.
V teku so raziskave za učinkovitejše zdravljenje bolezni Tay-Sachs. Številne možnosti so pokazale nekaj koristi pri živalih, vendar so imele omejene rezultate pri ljudeh. Potencialna zdravljenja vključujejo:
- Nadomestno zdravljenje z encimi. Ker Tay-Sachs povzroča pomanjkanje encima HEX-A, skuša to zdravljenje nadomestiti encim. Do zdaj je več zapletov preprečilo, da bi to vplivalo na Tay-Sachs.
- Terapija za izboljšanje encimov. Ta terapija uporablja molekule za stabilizacijo encimov in povečanje njihove aktivnosti. Potrebno je več raziskav o tem zdravljenju.
- Terapija za zmanjšanje substrata. Namesto da bi poskušali povečati encim HEX-A, ta z majhnimi molekulami zmanjša kopičenje gangliozida GM2, ki pri ljudeh s Tay-Sachsom poškoduje živčne celice.
- Genska terapija. Prinašanje novih genetskih informacij v celice lahko popravi encimsko napako, ki povzroči Tay-Sachs. Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je nedavno odobrila klinična preskušanja za preučevanje varnosti in učinkovitosti genske terapije.
- Presaditev celic. Ta terapija uporablja presaditve kostnega mozga, da zagotovi manjkajoči encim. Študije so pokazale koristi za živali, vendar je pri ljudeh potrebno več raziskav.
Pregled za pomoč pri Tay-Sachsovi bolezni
Ker je Tay-Sachs podedovana, je ni mogoče preprečiti, razen s presejanjem. Pred ustanovitvijo družine lahko oba starša opravita gensko testiranje, ali sta nosilca bolezni.
Pregled za prevoznike Tay-Sachsa se je začel v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja in je za več kot 90 odstotkov zmanjšal število aškenaških Judov, rojenih s Tay-Sachsi v ZDA in Kanadi.
Pogovorite se z genetskim svetovalcem, če razmišljate o ustanovitvi družine in če vi ali vaš partner verjamete, da ste morda nosilci Tay-Sachsove bolezni.
