Kaj je srpastocelična anemija?
Srpastocelična anemija (SCA), včasih imenovana tudi bolezen srpastih celic, je krvna bolezen, zaradi katere vaše telo ustvari nenavadno obliko hemoglobina, imenovano hemoglobin S. Hemoglobin prenaša kisik in ga najdemo v rdečih krvnih celicah (RBC).
Medtem ko so eritrociti običajno okrogli, jih hemoglobin S povzroči v obliki črke C, zaradi česar so videti kot srp. Zaradi te oblike postanejo bolj trdi in jim preprečujejo upogibanje in upogibanje med premikanjem po žilah.
Posledično se lahko zataknejo in blokirajo pretok krvi po žilah. To lahko povzroči veliko bolečine in trajno vpliva na vaše organe.
Hemoglobin S se tudi hitreje razgrajuje in ne more prenašati toliko kisika kot tipični hemoglobin. To pomeni, da imajo ljudje s SCA nižjo raven kisika in manj eritrocitov. Oboje lahko povzroči vrsto zapletov.
Ali je SCA mogoče preprečiti?
Srpastocelična anemija je genetsko stanje, s katerim se ljudje rodijo, kar pomeni, da je ni mogoče "ujeti" od nekoga drugega. Kljub temu vam ni treba imeti SCA, da bi ga imel vaš otrok.
Če imate SCA, to pomeni, da ste podedovali dva gena srpastih celic - enega od matere in enega od očeta. Če nimate SCA, imajo pa ga drugi ljudje v vaši družini, ste morda podedovali le en gen srpastih celic. To je znano kot lastnost srpastih celic (SCT). Ljudje s SCT imajo samo en gen srpastih celic.
SCT sicer ne povzroča nobenih simptomov ali zdravstvenih težav, vendar povečuje možnosti, da ima vaš otrok SCA. Če ima vaš partner na primer SCA ali SCT, lahko vaš otrok podeduje dva gena srpastih celic, kar povzroči SCA.
Kako pa veste, ali nosite gen srpastih celic? Kaj pa geni vašega partnerja? Tu pridejo preiskave krvi in genetski svetovalec.
Kako naj vem, ali nosim gen?
S preprostim krvnim testom lahko ugotovite, ali nosite gen srpastih celic. Zdravnik bo vzel majhno količino krvi iz vene in jo analiziral v laboratoriju. Poiskali bodo prisotnost hemoglobina S, nenavadne oblike hemoglobina, vključenega v SCA.
Če je prisoten hemoglobin S, to pomeni, da imate SCA ali SCT. Da bi potrdil, katerega imate, bo zdravnik nadaljeval še en krvni test, imenovan elektroforeza hemoglobina. Ta test loči različne vrste hemoglobina iz majhnega vzorca krvi.
Če vidijo samo hemoglobin S, imate SCA. Če pa vidijo tako hemoglobin S kot tipični hemoglobin, imate SCT.
Če imate kakršno koli družinsko anamnezo SCA in nameravate imeti otroke, vam lahko ta preprost test pomaga bolje razumeti vaše možnosti za prenos gena. Gen srpastih celic je tudi pogostejši pri nekaterih populacijah.
Po navedbah Centrov za nadzor bolezni je SCT najpogostejši med Afroameričani. Pogosteje ga najdemo tudi pri ljudeh s predniki iz:
- Podsaharska Afrika
- Južna Amerika
- Srednja Amerika
- Karibi
- Savdska Arabija
- Indija
- Sredozemske države, kot so Italija, Grčija in Turčija
Če niste prepričani o svoji družinski zgodovini, vendar mislite, da bi lahko spadali v eno od teh skupin, razmislite o krvni preiskavi, da se prepričate.
Ali obstaja način, da se prepričam, da ne bom posredoval gena?
Genetika je zapletena tema. Tudi če vas in vašega partnerja pregledata in ugotovita, da oba nosita gen, kaj to dejansko pomeni za vaše bodoče otroke? Je še vedno varno imeti otroke? Bi morali razmisliti o drugih možnostih, kot je posvojitev?
Genetski svetovalec vam lahko pomaga pri krmarjenju po rezultatih krvnih preiskav in vprašanjih, ki se pojavijo pozneje. Če pogledate rezultate testa tako vi kot vaš partner, vam lahko dajo natančnejše informacije o možnostih, da bo vaš otrok imel SCT ali SCA.
Ugotovitev, da bi lahko kateri koli prihodnji otrok s partnerjem imel SCA, je težko obdelati. Genetski svetovalci vam lahko pomagajo pri premikanju teh čustev in razmislijo o vseh možnostih, ki so vam na voljo.
Če živite v Združenih državah Amerike ali Kanadi, ima Nacionalno združenje za genetske svetovalce orodje, ki vam pomaga najti genetskega svetovalca na vašem območju.
Spodnja črta
SCA je podedovano stanje, ki ga je težko preprečiti. Če pa vas skrbi otrok z SCA, lahko z nekaj koraki zagotovite, da ne bo imel SCA. Ne pozabite, da otroci podedujejo gene po obeh partnerjih, zato poskrbite, da bo tudi vaš partner storil te korake.
