Kako se podeduje srpocelična anemija?

Kaj je srpastocelična anemija?

Srpastocelična anemija je genetsko stanje, ki je prisotno od rojstva. Veliko genetskih stanj povzročajo spremenjeni ali mutirani geni vaše matere, očeta ali obeh staršev.

Ljudje s srpastocelično anemijo imajo rdeče krvne celice, ki so v obliki srpa ali srpa. Ta nenavadna oblika je posledica mutacije gena hemoglobina. Hemoglobin je molekula na rdečih krvnih celicah, ki jim omogoča dovajanje kisika v tkiva po telesu.

Rdeče krvne celice v obliki srpa lahko povzročijo različne zaplete. Zaradi nepravilne oblike se lahko zataknejo v krvnih žilah in povzročijo boleče simptome. Poleg tega srpaste celice odmrejo hitreje kot tipične rdeče krvne celice, kar lahko privede do anemije.

Nekatera, vendar ne vsa genetska obolenja lahko podedujemo enega ali oba starša. Srpastocelična anemija je eno od teh stanj. Njegov dedni vzorec je avtosomno recesiven. Kaj pomenijo ti izrazi? Kako natančno se anemija srpastih celic prenaša s staršev na otroka? Preberite, če želite izvedeti več.

Kakšna je razlika med dominantnim in recesivnim genom?

Genetiki uporabljajo izraze dominantno in recesivno, da opišejo verjetnost, da se določena lastnost prenese na naslednjo generacijo.

Imate dve kopiji vsakega od svojih genov - enega od matere in drugega od očeta. Vsaka kopija gena se imenuje alel. Od vsakega starša lahko prejmete prevladujoči alel, recesivni alel od vsakega od staršev ali enega od obeh.

Dominantni aleli običajno prevladajo nad recesivnimi aleli, od tod tudi njihovo ime. Če na primer recesivnega alela podedujete po očetu, dominantnega pa po materi, boste običajno pokazali lastnost, povezano z dominantnim alelom.

Značilnost anemije srpastih celic najdemo na recesivnem alelu gena hemoglobina. To pomeni, da morate imeti dve kopiji recesivnega alela - enega od matere in očeta - da imate bolezen.

Ljudje, ki imajo eno dominantno in eno recesivno kopijo alela, ne bodo imeli srpastocelične anemije.

Je srpastocelična anemija avtosomna ali povezana s spolom?

Avtomatski in spolno povezani se nanašajo na kromosom, na katerem je prisoten alel.

Vsaka celica vašega telesa običajno vsebuje 23 parov kromosomov. Od vsakega para je en kromosom podedovan po materi, drugi pa po očetu.

Prvih 22 parov kromosomov imenujemo avtosomi in so enaki med moškimi in ženskami.

Zadnji par kromosomov imenujemo spolni kromosomi. Ti kromosomi se med spoloma razlikujejo. Če ste ženskega spola, ste od matere prejeli X-kromosom, od očeta pa X-kromosom. Če ste moški, ste od matere prejeli X-kromosom, od očeta pa Y-kromosom.

Nekatera genetska stanja so povezana s spolom, kar pomeni, da je alel prisoten v X ali Y spolnem kromosomu. Drugi so avtosomni, kar pomeni, da je alel prisoten na enem od avtosomov.

Alel anemije srpastih celic je avtosomen, kar pomeni, da ga lahko najdemo na enem od drugih 22 parov kromosomov, ne pa tudi na X ali Y kromosomu.

Kako naj vem, ali bom gen prenesel na svojega otroka?

Da bi imeli srpastocelično anemijo, morate imeti dve kopiji recesivnega alela srpastih celic. Kaj pa tisti s samo enim izvodom? Ti ljudje so znani kot prevozniki. Rekli naj bi, da imajo srpaste celice, ne pa anemijo srpastih celic.

Nosilci imajo en prevladujoči alel in nekoč recesivni alel. Ne pozabite, da dominantni alel običajno prevlada nad recesivnim, zato nosilci na splošno nimajo nobenih simptomov bolezni. A recesivni alel še vedno lahko prenesejo na svoje otroke.

Tu je nekaj primerov, ki ponazarjajo, kako se to lahko zgodi:

• Scenarij 1. Noben od staršev nima recesivnega alela srpastih celic. Noben njihov otrok ne bo imel srpastocelične anemije ali bo prenašal recesivni alel.
• Scenarij 2. Eden od staršev je nosilec, drugi pa ne. Noben njihov otrok ne bo imel srpastocelične anemije. Toda 50-odstotna verjetnost je, da bodo otroci nosilci.
• Scenarij 3. Oba starša sta prevoznika. Obstaja 25-odstotna verjetnost, da bodo njihovi otroci prejeli dva recesivna alela, kar bo povzročilo srpasto anemijo. Obstaja tudi 50-odstotna verjetnost, da bodo prevoznik. Nazadnje obstaja tudi 25-odstotna verjetnost, da njihovi otroci alela sploh ne bodo nosili.
• Scenarij 4. Eden od staršev ni nosilec, drugi pa ima srpastocelično anemijo. Noben njihov otrok ne bo imel srpastocelične anemije, vendar bodo vsi nosilci.
• Scenarij 5. Eden od staršev je nosilec, drugi pa srpastocelično anemijo. Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bodo otroci imeli srpasto anemijo, in 50-odstotna verjetnost, da bodo nosilci.
• Scenarij 6. Oba starša imata srpastocelično anemijo. Vsi njihovi otroci bodo imeli srpastocelično anemijo.

Kako naj vem, ali sem prevoznik?

Če imate v družini srpasto anemijo, a je sami nimate, ste morda nosilec bolezni. Če veste, da jo imajo drugi v vaši družini ali niste prepričani v svojo družinsko zgodovino, vam lahko preprost test pomaga ugotoviti, ali nosite alel srpastih celic.

Zdravnik bo vzel majhen vzorec krvi, običajno s konice prsta, in ga poslal v laboratorij na analizo. Ko bodo rezultati pripravljeni, jih bo z vami pregledal genetski svetovalec, ki vam bo pomagal razumeti tveganje za prenos alela na svoje otroke.

Če res imate recesivni alel, je dobro, da test preizkusi tudi vaš partner. Z uporabo rezultatov obeh testov vam lahko genski svetovalec pomaga razumeti, kako anemija srpastih celic lahko vpliva na prihodnje otroke, ki jih imate skupaj.

Spodnja črta

Srpastocelična anemija je genetsko stanje, ki ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da stanje ni povezano s spolnimi kromosomi. Nekdo mora prejeti dve kopiji recesivnega alela, da ima bolezen. Ljudje, ki imajo en prevladujoč in en recesivni alel, se imenujejo nosilci.

Obstaja veliko različnih scenarijev dedovanja anemije srpastih celic, odvisno od genetike obeh staršev. Če vas skrbi, da bi vi ali vaš partner lahko prenesel alel ali stanje na svoje otroke, vam lahko preprost genetski test pomaga pri krmarjenju po vseh možnih scenarijih.