Dedni angioedem (HAE) je redko genetsko stanje, ki poteka v družinah. Prizadene približno 1 od 50.000 do 150.000 ljudi po vsem svetu.
HAE povzroča "napade" ali epizode hudega otekanja. Ta oteklina bo najverjetneje prizadela vaš obraz, roke, stopala in genitalije. Vpliva lahko tudi na prebavila, dihalne poti ali druge dele telesa, ki so lahko življenjsko nevarni.
Vzemite si trenutek, če želite izvedeti več o tem stanju, vključno z možnostmi zdravljenja, sprožilci in še več.
Zdravljenje
Dva glavna cilja zdravljenja HAE sta: ublažiti simptome napada in zmanjšati pogostost teh napadov.
Zdravljenje simptomov
Za zdravljenje akutnega napada simptomov HAE vam lahko zdravnik predpiše eno od naslednjih zdravil:
- Zaviralci C1, kot sta Berinert ali Ruconest
- ekallantid (Kalbitor)
- ikatibant (Firazyr)
Ta zdravila se včasih imenujejo zdravljenje na zahtevo. Zdravnik vam lahko pomaga, da se naučite, kdaj in kako jih uporabljati.
Če imate med napadom težave z dihanjem, uporabite zdravila na zahtevo, če so na voljo. Nato se obrnite na 911 ali pojdite na nujni oddelek za nadaljnjo oskrbo.
Za zdravljenje hudih težav z dihanjem bo zdravnik morda moral opraviti medicinski postopek, kot je intubacija ali traheotomija, da vam odpre dihalne poti.
Preprečevanje simptomov
Za zmanjšanje pogostosti napadov vam lahko zdravnik predpiše eno od naslednjih zdravil:
- Zaviralci C1, kot sta Cinryze ali Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgena hormonska terapija, kot je danazol
- v nekaterih primerih antifibrinolitična zdravila, na primer epsilon aminokaprojska kislina (amicar) ali traneksamska kislina (Lysteda, ciklokapron)
Zdravnik vas bo morda tudi spodbudil, da spremenite življenjski slog, da omejite izpostavljenost nekaterim sprožilcem. Na primer, zmanjšanje čustvenega stresa lahko pomaga preprečiti epizode simptomov.
Slike
Simptomi
Simptomi HAE se običajno prvič pojavijo v otroštvu ali mladosti.
Med napadom lahko opazite katerega od naslednjih simptomov:
- otekanje obraza, rok, nog, genitalij ali drugih delov telesa
- bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje ali driska zaradi otekanja prebavil
- težave s požiranjem, govorom ali dihanjem, če oteklina prizadene dihalne poti
Približno tretjina ljudi s HAE razvije izpuščaj. Ni srbeč ali boleč.
Če se vam razvijejo otekline v dihalnih poteh, lahko to povzroči potencialno smrtno nevarne težave z dihanjem. Pomembno je, da se takoj zdravite in poiščete nujne službe.
Vrste
Obstajajo tri glavne vrste HAE. Vsako vrsto povzročajo različne genske mutacije.
Vse tri genetske mutacije povzročajo, da vaše telo proizvaja preveč bradikinina, beljakovinskega fragmenta, ki pomaga pri vnetju.
Bradikinin sproži spremembe na stenah krvnih žil, zaradi katerih postanejo bolj prepustne ali puščajoče.
To omogoča, da odvečna tekočina izteka iz krvnih žil v druga tkiva, kar povzroči otekanje.
Tip 1
HAE tipa 1 predstavlja približno 85 odstotkov vseh primerov HAE.
Povzročajo ga mutacije v ZELENJE1 gen. Ta gen telesu pove, kako proizvaja inhibitor C1, beljakovine, ki omejuje proizvodnjo bradikinina.
Če imate genetske mutacije, ki povzročajo HAE tipa 1, vaše telo ne bo proizvedlo dovolj inhibitorja C1.
Tip 2
HAE tipa 2 predstavlja približno 15 odstotkov vseh primerov HAE.
Podobno kot pri tipu 1 povzročajo mutacije v ZELENJE1 gen.
Če imate genetske mutacije, ki povzročajo HAE tipa 2, bo vaše telo proizvedlo zaviralec C1, ki ne deluje pravilno.
Tip 3
HAE tipa 3 je zelo redek. Natančen vzrok ni vedno znan, nekateri primeri pa so posledica mutacij v F12 gen.
Ta gen daje telesu navodila za pripravo koagulacijskega faktorja XI, beljakovine, ki sodeluje pri proizvodnji bradikinina.
