O revmatoidnem artritisu
Revmatoidni artritis (RA) je avtoimunska bolezen, zaradi katere vaše telo pomotoma napade membrane, ki obdajajo vaše sklepe. To povzroča vnetje in bolečino ter morebitne poškodbe drugih telesnih sistemov, vključno z:
- oči
- pljuča
- srce
- krvnih žil
RA je kronična bolezen. Ljudje z RA doživljajo obdobja intenzivne bolezni, imenovane izbruhi. Nekateri ljudje doživljajo obdobja remisije, ko se simptomi znatno zmanjšajo ali izginejo.
Ameriška šola za revmatologijo ocenjuje, da ima 1,3 milijona ljudi v ZDA RA.
Natančen vzrok napačnega odziva imunskega sistema ni jasen. Kot pri drugih avtoimunskih boleznih raziskovalci menijo, da lahko nekateri geni povečajo tveganje za razvoj RA. A RA tudi ne štejejo za dedno motnjo.
To pomeni, da genetik na podlagi vaše družinske zgodovine ne more izračunati vaših možnosti za RA. Tudi drugi dejavniki lahko sprožijo ta nenormalni avtoimunski odziv, kot so:
- virusi ali bakterije
- čustveni stres
- telesna travma
- določenih hormonov
- kajenje
Preberite, če želite izvedeti več o povezavi med genetiko in vzroki RA.
Kako genetika vpliva na RA?
Vaš imunski sistem vas ščiti tako, da napada tuje snovi - kot so bakterije in virusi -, ki napadajo telo. Včasih se imunski sistem zavede, da napada zdrave dele telesa.
Raziskovalci so identificirali nekatere gene, ki nadzorujejo imunski odziv. Če imate te gene, povečate tveganje za RA. Vendar pa vsi, ki imajo RA, nimajo teh genov in tudi vsi s temi geni nimajo RA.
Nekateri od teh genov vključujejo:
- HLA. Gensko mesto HLA je odgovorno za razlikovanje med beljakovinami vašega telesa in beljakovinami okuženega organizma. Oseba z genetskim markerjem HLA ima petkrat večjo verjetnost za razvoj revmatoidnega artritisa kot tista, ki tega markerja nima. Ta gen je eden najpomembnejših genetskih dejavnikov tveganja za RA.
- STAT. Ta gen igra vlogo pri uravnavanju in aktiviranju imunskega sistema.
- TRAF1 in C5. Ta gen sodeluje pri povzročanju kroničnega vnetja.
- PTPN22. Ta gen je povezan z nastopom RA in napredovanjem bolezni.
Nekateri geni, ki naj bi bili odgovorni za RA, so vključeni tudi v druge avtoimunske bolezni, kot sta diabetes tipa 1 in multipla skleroza. Morda zato nekateri ljudje razvijejo več kot eno avtoimunsko bolezen.
Kaj pomeni, če ima vaš družinski član RA?
Ena študija je poročala, da so sorodniki osebe z RA v prvi stopnji trikrat bolj verjetni, da bodo razvili to bolezen kot sorodniki v prvi stopnji ljudi, ki nimajo RA.
To pomeni, da imajo starši, bratje in sestre ter otroci nekoga z RA nekoliko večje tveganje za razvoj RA. To tveganje ne vključuje različnih okoljskih dejavnikov.
Druga študija je ocenila, da genetski dejavniki pripisujejo od 53 do 68 odstotkov vzrokov za RA. Raziskovalci so to oceno izračunali z opazovanjem dvojčkov. Enojajčni dvojčki imajo popolnoma enake gene.
Približno 15 odstotkov enojajčnih dvojčkov bo verjetno razvilo RA. Število bratov dvojčkov, ki imajo različne gene kot drugi bratje in sestre, je 4 odstotke.
Spol, starost in etnične skupine
RA je mogoče najti pri vseh spolih, starosti in etničnih skupinah, vendar je po ocenah 70 odstotkov ljudi z RA žensk. Te ženske z RA običajno diagnosticirajo med 30. in 60. letom. Raziskovalci to število pripisujejo ženskim hormonom, ki lahko prispevajo k razvoju RA.
Moški se običajno diagnosticirajo pozneje, skupno tveganje pa se s starostjo poveča.
Nosečnost in tveganje za RA
Študija iz leta 2014, predstavljena pri Ameriškem združenju za človeško genetiko, je pokazala, da so ženske, ki so nosile dojenčke z geni, za katere je znano, da prispevajo k RA, bolj verjetno imele RA. Primeri vključujejo dojenčke, rojene z genom HLA-DRB1.
To je zato, ker med nosečnostjo v materinem telesu ostanejo številne plodove celice. Če imamo preostale celice z prisotno DNA, je to znano kot mikrohimerizem.
Te celice lahko spremenijo obstoječe gene v ženskem telesu. To je lahko tudi razlog, da imajo ženske pogosteje RA kot moški.
Dejavniki tveganja za okolje in vedenje
Okoljski in vedenjski dejavniki tveganja imajo tudi veliko vlogo pri vaših možnostih za razvoj RA. Kadilci imajo tudi težje simptome RA.
Drugi potencialni dejavniki tveganja vključujejo uporabo peroralnih kontraceptivov ali hormonsko nadomestno zdravljenje. Morda obstaja povezava med nepravilno menstrualno anamnezo in RA. Ženske, ki so rodile ali dojile, lahko nekoliko zmanjšajo tveganje za razvoj RA.
Dodatni primeri dejavnikov tveganja iz okolja in vedenja, ki bi lahko prispevali k RA, vključujejo:
- izpostavljenost onesnaženosti zraka
- izpostavljenost insekticidom
- debelost
- poklicna izpostavljenost mineralnemu olju in / ali kremenu
- odziv na travmo, vključno s fizičnim ali čustvenim stresom
Nekateri od teh so spremenljivi dejavniki tveganja, ki jih lahko spremenite ali upravljate s svojim življenjskim slogom. Opustitev kajenja, izguba teže in zmanjšanje stresa v življenju bi lahko tudi zmanjšali tveganje za RA.
Torej, ali je RA dedna?
Čeprav RA ni dedna, lahko vaša genetika poveča možnosti za razvoj te avtoimunske motnje. Raziskovalci so ugotovili številne genetske označevalce, ki povečujejo to tveganje.
Ti geni so povezani z imunskim sistemom, kroničnim vnetjem in zlasti z RA. Pomembno je omeniti, da se pri vseh s temi markerji RA ne razvije. Niti vsi z RA nimajo označevalcev.
To kaže na to, da je razvoj RA lahko posledica kombinacije genetske nagnjenosti, hormonske izpostavljenosti in izpostavljenosti okolja.
Še več najtiRaziskovalci so našli le polovico genetskih markerjev, ki povečajo tveganje za RA. Večina natančnih genov je neznanih, razen HLA in PTPN22.
