Kaj je policistična ledvična bolezen?
Policistična ledvična bolezen (PKD) je dedna ledvična bolezen. V ledvicah povzroči nastanek cist, napolnjenih s tekočino. PKD lahko poslabša delovanje ledvic in sčasoma povzroči odpoved ledvic.
PKD je četrti vodilni vzrok za odpoved ledvic. Ljudje s PKD lahko razvijejo tudi ciste v jetrih in druge zaplete.
Kakšni so simptomi PKD?
Mnogi ljudje že leta živijo s PKD, ne da bi imeli simptome, povezane z boleznijo. Ciste običajno zrastejo za 0,5 centimetra ali več, preden oseba začne opažati simptome. Začetni simptomi, povezani s PKD, lahko vključujejo:
- bolečina ali občutljivost v trebuhu
- kri v urinu
- pogosto uriniranje
- bolečine v straneh
- okužba sečil (UTI)
- ledvični kamni
- bolečina ali teža v hrbtu
- koža, ki zlahka podplutbe
- bledo barvo kože
- utrujenost
- bolečine v sklepih
- nenormalnosti nohtov
Otroci z avtosomno recesivno PKD imajo lahko simptome, ki vključujejo:
- visok krvni pritisk
- UTI
- pogosto uriniranje
Simptomi pri otrocih so lahko podobni drugim motnjam. Pomembno je poiskati zdravniško pomoč za otroka, ki ima katerega od zgoraj naštetih simptomov.
Kaj povzroča PKD?
PKD se običajno podeduje. Manj pogosto se razvije pri ljudeh, ki imajo druge resne težave z ledvicami. Obstajajo tri vrste PKD.
Avtosomno dominantna PKD
Avtosomno dominantno (ADPKD) včasih imenujemo odrasla PKD. Po podatkih Nacionalne fundacije za ledvice gre za približno 90 odstotkov primerov. Nekdo, ki ima starša s PKD, ima 50-odstotno možnost, da razvije to bolezen.
Simptomi se običajno razvijejo pozneje v življenju, med 30. in 40. letom starosti. Vendar se nekateri ljudje simptomi začnejo pojavljati že v otroštvu.
Avtosomno recesivni PKD
Avtosomno recesivni PKD (ARPKD) je veliko manj pogost kot ADPKD. Je tudi podedovan, vendar morata oba starša nositi gen za bolezen.
Ljudje, ki so nosilci ARPKD, ne bodo imeli simptomov, če imajo samo en gen. Če podedujejo dva gena, po enega od vsakega starša, bodo imeli ARPKD.
Obstajajo štiri vrste ARPKD:
- Perinatalna oblika je prisotna ob rojstvu.
- Neonatalna oblika se pojavi v prvem mesecu življenja.
- Infantilna oblika se pojavi, ko je otrok star od 3 do 12 mesecev.
- Juvenilna oblika se pojavi, ko je otrok star 1 leto.
Pridobljena cistična ledvična bolezen
Pridobljena cistična ledvična bolezen (ACKD) ni podedovana. Običajno se pojavi kasneje v življenju.
ACKD se običajno razvije pri ljudeh, ki že imajo druge težave z ledvicami. Pogostejša je pri ljudeh, ki imajo odpoved ledvic ali so na dializi.
Kako se diagnosticira PKD?
Ker sta ADPKD in ARPKD podedovana, bo zdravnik pregledal vašo družinsko anamnezo. Sprva lahko naročijo popolno krvno sliko, da poiščejo anemijo ali znake okužbe in analizo urina za iskanje krvi, bakterij ali beljakovin v urinu.
Za diagnozo vseh treh vrst PKD bo zdravnik lahko s slikovnimi testi poiskal ciste ledvic, jeter in drugih organov. Slikovni testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje PKD, vključujejo:
- Ultrazvok trebuha. Ta neinvazivni test uporablja zvočne valove za iskanje cist na ledvicah.
- CT trebuha. Ta test lahko zazna manjše ciste v ledvicah.
- MRI trebušne preiskave. Ta magnetna resonanca uporablja močne magnete za upodobitev vašega telesa za vizualizacijo strukture ledvic in iskanje cist.
- Intravenski pielogram. Ta test uporablja barvilo, da se vaše krvne žile jasneje prikažejo na rentgenskem slikanju.
Kakšni so zapleti PKD?
Poleg simptomov, ki se običajno pojavljajo pri PKD, lahko pride tudi do zapletov, saj ciste na ledvicah naraščajo.
Ti zapleti lahko vključujejo:
- oslabljena območja v stenah arterij, znana kot aortna ali možganska anevrizma
- ciste na in v jetrih
- ciste v trebušni slinavki in modih
- divertikule ali vrečke ali žepi v steni debelega črevesa
- sive mrene ali slepote
- bolezen jeter
- prolaps mitralne zaklopke
- anemija ali premalo rdečih krvnih celic
- krvavitev ali razpoka cist
- visok krvni pritisk
- odpoved jeter
- ledvični kamni
- srčna bolezen
Kakšno je zdravljenje PKD?
Cilj zdravljenja PKD je obvladovanje simptomov in izogibanje zapletom. Nadzorovanje visokega krvnega tlaka je najpomembnejši del zdravljenja.