Če podedujete genetske mutacije, ki povzročajo HAE tipa 3, bo vaše telo ustvarilo preveč aktiven koagulacijski faktor XII.
Sprožilci
Če imate HAE, boste morda ugotovili, da nekateri sprožilci povzročajo, da se epizode simptomov razvijejo ali poslabšajo.
Pogosti sprožilci vključujejo:
- telesne poškodbe
- zobozdravstveni posegi ali kirurški posegi
- virusne okužbe
- čustveni stres
Lahko se pojavijo tudi epizode simptomov brez znanega sprožilca.
Outlook
Po nedavnih raziskavah je povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s HAE enaka splošni populaciji.
HAE lahko povzroči življenjsko nevarne težave z dihanjem, če napihnete dihalne poti. Ko se to zgodi, je nujno, da se takoj zdravite.
Če se vam v epizodi simptomov pojavijo težave z dihanjem, vzemite zdravila na zahtevo, če jih imate pri roki. Nato pokličite 911 ali pojdite desno na oddelek za nujne primere.
Diagnoza
Nekateri simptomi HAE so podobni simptomom drugih stanj. Na primer, alergijske reakcije lahko povzročijo tudi otekanje, prebavne simptome in težave z dihanjem.
Če želite diagnosticirati vzrok simptomov, bo zdravnik najprej opravil temeljito klinično oceno in vas vprašal o vaši osebni in družinski anamnezi.
Če zdravnik sumi, da vaše simptome povzroča HAE, bo naročil krvne preiskave za preverjanje ravni nekaterih beljakovin v krvi. Lahko tudi naročijo gensko testiranje, da preverijo določene genske mutacije.
HAE povzročajo genetske mutacije, ki se lahko prenašajo s staršev na otroka. To pomeni, da pogoj teče v družinah.
Vendar pa lahko spontane mutacije povzročijo, da se bolezen razvije pri ljudeh brez bolezni v družinski anamnezi.
Spremembe življenjskega sloga
Če imate HAE, lahko omejevanje izpostavljenosti sprožilcem pomaga preprečiti napade simptomov. Nekatere spremembe življenjskega sloga vam lahko pomagajo tudi pri obvladovanju fizičnih, čustvenih in socialnih učinkov stanja.
Na primer, lahko pomaga:
- Pripravite se na zobozdravstveno delo ali operacijo. Če imate predvideno zobozdravstveno delo ali druge zdravstvene postopke, obvestite svojega zdravnika. Lahko predpišejo zdravila za zmanjšanje tveganja za napad simptomov.
- Potovanje načrtujte previdno. Preden odpotujete zaradi službe ali užitka, se naučite, kje in kako lahko v nujnih primerih poiščete pomoč. Razmislite o izogibanju potovanjem na območja, kjer je zdravstvena oskrba težko dostopna.
- Sprejeti ukrepe za omejitev in lajšanje čustvenega stresa. Poskusite, da v službi ali doma ne prevzemate več obveznosti, kot jih lahko udobno obvladate. Prizadevajte si, da si vzamete čas za dejavnosti za lajšanje stresa, kot so joga, branje ali kvaliteten čas z bližnjimi.
- Po potrebi se srečajte s strokovnjakom za duševno zdravje. Življenje z redkim stanjem, kot je HAE, lahko vpliva na vaše duševno zdravje. Strokovnjak za duševno zdravje vam lahko pomaga razviti strategije spoprijemanja in načrt zdravljenja, če je to potrebno.
- Pridružite se skupini za podporo. Povezovanje z drugimi ljudmi, ki živijo s HAE, vam lahko da občutek socialne in čustvene podpore. Morda boste lahko med seboj delili tudi praktične nasvete za upravljanje HAE.
Če težko obvladujete fizične, čustvene ali socialne učinke HAE, obvestite svojega zdravnika ali druge člane zdravstvene ekipe.
Lahko vam prilagodijo načrt zdravljenja, ponudijo nasvete za obvladovanje bolezni ali vas napotijo na druge vire podpore v vaši skupnosti.
Odvoz
Brez zdravljenja HAE pogosto povzroča pogoste napade simptomov. Zdravljenje lahko pomaga lajšati akutne simptome in zmanjša pogostost napadov. To lahko izboljša vaše fizično in duševno zdravje, hkrati pa vam omogoča polno življenje s HAE.
Posvetujte se s svojim zdravnikom ali drugimi člani zdravstvene ekipe, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja HAE.
.jpg)
