Akutna jetrna porfirija (AHP) vključuje izgubo hemskih proteinov, ki pomagajo ustvarjati zdrave rdeče krvne celice. Mnogo drugih bolezni deli simptome te krvne motnje, zato lahko testiranje na AHP traja nekaj časa.
Zdravnik vam bo diagnosticiral AHP po preiskavi krvi, urina in genetskem testiranju. Po diagnozi se lahko začne postopek zdravljenja in upravljanja.
Diagnoza AHP lahko sproži veliko vprašanj. Lahko se sprašujete o možnostih zdravljenja in drugih korakih za preprečevanje prihodnjih napadov.
Preberite več o korakih, ki jih lahko opravite vi in vaš zdravnik po diagnozi AHP.
Diagnoza
Običajno je, da se AHP sprva napačno diagnosticira zaradi majhne pojavnosti in širokih simptomov. Vaša zdravstvena ekipa bo uporabila več testov, da preveri simptome in razmisli o akutni diagnozi jetrne porfirije.
Preizkusi vključujejo:
- urinski testi na porfobilinogen (PBG)
- skeniranje z računalniško tomografijo (CT)
- rentgensko slikanje prsnega koša
- ehokardiogram (EKG)
- popolna krvna slika (CBC)
- genetsko testiranje
Analiza urina PBG se pogosto šteje za najpomembnejšo, saj je PBG v urinu običajno povišan med akutnim napadom.
Diagnozo pogosto potrdimo z genetskim testiranjem tako za osebo, ki jo testiramo kot za njene družinske člane.
Spremljanje simptomov
Del dobrega načrta upravljanja AHP je razumevanje simptomov napada. To vam bo pomagalo vedeti, kdaj ukrepati, preden pride do resnih zapletov.
Po navedbah Nacionalnega inštituta za zdravje so hude bolečine v trebuhu najpogostejši simptom bližajočega se napada AHP. Bolečina se lahko razširi na druge dele telesa, kot so:
- roke
- noge
- nazaj
Napad AHP lahko povzroči tudi:
- težave z dihanjem, kot so piskanje ali stiskanje v grlu
- zaprtje
- temno obarvan urin
- težave z uriniranjem
- visok krvni pritisk
- povečan srčni utrip ali opazne palpitacije srca
- slabost
- žeja, ki se spremeni v dehidracijo
- napadi ali halucinacije
- bruhanje
- oslabljene mišice
Če imate katerega od zgoraj navedenih simptomov, pokličite svojega zdravnika. Zdravnik vas bo morda napotil na zdravljenje v bolnišnico.
Zdravljenje
Preventivni ukrepi so ključni za zaustavitev napadov AHP in izboljšanje vaše kakovosti življenja. Zdravnik vam bo verjetno predpisal sintetično različico hema, imenovano hemin, ki bo telesu pomagal tvoriti beljakovine hemoglobina.
Zdravilo Heme je na voljo kot peroralni recept, lahko pa ga dobite tudi v obliki injekcije. Hemin IV se uporabljajo v bolnišnicah med napadi AHP.
Glede na vaše stanje vam bo zdravnik morda priporočil naslednje možnosti:
- Dodatke glukoze lahko dajemo peroralno kot sladkorne tablete ali intravensko, da telesu pomagamo z dovolj glukoze za tvorbo rdečih krvnih celic.
- Agonist hormona, ki sprošča gonadotropin, je zdravilo na recept, ki se uporablja za ženske, ki med menstruacijo izgubijo hem.
- Flebotomija je postopek odstranjevanja krvi, ki se uporablja za odstranjevanje prekomerne količine železa v telesu.
- Genske terapije, kot je givosiran, ki jo je uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila novembra 2019.
Ugotovljeno je bilo, da je givosiran zmanjšal hitrost tvorbe toksičnih stranskih produktov v jetrih, kar je povzročilo manj napadov AHP.
Za pravilno izbiro zdravljenja je potrebno tudi redno testiranje krvi. Zdravnik vam lahko izmeri hem, železo in druge elemente, da ugotovi, ali zdravljenje deluje ali potrebujete nekaj prilagoditev načrta AHP.
Kliničnih preskušanj
Raziskovalci poskušajo prepoznati in razviti nove načine zdravljenja, kot je givosiran, da bi lažje obvladali to bolezen. Morda se posvetujte s svojim zdravnikom o kakršnih koli kliničnih preskušanjih, ki bi vam ustrezala.
Ta preskušanja lahko zagotavljajo brezplačno zdravljenje in odškodnino. Več lahko izvedete tudi prek ClinicalTrials.gov.
Upravljanje napadov
Upravljanje AHP je pogosto odvisno od upravljanja sprožilcev. Ko pa pride do napada, je pomembno poiskati zdravljenje in lajšanje bolečin.
Napad AHP pogosto zahteva hospitalizacijo. Tam boste morda prejeli hem intravensko, medtem ko boste nadzorovani glede znakov odpovedi ledvic ali jeter.
Vsi napadi AHP ne zahtevajo obiska bolnišnice. Vendar pa bo za skrajno bolečino ali pomembne simptome verjetno nujna oskrba.
Zdravnik vam lahko za zdravljenje simptomov napada predpiše zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta za povišan krvni tlak, antiemetik za bruhanje ali zdravila za lajšanje bolečin.
Spreminjanje življenjskega sloga
Čeprav ni posebnega načrta življenjskega sloga, zaradi katerega bi AHP lahko izginil, obstaja nekaj sprožilcev AHP, ki bi se jih morali zavedati.
Tej vključujejo:
- uživanje preveč beljakovin
- post
- visok vnos železa
- nadomestna hormonska zdravila
- nizkokalorična dieta
- diete z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov
- dodatki železa (OTC ali na recept)
- kajenje
Stres in duševno zdravje
Kronična bolezen, kot je AHP, je lahko stresna, še posebej, ker je redkejša bolezen. Pomembno je, da čim bolj obvladujete stres.
Čeprav stres ni neposreden vzrok napada AHP, lahko poveča tveganje za njega.
Porfirije lahko vodijo tudi v druga stanja duševnega zdravja, kot so:
- anksioznost
- depresija
- histerija
- fobije
Redno obveščajte svoje izvajalce zdravstvenih storitev o morebitnih simptomih duševnega zdravja, kot so:
- strah
- nespečnost
- razdražljivost
- izguba zanimanja za vaše običajne dejavnosti
Takšni simptomi so lahko obravnavani kot del vašega zdravstvenega načrta.
Niste sami pri spopadanju s simptomi AHP, zato je lahko zelo koristno, če se obrnete na druge.
Genetsko testiranje
Če imate diagnozo AHP, vam bo zdravnik morda priporočil genetsko testiranje za vaše otroke ali druge družinske člane.
Zdravnik bo morda poiskal določene encime v jetrih, da bo ugotovil, ali so vaši biološki sorodniki ogroženi za AHP.
Genetsko testiranje ne more preprečiti nastanka AHP, lahko pa pomaga vašim najdražjim, da iščejo razvoj sorodnih simptomov.
Odvoz
Prejemanje diagnoze AHP je sprva lahko stresno, vendar bo zdravnik prisoten, da bo odgovoril na vsa vaša vprašanja in poskrbel, da boste deležni najboljšega zdravljenja.
Obeti za ljudi z AHP so dobri. Obvladovanje simptomov z zdravljenjem in spremembami življenjskega sloga vam lahko pomaga pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti z nekaj težavami.
-program.jpg)