Nekatere možnosti zdravljenja lahko vključujejo:
- zdravila proti bolečinam, razen ibuprofena (Advil), ki ni priporočljivo, saj lahko poslabša ledvično bolezen
- zdravila za krvni tlak
- antibiotiki za zdravljenje UTI
- dieta z malo natrija
- diuretiki, ki pomagajo odstraniti odvečno tekočino iz telesa
- operacija za odvajanje cist in pomoč pri lajšanju nelagodja
Leta 2018 je Uprava za prehrano in zdravila kot zdravilo za ADPKD odobrila zdravilo, imenovano tolvaptan (blagovna znamka Jynarque). Uporablja se za upočasnitev napredovanja upadanja ledvic.
Eden od resnih možnih neželenih učinkov tolvaptana je huda okvara jeter, zato bo zdravnik med jemanjem tega zdravila redno spremljal zdravje jeter in ledvic.
Pri napredovalem PKD, ki povzroča ledvično odpoved, bo morda potrebna dializa in presaditev ledvic. Morda bo treba odstraniti eno ali obe ledvici.
Obvladovanje in podpora za PKD
Diagnoza PKD lahko pomeni spremembe in premisleke za vas in vašo družino. Ko dobite diagnozo PKD in ko se prilagodite na življenje s tem stanjem, lahko doživite vrsto čustev.
V pomoč je družina in prijatelji do podporne mreže.
Morda boste želeli stopiti v stik tudi z dietetikom. Priporočajo lahko prehranske korake, s katerimi boste ohranili nizek krvni tlak in zmanjšali delo ledvic, ki morajo filtrirati in uravnotežiti nivo elektrolitov in natrija.
Obstaja več organizacij, ki ljudem, ki živijo s PKD, nudijo podporo in informacije:
- Fundacija PKD ima po celotni državi poglavja za podporo osebam s PKD in njihovim družinam. Obiščite njihovo spletno mesto in poiščite poglavje v svoji bližini.
- Nacionalna fundacija za ledvice (NKF) ponuja izobraževalne in podporne skupine za ledvične bolnike in njihove družine.
- Ameriško združenje ledvičnih bolnikov (AAKP) se zavzema za zaščito pravic ledvičnih bolnikov na vseh ravneh vlade in zavarovalnih organizacijah.
Če želite poiskati skupine za podporo na vašem območju, se lahko pogovorite tudi s svojim nefrologom ali lokalno dializno kliniko. Za dostop do teh virov vam ni treba biti na dializi.
Če niste pripravljeni ali nimate časa za obisk podporne skupine, imajo vsaka od teh organizacij na voljo spletne vire in forume.
Reproduktivna podpora
Ker je PKD lahko podedovano stanje, vam bo zdravnik morda priporočil obisk genetskega svetovalca. Lahko vam pomagajo ugotoviti zemljevid zdravstvene anamneze vaše družine glede PKD.
Genetsko svetovanje vam lahko pomaga, da pretehtate pomembne odločitve, na primer verjetnost, da bi imel vaš otrok PKD.
Odpoved ledvic in možnosti presaditve
Eden najresnejših zapletov PKD je odpoved ledvic. Takrat ledvice ne morejo več:
- filtriranje odpadnih snovi
- vzdržujte ravnovesje tekočin
- vzdrževati krvni tlak
Ko se to zgodi, bo zdravnik z vami razpravljal o možnostih, ki lahko vključujejo presaditev ledvice ali dializo, da delujejo kot umetne ledvice.
Če vas zdravnik uvrsti na seznam presajenih ledvic, obstaja več dejavnikov, ki določajo vašo namestitev. Sem spadajo vaše splošno zdravje, pričakovano preživetje in čas dialize.
Možno je tudi, da bi vam prijatelj ali sorodnik daroval ledvico. Ker lahko ljudje živijo samo z eno ledvico z razmeroma malo zapletov, je to možnost za družine, ki imajo pripravljenega darovalca.
Odločitev za presaditev ledvice ali darovanje ledvice osebi z ledvično boleznijo je lahko težka. Pogovor z nefrologom vam lahko pomaga pretehtati možnosti. Vprašate se lahko tudi, katera zdravila in načini zdravljenja vam lahko medtem pomagajo do čim boljšega življenja.
Po podatkih Univerze v Iowi bo povprečna presaditev ledvic omogočila delovanje ledvic od 10 do 12 let.
Kakšni so obeti za ljudi s PKD?
Za večino ljudi se PKD sčasoma počasi poslabša. Ocenjuje se, da bo 50 odstotkov ljudi s PKD doživelo odpoved ledvic do 60. leta, po podatkih Nacionalne fundacije za ledvice.
To število se do 70. leta poveča na 60 odstotkov. Ker so ledvice tako pomembni organi, lahko njihova odpoved začne vplivati na druge organe, na primer na jetra.
Pravilna zdravstvena oskrba vam lahko pomaga pri obvladovanju simptomov PKD več let. Če nimate drugih zdravstvenih težav, ste morda dober kandidat za presaditev ledvice.
Prav tako lahko razmislite o pogovoru z genetskim svetovalcem, če imate PKD v družinski anamnezi in nameravate imeti otroke.
