Ledvična ageneza

Ageneza ledvic

Ageneza ledvic je stanje, pri katerem novorojenčku manjka ena ali obe ledvici. Enostranska ageneza ledvic (URA) je odsotnost ene ledvice. Dvostranska ledvična ageneza (BRA) je odsotnost obeh ledvic.

Glede na marca Dimesa se obe vrsti ageneze ledvic letno pojavita v manj kot 1 odstotku rojstev. URA ima manj kot 1 od 1.000 novorojenčkov. BRA je veliko redkejša in se pojavi pri približno enem od 3.000 rojstev.

Ledvice opravljajo funkcije, ki so potrebne za življenje. Pri zdravih ljudeh ledvice:

• proizvajajo urin, ki iz krvi odstranjuje sečnino ali tekoče odpadke
• vzdržujte ravnovesje natrija, kalija in drugih elektrolitov v krvi
• dovajamo hormon eritropoetin, ki pomaga rasti rdečih krvnih celic
• proizvajajo hormon renin, ki pomaga uravnavati krvni tlak
• proizvajajo kalcitriol, znan tudi kot vitamin D, ki pomaga telesu, da absorbira kalcij in fosfat iz prebavil

Vsak za preživetje potrebuje vsaj del ene ledvice. Brez ledvic telo ne more pravilno odstraniti odpadkov ali vode. To kopičenje odpadkov in tekočine lahko izravna ravnovesje pomembnih kemikalij v krvi in ​​vodi do smrti brez zdravljenja.

Kateri so znaki in simptomi ledvične ageneze?

Obe vrsti ageneze ledvic sta povezani z drugimi prirojenimi napakami, kot so težave z:

• pljuča
• genitalije in sečil
• želodca in črevesja
• srce
• mišice in kosti
• oči in ušesa

Dojenčki, rojeni z URA, imajo lahko znake in simptome ob rojstvu, v otroštvu ali šele pozneje v življenju. Simptomi lahko vključujejo:

• visok krvni pritisk
• slabo delujoča ledvica
• urin z beljakovinami ali krvjo
• otekanje obraza, rok ali nog

Dojenčki, rojeni z BRA, so zelo bolni in običajno ne živijo. Običajno imajo različne fizične lastnosti, ki vključujejo:

• široko ločene oči s kožnimi gubami na vekah
• ušesa, ki so nizko postavljena
• nos, ki je stisnjen ravno in široko
• majhno brado
• okvare rok in nog

Ta skupina napak je znana kot Potterjev sindrom. Pojavi se kot posledica zmanjšane ali odsotne tvorbe urina iz plodovih ledvic. Urin predstavlja velik del plodovnice, ki obdaja in ščiti plod.

Kdo je v nevarnosti za agenezo ledvic?

Dejavniki tveganja za agenezo ledvic pri novorojenčkih so večfaktorski. To pomeni, da genetski, okoljski in življenjski dejavniki skupaj ustvarjajo človekovo tveganje.

Nekatere zgodnje študije na primer povezujejo sladkorno bolezen mater, starost mlade mater in uživanje alkohola med nosečnostjo z agenezo ledvic. V zadnjem času so študije pokazale, da je debelost pred nosečnostjo, uživanje alkohola in kajenje povezano z agenezo ledvic. Popivanje ali uživanje več kot 4 pijač v 2 urah v drugem mesecu nosečnosti prav tako poveča tveganje.

Okoljski dejavniki lahko povzročijo tudi okvare ledvic, kot je ledvična ageneza. Dejavniki so lahko na primer uživanje zdravil za mater, nezakonita uporaba drog ali izpostavljenost strupom ali strupom med nosečnostjo.

Kaj povzroča agenezo ledvic?

Tako URA kot BRA se pojavita, ko se sečni brst, imenovan tudi ledvični brst, ne razvije v zgodnji fazi rasti ploda.

Natančen vzrok ledvične ageneze pri novorojenčkih ni znan. Večina primerov ledvične ageneze ni podedovana od staršev niti ni posledica kakršnega koli vedenja matere. Nekatere primere pa povzročajo genske mutacije. Te mutacije prenašajo starši, ki imajo motnjo ali so nosilci mutiranega gena. Prenatalno testiranje lahko pogosto pomaga ugotoviti, ali so te mutacije prisotne.

Diagnosticiranje ageneze ledvic

Agenezo ledvic običajno najdemo med rutinskimi prenatalnimi ultrazvoki. Če vaš zdravnik pri vašem otroku ugotovi BRA, lahko z uporabo prenatalne magnetne resonance potrdi odsotnost obeh ledvic.

Zdravljenje in obeti

Večina novorojenčkov z URA ima malo omejitev in živi normalno. Obeti so odvisni od zdravja preostale ledvice in prisotnosti drugih nepravilnosti. Da se izognejo poškodbam preostale ledvice, se bodo morda morali starejšim izogibati kontaktnim športom. Po diagnozi morajo bolniki katere koli starosti z URA vsako leto preveriti krvni tlak, urin in kri, da preverijo delovanje ledvic.

BRA je ponavadi usodna v prvih dneh življenja novorojenčka. Novorojenčki običajno umrejo zaradi nerazvitih pljuč kmalu po rojstvu. Nekateri novorojenčki z BRA pa preživijo. Imeti morajo dolgotrajno dializo, da lahko opravijo delo svojih pogrešanih ledvic. Dializa je zdravljenje, ki s pomočjo stroja filtrira in čisti krv. To pomaga ohranjati telo v ravnovesju, ko ledvice ne morejo opravljati svojega dela.

Dejavniki, kot so razvoj pljuč in splošno zdravje, določajo uspeh tega zdravljenja. Cilj je ohraniti življenje teh dojenčkov z dializo in drugimi zdravljenji, dokler ne postanejo dovolj močni za presaditev ledvic.

Preprečevanje

Ker natančen vzrok URA in BRA ni znan, preprečevanje ni mogoče. Genetskih dejavnikov ni mogoče spremeniti. Prenatalno svetovanje lahko bodočim staršem pomaga razumeti tveganje za dojenčka z agenezo ledvic.

Ženske lahko zmanjšajo tveganje za agenezo ledvic z zmanjšanjem izpostavljenosti možnim dejavnikom iz okolja pred nosečnostjo in med njo. Sem spada uporaba alkohola in nekaterih zdravil, ki lahko vplivajo na razvoj ledvic.

Odvoz

Vzrok za ledvično agenezo ni znan. To prirojeno napako včasih povzročijo mutirani geni, ki so jih starši prenesli na otroka. Če imate v družinski anamnezi ledvično agenezo, razmislite o prenatalnem genetskem testiranju, da ugotovite tveganje za dojenčka. Dojenčki, rojeni z eno ledvico, običajno preživijo in živijo razmeroma normalno življenje z zdravniško oskrbo in zdravljenjem. Dojenčki, rojeni brez ledvic, običajno ne preživijo. Tisti, ki bodo preživeli, bodo potrebovali dolgotrajno dializo.