Heterozigotna opredelitev
Vaši geni so narejeni iz DNK. Ta DNA vsebuje navodila, ki določajo lastnosti, kot so barva las in krvna skupina.
Obstajajo različne različice genov. Vsaka različica se imenuje alel. Za vsak gen podedujete dva alela: enega od biološkega očeta in enega od biološke matere. Skupaj se ti aleli imenujejo genotip.
Če sta različici različni, imate za ta gen heterozigotni genotip. Na primer, če ste heterozigotni za barvo las, lahko to pomeni, da imate en alel za rdeče lase in en alel za rjave lase.
Odnos med obema aleloma vpliva na to, katere lastnosti so izražene. Prav tako določa, za katere značilnosti ste nosilec.
Raziščimo, kaj pomeni biti heterozigoten in kakšno vlogo ima pri genetski sestavi.
Razlika med heterozigotnimi in homozigotnimi
Homozigotni genotip je nasprotje heterozigotnega genotipa.
Če ste homozigoti za določen gen, ste podedovali dva ista alela. To pomeni, da so vaši biološki starši prispevali enake različice.
V tem primeru imate lahko dva normalna alela ali dva mutirana alela. Mutirani aleli lahko povzročijo bolezen in bodo obravnavani kasneje. To vpliva tudi na to, katere značilnosti se pojavijo.
Heterozigotni primer
V heterozigotnem genotipu dva različna alela sodelujeta med seboj. To določa način izražanja njihovih lastnosti.
Ta interakcija običajno temelji na prevladi. Alel, ki je močneje izražen, se imenuje "dominanten", drugi pa "recesivni". Ta recesivni alel je prikrit s prevladujočim.
Glede na to, kako prevladujejo dominantni in recesivni geni, lahko heterozigotni genotip vključuje:
Popolna prevlada
V popolni prevladi dominantni alel popolnoma pokrije recesivni. Recesivni alel sploh ni izražen.
En primer je barva oči, ki jo nadzira več genov. Alel za rjave oči je prevladujoč za alele za modre oči. Če imate enega od vsakega, boste imeli rjave oči.
Še vedno pa imate recesivni alel za modre oči. Če se razmnožujete z nekom, ki ima enak alel, je možno, da bo imel vaš otrok modre oči.
Nepopolna prevlada
Do nepopolne prevlade pride, ko dominantni alel ne preglasi recesivnega. Namesto tega se zlijejo, kar ustvari tretjo lastnost.
To vrsto prevlade pogosto opazimo v teksturi las. Če imate en alel za skodrane lase in enega za ravne lase, boste imeli valovite lase. Valovitost je kombinacija kodrastih in ravnih las.
Soodločanje
Kodominanca se zgodi, kadar sta alela zastopana hkrati. Vendar se ne mešajo skupaj. Obe lastnosti sta enako izraženi.
Primer kodominance je krvna skupina AB. V tem primeru imate en alel za kri tipa A in enega za tip B. Namesto mešanja in ustvarjanja tretjega tipa oba alela oboje vrste krvi. Posledica tega je kri tipa AB.
Heterozigotni geni in bolezni
Mutirani alel lahko povzroči genetske bolezni. To je zato, ker mutacija spremeni način izražanja DNK.
Glede na stanje je lahko mutirani alel dominanten ali recesiven. Če je dominantna, pomeni, da je za nastanek bolezni potrebna le ena mutirana kopija. To se imenuje "dominantna bolezen" ali "dominantna motnja".
Če ste heterozigotni za prevladujočo motnjo, imate večje tveganje, da se razvije. Po drugi strani pa, če ste heterozigotni za recesivno mutacijo, je ne boste dobili. Običajni alel prevzame in si preprosto nosilec. To pomeni, da jo lahko dobijo vaši otroci.
Primeri prevladujočih bolezni vključujejo:
Huntingtonovo bolezen
Gen HTT proizvaja huntin, protein, ki je povezan z živčnimi celicami v možganih. Mutacija tega gena povzroča Huntingtonovo bolezen, nevrodegenerativno motnjo.
Ker je mutirani gen prevladujoč, bo oseba, ki ima samo eno kopijo, razvila Huntingtonovo bolezen. To progresivno možgansko stanje, ki se običajno pokaže v odrasli dobi, lahko povzroči:
- nehoteni gibi
- čustvena vprašanja
- slabo spoznanje
- težave s hojo, govorom ali požiranjem
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom vključuje vezivno tkivo, ki zagotavlja trdnost in obliko telesnih struktur. Genetska motnja lahko povzroči simptome, kot so:
- nenormalno ukrivljena hrbtenica ali skolioza
- zaraščanje nekaterih kosti rok in nog
- kratkovidnost
- težave z aorto, ki je arterija, ki prinaša kri iz srca v preostali del telesa
Marfanov sindrom je povezan z mutacijo FBN1 gen. Spet je za povzročitev bolezni potrebna le ena mutirana različica.
Družinska hiperholesterolemija
Družinska hiperholesterolemija (FH) se pojavi pri heterozigotnih genotipih z mutirano kopijo APOB, LDLR, ali PCSK9 gen. To je precej pogosto in prizadene 1 od 200 do 250 ljudi.
FH povzroča izredno visoko raven LDL holesterola, kar povečuje tveganje za koronarno arterijsko bolezen v zgodnjih letih.
Odvoz
Ko ste heterozigotni za določen gen, to pomeni, da imate dve različici tega gena. Prevladujoča oblika lahko popolnoma prikrije recesivno ali pa se zlije. V nekaterih primerih se obe različici pojavita hkrati.
Dva različna gena lahko sodelujeta na različne načine. Njihov odnos je tisto, kar nadzoruje vaše fizične lastnosti, krvno skupino in vse lastnosti, zaradi katerih ste takšni, kot ste.
.jpg)
