Gamstorpova bolezen (hiperkalemična periodična paraliza)

Kaj je Gamstorpova bolezen?

Gamstorpova bolezen je izjemno redko genetsko stanje, zaradi katerega imate epizode mišične oslabelosti ali začasne paralize. Bolezen je znana po številnih imenih, vključno s hiperkalemično periodično paralizo.

To je dedna bolezen in ljudje lahko prenašajo in prenašajo gen, ne da bi kdaj imeli simptome. Vsak od 250.000 ljudi ima to bolezen.

Čeprav za Gamstorpovo bolezen ni zdravila, lahko večina ljudi, ki jo imajo, živi dokaj normalno, aktivno življenje.

Zdravniki poznajo številne vzroke za paralitične epizode in običajno lahko pomagajo omejiti učinke bolezni, tako da ljudi s to boleznijo vodijo, da se izognejo določenim sprožilcem.

Kakšni so simptomi bolezni Gamstorp?

Gamstorpova bolezen povzroča edinstvene simptome, vključno z:

• huda šibkost okončine
• delna paraliza
• nepravilen srčni utrip
• preskočeno bitje srca
• mišična togost
• stalna šibkost
• nepremičnost

Paraliza

Paralitične epizode so kratke in se lahko končajo po nekaj minutah. Tudi če imate daljšo epizodo, bi morali običajno popolnoma okrevati v 2 urah po začetku simptomov.

Vendar se epizode pogosto pojavijo nenadoma. Morda boste ugotovili, da nimate dovolj opozoril, da bi našli varno mesto za čakanje na epizodo. Iz tega razloga so poškodbe zaradi padcev pogoste.

Epizode se običajno začnejo v otroštvu ali zgodnjem otroštvu. Za večino ljudi se pogostost epizod povečuje v mladostniških letih in sredi 20. leta.

Ko se približujete 30-im, napadi postanejo manj pogosti. Nekaterim ljudem popolnoma izgine.

Myotonia

Eden od simptomov Gamstorpove bolezni je miotonija.

Če imate ta simptom, lahko nekatere vaše mišične skupine postanejo začasno toge in jih je težko premikati. To je lahko zelo boleče. Vendar nekateri med epizodo ne čutijo nelagodja.

Zaradi nenehnih krčenja so mišice, ki jih prizadene miotonija, pogosto videti dobro definirane in močne, vendar boste morda ugotovili, da lahko z uporabo teh mišic le malo ali nič sile.

Myotonia v mnogih primerih povzroči trajno škodo. Nekateri ljudje z Gamstorpovo boleznijo sčasoma uporabljajo invalidske vozičke zaradi poslabšanja mišic nog.

Zdravljenje lahko pogosto prepreči ali odpravi progresivno mišično oslabelost.

Kateri so vzroki za Gamstorpovo bolezen?

Gamstorpova bolezen je posledica mutacije ali spremembe gena, imenovanega SCN4A. Ta gen pomaga proizvajati natrijeve kanale ali mikroskopske odprtine, skozi katere se natrij premika skozi vaše celice.

Električni tokovi, ki jih proizvajajo različne molekule natrija in kalija, ki prehajajo skozi celične membrane, nadzorujejo gibanje mišic.

Pri Gamstorpovi bolezni imajo ti kanali fizične nepravilnosti, zaradi katerih se kalij zbira na eni strani celične membrane in kopiči v krvi.

To preprečuje nastanek potrebnega električnega toka in povzroči, da ne morete premakniti prizadete mišice.

Kdo je v nevarnosti za Gamstorpovo bolezen?

Gamstorpova bolezen je dedna bolezen in je avtosomno dominantna. To pomeni, da morate imeti samo eno kopijo mutiranega gena za razvoj bolezni.

Obstaja 50-odstotna verjetnost, da imate gen, če je eden od vaših staršev nosilec. Vendar nekateri ljudje, ki imajo gen, nikoli ne razvijejo simptomov.

Kako se diagnosticira Gamstorpova bolezen?

