Akutna jetrna porfirija (AHP) je redka genetska motnja, povezana s hudimi bolečinami v trebuhu in težavami s centralnim živčnim sistemom.
Za te motnje so značilne težave pri izdelavi snovi, imenovane hem. Heme je sestavljen iz kemikalij, imenovanih porfirin, ki so vezane na železo.
Pri ljudeh s porfirijo v telesu primanjkuje določenih encimov, potrebnih za dokončanje tega procesa izdelave hema. Kopičenje porfirina v tkivih in krvi lahko povzroči različne simptome.
Gre za zapleteno motnjo, vendar so na voljo možnosti zdravljenja.
Obstajajo tudi klinična preskušanja za potencialno nova zdravljenja, pri katerih bi lahko sodelovali.
Spoznajte vse svoje možnosti, da boste seznanjeni z najnovejšimi zdravljenji za AHP.
Injekcije hemina
V nekaterih primerih morda ne dobivate dovolj hema za tvorjenje hemoglobina in prenašanje rdečih krvnih celic po telesu.
Hemin je sintetična oblika hema, ki jo zdravnik lahko vbrizga v vaše telo, če proizvaja preveč porfirinov.
Injekcije hemina lahko povečajo hemoglobin. Injekcije lahko povečajo tudi mioglobin, ki pomaga vzdrževati srce in živčni sistem.
Intravenski hemin
Hemin je na voljo tudi za intravensko (IV) linijo. To zdravljenje se običajno izvaja v bolnišnici po napadu AHP.
Po poročilu revije Clinical Advances in Hematology and Oncology bolniki v bolnišnici v 3 do 4 dneh prejmejo do 4 miligrame na kilogram telesne teže.
Intravenski hemin se lahko preventivno uporablja tudi enkrat do štirikrat na mesec. Vaš hematolog vam lahko da IV v njihovi pisarni.
Intravenska glukoza
Vnos dovolj ogljikovih hidratov pomaga zagotoviti delovanje rdečih krvnih celic.
Če imate nizko vsebnost glukoze, naravnega elementa ogljikovih hidratov, vam bo zdravnik morda priporočil intravensko prejemanje glukoze.
Blažje primere nizke koncentracije glukoze v krvi lahko rešite z jemanjem sladkornih tablet.
Flebotomija
V nekaterih primerih lahko zdravljenje s heminom poveča raven železa. Preveč železa lahko sproži napade.
V primeru AHP se za odstranjevanje odvečnega železa uporablja flebotomija. Ta postopek vključuje odvzem krvi za odstranjevanje škodljivih elementov.
Zdravnik bo moral s krvno preiskavo nadzorovati raven železa, da ne bo previsok.
Genske terapije
Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je novembra 2019 odobrila gensko terapijo, imenovano givosiran.
Ugotovljeno je bilo, da je givosiran z injekcijo zmanjšal hitrost tvorbe strupenih stranskih produktov v jetrih. To je privedlo do manj napadov AHP, ki so zahtevali hospitalizacijo ali nujne zdravstvene obiske.
Agonisti hormonov, ki sproščajo gonadotropin
Nihanja hormonov so pogosti sprožilci AHP pri tistih z menstrualnim ciklusom. Čeprav nihanja v hormonih ni mogoče preprečiti, lahko nekatera zdravila pomagajo, če menite, da menstruacija pogosto sproži napade AHP.
Spremenjeno ravnovesje spolnih hormonov, zlasti povečan progesteron, je povezano z napadi AHP. Napadi pri ženskah so pogostejši v lutealni fazi menstrualnega ciklusa. Lutealna faza nastopi po ovulaciji in pred menstruacijo.
V tej situaciji lahko pomagajo agonisti hormonov, ki sproščajo gonadotropin. En primer je zdravilo leuprolid acetat (Lupron Depot).
Izogibanje sprožilcem
Poleg zdravljenja napadov AHP s heminom, glukozo, genskimi terapijami in drugimi metodami vam bo zdravnik kot del načrta zdravljenja predlagal, da se izogibate sprožilcem.
Pogosti sprožilci vključujejo:
- uživanje alkohola
- nizkokalorična dieta ali post
- prekomerne beljakovine v prehrani
- prekomerno železo iz dodatkov in hrane
- hormonska zdravila
- nekatere antibiotike
- okužbe
- kajenje
- stres
- izpostavljenost sončni svetlobi
Hospitalizacija
Hospitalizacija je skrajno sredstvo za hude simptome AHP. Zdravnik vam bo morda predlagal hospitalizacijo, če imate simptome, kot so:
- težave z dihanjem
- dehidracija
- visok krvni pritisk
- napadi
- huda bolečina
- bruhanje
V bolnišnici bo zdravnik zdravil te simptome in vas spremljal zaradi zapletov, kot so poškodbe jeter in odpoved ledvic. Ponavljajoči se napadi AHP lahko sčasoma povzročijo kronično bolečino.
Raziskovanje kliničnih preskušanj
Zahvaljujoč preventivnim ukrepom in hitrim zdravljenjem povezanih napadov so se obeti za AHP v zadnjih nekaj desetletjih izboljšali. Kljub temu o motnji ne vemo veliko.
Možni so zapleti, kot so bolezni jeter in ledvic, ki lahko vodijo do krajše pričakovane življenjske dobe in zmanjšane kakovosti življenja.
Ko gre za vaš načrt zdravljenja, se pogovorite s svojim zdravnikom o kliničnih preskušanjih zdravljenja AHP na vašem območju.
Kot udeleženec boste morda lahko preizkusili prihajajoče tretmaje, ki bodo morda pomagali vašemu stanju. V širšem obsegu bi lahko pomagali tudi drugim ljudem z AHP.
Ta preskušanja lahko zagotavljajo brezplačno zdravljenje in odškodnino.
Več lahko izveste na strani ClinicalTrials.gov.
-thicker-eyebrows.jpg)
