Sturge-Weberjev sindrom

Kaj je Sturge-Weberjev sindrom?

Sturge-Weberjev sindrom (SWS) je nevrološka motnja, ki jo zaznamuje značilen portovski madež na čelu, lasišču ali okoli očesa.

Ta madež je rojstni znak, ki ga povzroča prekomerna količina kapilar blizu površine kože. Krvne žile na isti strani možganov kot madež so lahko tudi prizadete.

Veliko ljudi z SWS doživlja epileptične napade ali konvulzije. Drugi zapleti lahko vključujejo povečan očesni pritisk, razvojne zamude in šibkost na eni strani telesa.

Zdravstveni izraz za SWS je encefalotrigeminalna angiomatoza, v skladu z Nacionalno organizacijo za redke motnje,

SWS se pojavi pri enem od vsakih 20.000 do 50.000 živorojenih otrok. Približno 1 od 1.000 dojenčkov se rodi z madežem iz vinskega vina. Vendar ima le 6 odstotkov teh dojenčkov simptome, povezane s SWS.

Kakšni so simptomi Sturge-Weberjevega sindroma?

Najbolj očiten znak SWS je madež iz vinskega vina ali rdeča in razbarvana koža na eni strani obraza. Razbarvanje je posledica razširjenih krvnih žil na obrazu, zaradi katerih je koža videti pordela.

SWS nimajo vsi z madežem iz vinskega vina, toda vsi otroci s SWS imajo vinski madež. Otrok mora imeti madež iz vinskega vina in nenormalne krvne žile v možganih na isti strani kot madež, da se diagnosticira SWS.

Pri nekaterih otrocih nenormalne žile ne povzročajo simptomov. V drugih lahko povzročijo naslednje simptome:

• razvojne zamude
• kognitivne motnje
• napadi
• šibkost na eni strani telesa
• paraliza

DrDeramus

Po podatkih Ameriškega združenja za otroško oftalmologijo in strabizem približno 50 odstotkov otrok s SWS razvije glavkom v otroštvu ali pozneje v otroštvu.

Glavkom je očesna bolezen, ki jo pogosto povzroča povečan očesni tlak. To lahko povzroči okvaro vida, občutljivost na svetlobo in bolečine v očeh.

Kaj povzroča Sturge-Weberjev sindrom?

Čeprav je SWS prisoten ob rojstvu, to ni podedovano stanje. Namesto tega je rezultat naključne mutacije gena GNAQ.

Tvorbe krvnih žil, povezane s SWS, se začnejo, ko je otrok v maternici. Okoli šestega tedna razvoja se okoli območja razvije mreža živcev, ki bodo postali otroška glava.

Običajno ta mreža izgine v devetem tednu razvoja. Pri dojenčkih s SWS pa ta mreža živcev ne izgine. To zmanjša količino kisika in krvi, ki teče v možgane, kar lahko vpliva na razvoj možganskega tkiva.

Kako se diagnosticira Sturge-Weberjev sindrom?

Zdravniki lahko pogosto diagnosticirajo SWS glede na prisotne simptome. Dojenčki s SWS se ne smejo vedno roditi z značilnim portovskim madežem. Vendar rojstni znak pogosto razvijejo kmalu po rojstvu.

Če otrokov zdravnik sumi, da ima vaš otrok SWS, bo naročil slikovne teste, na primer CT in MRI. Ti testi ustvarijo podrobne slike možganov, kar omogoča zdravniku, da poišče znake možganske poškodbe.

Opravili bodo tudi očesne teste za preverjanje prisotnosti glavkoma in drugih očesnih nepravilnosti.

Kako se zdravi Sturge-Weberjev sindrom?

Zdravljenje SWS se lahko razlikuje glede na simptome, ki jih ima otrok. Lahko ga sestavljajo:

• antikonvulzivna zdravila, ki lahko zmanjšajo epileptične napade
• kapljice za oko, ki lahko zmanjšajo očesni tlak
• operacija, ki lahko lajša simptome glavkoma
• fizikalna terapija, ki lahko okrepi šibke mišice
• izobraževalne terapije, ki lahko otrokom z zaostankom v razvoju pomagajo, da čim bolj napredujejo

Če vaš otrok želi zmanjšati videz madeža iz vinskega vina, se lahko uporabijo laserski tretmaji. Pomembno pa je opozoriti, da ta zdravljenja morda ne bodo popolnoma odstranila rojstnega znaka.

Katere zaplete lahko povzroči Sturge-Weberjev sindrom?

Po podatkih Johns Hopkins Medicine ima 80 odstotkov otrok s SWS tudi napade.

Poleg tega ima 25 odstotkov teh otrok popoln nadzor nad napadi, 50 odstotkov ima delni nadzor nad napadi in 25 odstotkov nima nadzora nad napadi zaradi zdravil.

Večina otrok s SWS ima madež iz vinskega vina in nepravilnosti v možganih, ki prizadenejo samo eno stran možganov. Pri nekaterih otrocih pa sta lahko prizadeti obe strani možganov.

Pri teh otrocih je večja verjetnost, da bodo imeli zaostajanje v razvoju in kognitivne motnje.

Kakšne so možnosti za nekoga s Sturge-Weberjevim sindromom?

SWS lahko vpliva na otroke na različne načine. Pri nekaterih otrocih se lahko pojavijo napadi napadov in resne zamude pri razvoju. Drugi otroci morda nimajo nobenih drugih simptomov, razen opaznega madeža iz vinskega vina.

Posvetujte se z zdravnikom, če želite izvedeti več o posebnih napovedih vašega otroka glede na njihove simptome.