Kako ugotoviti, ali imate sindrom Brugada

Brugadin sindrom je resno stanje, ki moti normalen ritem vašega srca. To lahko povzroči potencialno smrtno nevarne simptome in celo smrt.

Natančna razširjenost ni znana, ocenjuje pa se, da približno 5 od 10.000 ljudi prizadene Brugadin sindrom po vsem svetu.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o Brugadinem sindromu, njegovih vzrokih ter kako ga diagnosticiramo in zdravimo.

Vzroki

Pri Brugadinem sindromu srčni prekati utripajo z nenormalnim ritmom. To pomeni, da gre elektrika iz spodnjih komor v zgornje, namesto po običajni (od zgoraj navzdol) poti prevodnosti.

Posledica tega je ventrikularna aritmija, imenovana ventrikularna tahikardija ali ventrikularna fibrilacija. Ko se to zgodi, vaše srce ne more učinkovito prečrpati krvi v preostali del telesa in lahko povzroči zastoj srca ali onesposobljenost.

Vzrok sindroma Brugada je pogosto genetski. Vendar ga je včasih mogoče tudi pridobiti. Spodaj bomo raziskali obe vrsti.

Podedovan Brugadin sindrom

V mnogih primerih genske mutacije lahko privedejo do Brugadinega sindroma. Te mutacije lahko bodisi podedujemo od staršev bodisi zaradi pridobljenih novih genskih mutacij.

Obstaja več genskih mutacij, povezanih z Brugadinim sindromom. Najpogostejše so mutacije v genu, imenovanem SCN5A. Ocenjuje se, da ima od 15 do 30 odstotkov ljudi s sindromom Brugada mutacijo tega gena.

SCN5A je odgovoren za tvorjenje beljakovin, imenovanih natrijev ionski kanal. Natrijevi ionski kanali prepuščajo natrijeve ione v srčno mišico in usmerjajo električno aktivnost, zaradi katere srce utripa.

Ko je SCN5A mutiran, ionski kanal ne more pravilno delovati. To pa vpliva na utrip srca.

Obstajajo tudi druge genske mutacije, ki lahko vodijo tudi do Brugadinega sindroma. Te mutacije lahko vplivajo tudi na lokacijo ali delovanje natrijevih ionskih kanalov. Lahko vplivajo tudi drugi pomembni ionski kanali, na primer tisti, ki prenašajo kalij ali kalcij.

Pridobljeni Brugadin sindrom

Nekateri ljudje s sindromom Brugada nimajo genske mutacije, ki bi bila povezana s stanjem. V takih primerih lahko drugi dejavniki povzročijo Brugadin sindrom, vključno z:

• uporaba nekaterih zdravil, kot so posebna zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje drugih aritmij, visokega krvnega tlaka ali depresije
• uživajte droge, kot je kokain
• elektrolitska neravnovesja, zlasti v kaliju in kalciju

Pomembno je tudi opozoriti, da lahko kateri koli od zgoraj navedenih dejavnikov sproži simptome tudi pri osebi z dednim Brugadinim sindromom.

Simptomi

Mnogi ljudje ne vedo, da imajo Brugadin sindrom. To pa zato, ker stanje ne povzroča opaznih simptomov ali povzroča simptome, ki so podobni drugim aritmijam.

Nekateri znaki, da imate Brugadin sindrom, vključujejo:

• občutek vrtoglavice
• doživljajo palpitacije srca
• z nepravilnim srčnim utripom
• težko dihate ali imate težave z dihanjem, zlasti ponoči
• napadi
• omedlevica
• nenaden srčni zastoj

Simptome lahko povzročijo tudi številni dejavniki, med drugim:

• če imate vročino
• dehidrirana
• elektrolitsko neravnovesje
• nekatera zdravila
• uživanje kokaina

Diagnoza

Poleg fizičnega pregleda bo zdravnik opravil še naslednje teste za diagnosticiranje Brugadinega sindroma:

Elektrokardiogram (EKG)

EKG se uporablja za merjenje električne aktivnosti, ki se pojavi z vsakim utripom srca. Senzorji, nameščeni na vašem telesu, beležijo moč in čas električnih impulzov, ustvarjenih z vsakim srčnim utripom.

Ti impulzi se na grafu merijo kot valovni vzorec. Glede na vzorec, ki ga ustvari, lahko zdravnik prepozna nepravilne srčne ritme. Obstajajo posebni vzorci EKG valov, ki so povezani s sindromom Brugada.

Redni EKG morda ne bo dovolj za diagnozo Brugadinega sindroma. Med EKG vam bo zdravnik morda dal določeno zdravilo, ki vam bo pomagalo razkriti specifične Brugade valovne vzorce pri ljudeh z Brugadinim sindromom.