Za diagnozo Gamstorpove bolezni bo zdravnik najprej izključil nadledvične bolezni, kot je Addisonova bolezen, ki se pojavi, ko nadledvične žleze ne proizvajajo dovolj hormonov kortizola in aldosterona.

Poskusili bodo tudi izključiti genetske bolezni ledvic, ki lahko povzročijo nenormalno raven kalija.

Ko izključijo te nadledvične bolezni in dedne ledvične bolezni, lahko zdravnik s krvnimi preiskavami, analizo DNK ali z oceno ravni serumskega elektrolita in kalija ugotovi, ali gre za Gamstorpovo bolezen.

Za oceno teh ravni vam bo zdravnik morda dal opraviti teste z zmerno vadbo, ki ji bo sledil počitek, da bo videl, kako se spreminjajo ravni kalija.

Priprava na obisk pri zdravniku

Če menite, da imate Gamstorpovo bolezen, vam bo morda pomagalo voditi dnevnik, ki bo spremljal raven vaše moči ves dan. Zapisujte se o svojih dejavnostih in prehrani v tistih dneh, da boste lažje ugotovili svoje sprožilce.

Prinesite tudi vse podatke, ki jih lahko zberete o tem, ali imate bolezen v družinski anamnezi ali ne.

Kakšna so zdravljenja bolezni Gamstorp?

Zdravljenje temelji na resnosti in pogostosti epizod. Zdravila in dodatki dobro delujejo pri mnogih ljudeh, ki imajo to bolezen. Izogibanje nekaterim sprožilcem dobro deluje drugim.

Zdravila

Večina ljudi se mora zanašati na zdravila za nadzor nad paralitičnimi napadi. Eno najpogosteje predpisanih zdravil je acetazolamid (Diamox), ki se pogosto uporablja za nadzor napadov.

Zdravnik vam bo morda predpisal diuretike za omejevanje ravni kalija v krvi.

Osebe z miotonijo kot posledico bolezni je mogoče zdraviti z majhnimi odmerki zdravil, kot sta meksiletin (Mexitil) ali paroksetin (Paxil), ki pomagajo stabilizirati hude mišične krče.

Domača zdravila

Ljudje, ki imajo blage ali redke epizode, lahko včasih omejijo paralitični napad brez uporabe zdravil.

Sladki pijači lahko dodate mineralne dodatke, na primer kalcijev glukonat, da ustavite blago epizodo.

Pomaga lahko tudi pitje kozarca tonične vode ali sesanje kosa trde sladkarije ob prvih znakih paralitične epizode.

Obvladovanje Gamstorpove bolezni

Z kalijem bogata hrana ali celo določeno vedenje lahko sproži epizode. Preveč kalija v krvnem obtoku bo povzročilo mišično oslabelost tudi pri ljudeh, ki nimajo Gamstorpove bolezni.

Vendar pa se lahko tisti z boleznijo odzovejo na zelo majhne spremembe ravni kalija, ki ne bi vplivale na nekoga, ki nima Gamstorpove bolezni.

Pogosti sprožilci vključujejo:

• sadje z visoko vsebnostjo kalija, kot so banane, marelice in rozine
• s kalijem bogata zelenjava, kot so špinača, krompir, brokoli in cvetača
• leča, fižol in oreški
• alkohol
• dolga obdobja počitka ali neaktivnosti
• predolgo, ne da bi jedli
• močan mraz
• ekstremna vročina

Vsi z Gamstorpovo boleznijo ne bodo imeli enakih sprožilcev. Posvetujte se s svojim zdravnikom in poskusite beležiti svoje dejavnosti in prehrano v dnevnik, da boste lažje ugotovili svoje sprožilce.

Kakšni so dolgoročni obeti?

Ker je bolezen Gamstorp dedna, je ne morete preprečiti. Vendar pa lahko učinke bolezni ublažite s skrbnim upravljanjem dejavnikov tveganja. Staranje zmanjša pogostost epizod.

Pomembno je, da se s svojim zdravnikom pogovorite o živilih in dejavnostih, ki bi lahko povzročile vaše epizode. Izogibanje sprožilcem, ki povzročajo paralitične epizode, lahko omeji učinke bolezni.