Bolezen Hallervorden-Spatz

Kaj je Hallervorden-Spatzova bolezen?

Hallervorden-Spatzova bolezen (HSD) je znana tudi kot:

• nevrodegeneracija z akumulacijo možganskega železa (NBIA)
• s pantotenat kinazo povezana nevrodegeneracija (PKAN)

Gre za podedovano nevrološko motnjo. Povzroča težave z gibanjem. HSD je zelo redko, a resno stanje, ki se sčasoma poslabša in je lahko usodno.

Kakšni so simptomi bolezni Hallervorden-Spatz?

HSD povzroča najrazličnejše simptome, ki se razlikujejo glede na resnost bolezni in kako dolgo napreduje.

Izkrivljanje krčenja mišic je pogost simptom HSD. Pojavijo se lahko na obrazu, trupu in okončinah. Nenamerni sunkoviti gibi mišic so še en simptom.

Lahko pride tudi do nehotenih krčenja mišic, ki povzročajo nenormalno držo telesa ali počasne, ponavljajoče se gibe. To je znano kot distonija.

HSD vam lahko oteži tudi usklajevanje gibanja. To je znano kot ataksija. Sčasoma lahko povzroči nezmožnost hoje po 10 ali več letih začetnih simptomov.

Drugi simptomi HSD vključujejo:

• toge mišice
• krčenje gibov
• tresenje
• napadi
• zmedenost
• dezorientacija
• omamljenost
• demenca
• šibkost
• slinjenje
• težave s požiranjem ali disfagija

Manj pogosti simptomi vključujejo:

• spremembe vida
• slabo artikuliran govor
• obrazne grimase
• boleči mišični krči

Kaj povzroča Hallervorden-Spatzovo bolezen?

HSD je genetska bolezen. Običajno je posledica dedne okvare gena za pantotenat kinazo 2 (PANK2).

Beljakovina PANK2 nadzoruje nastajanje koencima A. v telesu. Ta molekula pomaga telesu pretvoriti maščobe, nekatere aminokisline in ogljikove hidrate v energijo.

V nekaterih primerih HSD ne povzročajo mutacije PANK2. V povezavi z boleznijo Hallervorden-Spatz je bilo ugotovljenih več drugih genskih mutacij, vendar so manj pogoste kot genska mutacija PANK2.

Pri HSD se v nekaterih delih možganov kopiči tudi železo. To kopičenje povzroči simptome bolezni in se sčasoma poslabša.

Kateri so dejavniki tveganja za Hallervorden-Spatzovo bolezen?

HSD se podeduje, ko imata oba starša gen, ki povzroča bolezen, in ga prenese na svojega otroka. Če bi imel gen samo en od staršev, bi bili nosilec, ki bi ga lahko prenašal na svoje otroke, vendar ne bi imeli nobenih simptomov bolezni.

HSD se na splošno razvije v otroštvu. HSD s poznim nastopom se lahko pojavi šele v odrasli dobi.

Kako se diagnosticira Hallervorden-Spatzova bolezen?

Če sumite, da imate HSD, se o tej težavi pogovorite s svojim zdravnikom. Vprašali vas bodo o vaši osebni in družinski anamnezi. Opravili bodo tudi fizični izpit.

Morda boste potrebovali nevrološki pregled, da preverite:

• tresenje
• mišična togost
• šibkost
• nenormalno gibanje ali drža

Zdravnik vam lahko naroči MRI, da izključi druge nevrološke motnje ali motnje gibanja.

Presejanje za HSD ni tipično, vendar ga je mogoče dobiti, če imate simptome. Če imate družinsko tveganje za bolezen, lahko otroka genotizirate z amniocentezo, medtem ko je v maternici.

Kako se zdravi Hallervorden-Spatzova bolezen?

Trenutno za HSD ni zdravila. Namesto tega bo zdravnik zdravil vaše simptome.

Zdravljenje je odvisno od osebe. Vendar pa lahko vključuje terapijo, zdravila ali oboje.

Terapija

Fizikalna terapija lahko pomaga preprečiti in zmanjšati togost mišic. Prav tako lahko pomaga zmanjšati mišične krče in druge mišične težave.

Delovna terapija vam lahko pomaga razviti veščine za vsakdanje življenje. Pomaga vam lahko tudi pri ohranjanju trenutnih sposobnosti.

Govorna terapija vam lahko pomaga pri obvladovanju disfagije ali motnje govora.

Zdravila

Zdravnik vam lahko predpiše eno ali več vrst zdravil. Na primer, zdravnik vam lahko predpiše:

• metskopolamin bromid za slinjenje
• baklofen za distonijo
• benztropin, ki je antiholinergično zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje togosti mišic in tresenja
• memantin, rivastigmin ali donepezil (Aricept) za zdravljenje simptomov demence
• bromokriptin, pramipeksol ali levodopo za zdravljenje distonije in Parkinsonovih simptomov

Zapleti Hallervorden-Spatzove bolezni

Če se ne morete premakniti, lahko to povzroči zdravstvene težave. Tej vključujejo:

• razčlenitev kože
• preležanine
• krvni strdki
• okužbe dihal

Nekatera zdravila za zdravljenje HSD imajo lahko tudi neželene učinke.

Kakšni so obeti za ljudi s Hallervorden-Spatzovo boleznijo?

HSD se sčasoma poslabša. Pri otrocih s to boleznijo napreduje hitreje kot pri ljudeh, ki razvijejo HSD kasneje v življenju.

Vendar pa je napredek medicine podaljšal pričakovano življenjsko dobo. Ljudje s HSD s poznim nastopom lahko živijo tudi v odrasli dobi.

Preprečevanje bolezni Hallervorden-Spatz

Znanega načina preprečevanja HSD ni. Genetsko svetovanje je priporočljivo za družine z anamnezo bolezni.

Posvetujte se s svojim zdravnikom o napotitvi k genetskemu svetovalcu, če razmišljate o ustanovitvi družine in če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo HSD.