Elektrofiziologija (EP)

Zdravnik bo morda želel opraviti test EP, če vaš EKG pokaže, da imate Brugadin sindrom. EP test je bolj invaziven kot EKG.

Pri EP testu se kateter vstavi v veno v dimljah in navije do srca. Nato zdravnik usmerja elektrode skozi kateter. Te elektrode merijo električne impulze na različnih točkah srca.

Genetsko testiranje

Zdravnik vam bo morda priporočil genetsko testiranje, še posebej, če je bolezen nekdo v vaši ožji družini. Zbere se vzorec krvi, ki ga je mogoče preizkusiti na genske mutacije, za katere je znano, da so povezane s sindromom Brugada.

Dejavniki tveganja

Obstaja nekaj dejavnikov tveganja za razvoj Brugadinega sindroma. Tej vključujejo:

• Družinska zgodovina. Ker so mutacije, ki povzročajo Brugadin sindrom, lahko podedovane, če ga ima kdo v vaši ožji družini, ga imate morda tudi vi.
• Seks. Čeprav lahko bolezen prizadene moške in ženske, je pri moških 8 do 10-krat pogostejša kot pri ženskah.
• Dirka. Zdi se, da se sindrom Brugada pogosteje pojavlja pri ljudeh azijskega porekla.

Zdravljenja

Trenutno ni zdravila za Brugadin sindrom. Vendar obstajajo načini, kako se izogniti potencialno smrtno nevarnim simptomom.

Vgrajeni defibrilator

To je majhen medicinski pripomoček, ki je nameščen pod kožo na steni prsnega koša. Če zazna, da vaše srce utripa neredno, bo oddalo majhen električni udar, ki vam bo pomagal povrniti srčni utrip v normalno stanje.

Te naprave lahko same povzročijo zaplete, na primer šoke, ko srce ne bije redno, ali okužbe. Zaradi tega se običajno uporabljajo samo za ljudi, ki imajo veliko tveganje za nevarne srčne ritme.

Med visoko tvegane posameznike spadajo osebe, ki imajo v preteklosti:

• resne težave s srčnim ritmom
• omedlevica
• preživeli prejšnji nenadni srčni zastoj

Zdravila

Zdravilo, imenovano kinidin, lahko pomaga preprečiti nevarne srčne ritme. Lahko je uporaben kot dopolnilno zdravljenje pri ljudeh z implantiranim defibrilatorjem in tudi kot zdravljenje pri ljudeh, ki vsadka ne morejo dobiti.

Radiofrekvenčna ablacija

Radiofrekvenčna ablacija je novo in novo zdravljenje Brugadinega sindroma. Vključuje previdno uporabo električnega toka za uničenje predelov, za katere se domneva, da povzročajo nenormalne srčne ritme.

Dolgoročna učinkovitost postopka in tveganje za ponovitev bolezni se še ugotavljata. Zato je trenutno priporočljiv za ljudi s pogostimi simptomi in je še vedno nekoliko eksperimentalen.

Spremembe življenjskega sloga

Ker obstaja nekaj znanih dejavnikov, ki lahko sprožijo simptome Brugadinega sindroma, jih lahko sprejmete, da se jim izognete. Tej vključujejo:

• uporaba zdravil brez recepta, ki pomagajo znižati vročino
• poskrbite, da boste ostali hidrirani in nadomeščali svoje elektrolite, še posebej, če ste bolni z bruhanjem ali drisko
• izogibanje zdravilom ali zdravilom, ki lahko sprožijo simptome

Kdaj k zdravniku

Če opazite palpitacije srca ali motnje srčnega utripa, je vedno dobro, da obiščete svojega zdravnika. Čeprav sindrom Brugada morda ni vzrok, lahko imate drugo stanje srčnega ritma, ki ga je treba zdraviti.

Če ima nekdo v vaši ožji družini Brugadin sindrom, se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vam svetujejo genetsko testiranje, da se ugotovi, ali imate tudi Brugadin sindrom.

Spodnja črta

Brugadin sindrom je stanje, ki vpliva na srčni ritem. To lahko privede do resnih ali življenjsko nevarnih stanj, kot so palpitacije srca, omedlevica in celo smrt.

Brugadin sindrom se lahko pojavi zaradi genskih mutacij ali se lahko pojavi zaradi drugih bolezni, kot so posebna zdravila ali elektrolitska neravnovesja. Čeprav trenutno ni zdravila za Brugadin sindrom, obstajajo načini za njegovo obvladovanje, da bi preprečili nevarne simptome ali srčni zastoj.

Če sumite, da imate Brugadin sindrom ali imate koga v družini, se posvetujte s svojim zdravnikom. Pomagajo lahko ugotoviti, ali imate Brugadin sindrom ali drugo aritmijo, ki zahteva zdravljenje.