Dedni angioedem (HAE) je redko stanje, ki ga povzročajo genske mutacije, ki se lahko prenašajo s staršev na otroka. Vpliva na imunski sistem in vodi do epizod otekanja mehkih tkiv.
Če imate vi ali vaš partner HAE, je možno, da se pri katerem koli biološkem otroku, ki ga imate, razvije stanje.
V nadaljevanju boste našli nasvete za družinsko navigacijo po HAE.
Bo moj otrok razvil HAE?
HAE sledi avtosomno dominantnemu vzorcu dedovanja.
To pomeni, da mora otrok podedovati samo eno kopijo prizadetega gena, da razvije bolezen.
Če imate vi ali vaš partner HAE, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vaš otrok podedoval prizadeti gen in razvil stanje.
Simptomi HAE se lahko razvijejo v kateri koli starosti, vendar se običajno pojavijo v otroštvu ali mladosti.
Med napadom HAE pride do otekanja v različnih delih telesa. Pogosti simptomi HAE vključujejo:
- otekanje kože, ki se začne z mravljinčenjem in postopoma postane bolj boleče
- otekanje trebuha, ki lahko povzroči hude bolečine v želodcu, slabost in dehidracijo
- otekanje grla, ki lahko povzroči težave pri požiranju in dihanju
Napad HAE je nujna medicinska pomoč, ki jo je treba nemudoma zdraviti. Otekanje grla je lahko smrtno nevarno. Pokličite 911 ali lokalno službo za nujne primere, če vi ali vaš otrok opazite ta simptom.
Ali naj se moj otrok testira na HAE?
Če imate vi ali vaš partner HAE, vam bo morda v pomoč sestanek z genetskim svetovalcem.
Genetski svetovalec vam lahko pomaga izvedeti več o:
- kako se bolezen lahko prenese s starša na otroka
- potencialne koristi in tveganja genetskega testiranja za vašega otroka
- strategije za odkrivanje HAE pri vašem otroku, vključno s preiskavami krvi za preverjanje ravni nekaterih beljakovin v telesu
Genetski svetovalec lahko deli nasvete in napotke za pogovor z otrokom in drugimi družinskimi člani o HAE.
Če se odločite za rutinske preiskave krvi za odkrivanje markerjev HAE pri vašem otroku, vam bo zdravnik ali genetski svetovalec svetoval, naj počakate, da bo vaš otrok star vsaj 1 leto. Nekateri testi morda ne bodo natančni pred tem.
Genetsko testiranje na HAE se lahko izvaja v kateri koli starosti, tudi pri otrocih, mlajših od 1 leta. Genetski svetovalec vam lahko pomaga pretehtati potencialne prednosti in slabosti genetskega testiranja.
Kako se lahko z otrokom pogovorim o HAE?
Pogovor z otrokom o HAE mu lahko pomaga razviti pomembne veščine spoprijemanja, pa tudi občutek družinske podpore in zaupanja.
Če so podedovali prizadeti gen in razvijejo bolezen, ga lahko pogovor z otrokom bolje pripravi na epizodo simptomov.
Prav tako jim lahko pomaga, da se počutijo manj zmedene ali manj prestrašene, če vidijo, da drug član vaše družine doživlja napad simptomov.
Poskusite uporabiti starostno ustrezne izraze pri poučevanju otroka o HAE, vključno s simptomi HAE in kdaj po pomoč.
Na primer, majhnim otrokom so lahko besede, kot so "zabuhle ustnice" in "boleč trebuh", lažje razumljive kot "otekanje" in "slabost".
Kako lahko pomagam svojemu otroku, da se počuti podprtega?
Odprta komunikacija je pomembna za pomoč otroku, da se počuti varnega in podprtega, ko vaša družina krmili življenje s HAE.
Poskusite otroka spodbuditi k:
- delite morebitna vprašanja o HAE
- sporočite sebi ali drugi odrasli osebi, ki ji zaupate, če se počutijo zmedeno ali vznemirjeno, kako stanje vpliva na njih ali druge družinske člane
- povejte odrasli osebi, če menijo, da imajo simptome
Včasih si bo otrok morda želel sam čas ali prostor za obdelavo svojih misli in čustev. Sporočite jim, da jih imate radi in ste tu zanje, ko želijo pomoč.
Pomembno je tudi, da otroka obvestite, da je HAE mogoče zdraviti. Če razvijejo bolezen, jim pomagajte razviti veščine, ki jih potrebujejo za obvladovanje, medtem ko se udeležujejo dejavnosti v šoli, s prijatelji in doma.
Z vsemi tretmaji, ki so danes na voljo, HAE ni treba, da zadržuje vašega otroka pri iskanju in uresničevanju njegovih sanj.
Kje najdem več informacij in podpore?
Če vaš otrok išče informacije ali pomoč, ki je sami ne morete zagotoviti, prosite za pomoč svojega zdravnika ali druge člane zdravstvene ekipe.
Vaš zdravnik ali drugi ponudniki zdravstvenih storitev vam lahko pomagajo odgovoriti na vaša vprašanja, vas vodijo do verodostojnih virov informacij in pripravijo načrt za pregled ali zdravljenje vašega otroka zaradi HAE.
Člani vaše zdravstvene ekipe lahko vas ali vašega otroka napotijo tudi na skupino za podporo pacientom, svetovalca ali druge vire podpore v vaši skupnosti.
Če želite informacije in vire najti v spletu, obiščite:
- Informacijski center za genetske in redke bolezni
- Genetska referenca za dom
- Nacionalna organizacija za redke motnje
- Združenje dednih angioedemov ZDA
- HAE International
Odvoz
Če imate vi ali vaš partner HAE, vam lahko zdravnik ali genetski svetovalec pomaga oceniti možnosti za otroka, ki razvije bolezen.
Zdravnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga tudi pri spoznavanju genetskega testiranja, presejalnih testov in drugih strategij za spremljanje vašega otroka glede znakov HAE.
Da bi se vaš otrok spopadel z učinki, ki bi jih HAE lahko imel na njih ali vašo družino, je pomembno, da se z njimi pogovorite o stanju že v mladosti. Spodbudite jih, naj postavljajo vprašanja, delijo svoja čustva in se obrnejo po pomoč, kadar jo potrebujejo.
-is-it-right-for-you.jpg)
