Vse, kar morate vedeti o sindromu krhkega X.

Kaj je sindrom krhkega X?

Sindrom krhkega X (FXS) je dedna genetska bolezen, ki se s staršev prenaša na otroke in povzroča motnje v duševnem razvoju in razvoju. Znan je tudi pod imenom Martin-Bellov sindrom.

FXS je najpogostejši dedni vzrok duševne motnje pri dečkih. Prizadene 1 od 4.000 dečkov. Manj pogost je pri deklicah, prizadene približno 1 od 8000. Fantje imajo običajno hujše simptome kot dekleta.

Ljudje s FXS imajo navadno vrsto razvojnih in učnih težav.

Bolezen je kronično ali vseživljenjsko stanje. Samo nekateri ljudje s FXS lahko živijo samostojno.

Kakšni so simptomi sindroma krhkega X?

FXS lahko povzroči učne težave, razvojne zamude in socialne ali vedenjske težave. Invalidnosti se razlikujejo po resnosti. Fantje s FXS imajo običajno določeno stopnjo intelektualne motnje. Dekleta imajo lahko kakšno motnjo v duševnem razvoju ali pri učenju ali oboje, toda mnoge s krhkim X sindromom bodo imele normalno inteligenco. FXS jim lahko diagnosticirajo le, če je diagnosticiran tudi drug družinski član.

Ljudje s FXS lahko kažejo kombinacijo naslednjih simptomov kot otroci in skozi vse življenje:

• razvojne zamude, na primer trajanje dlje kot običajno za sedenje, hojo ali pogovor v primerjavi z drugimi otroki iste starosti
• jecljanje
• intelektualne in učne težave, kot so težave pri učenju novih veščin
• splošna ali socialna tesnoba
• avtizem
• impulzivnost
• težave s pozornostjo
• socialna vprašanja, kot so neobstoj očesnih stikov z drugimi ljudmi, nenaklonjenost dotikom in težave z razumevanjem govorice telesa
• hiperaktivnost
• napadi
• depresija
• težave s spanjem

Nekateri ljudje s FXS imajo fizične nepravilnosti. Ti lahko vključujejo:

• veliko čelo ali ušesa z vidno čeljustjo
• podolgovat obraz
• štrleča ušesa, čelo in brada
• ohlapni ali prožni sklepi
• ravne noge

Kaj povzroča sindrom krhkega X?

FXS povzroča napaka v genu FMR1, ki se nahaja na kromosomu X. Kromosom X je ena od dveh vrst spolnih kromosomov. Drugi je Y kromosom. Ženske imajo dva X kromosoma, moški pa en X kromosom in en Y kromosom.

Napaka ali mutacija gena FMR1 preprečuje, da bi gen pravilno naredil protein, imenovan krhki protein X duševne zaostalosti 1. Ta beljakovina igra vlogo pri delovanju živčnega sistema. Natančna funkcija beljakovin ni popolnoma razumljena. Pomanjkanje ali pomanjkanje te beljakovine povzroča simptome, značilne za FXS.

Ali prevozniki ogrožajo zdravje?

Ker ste krhek nosilec permutacije X, lahko povečate tveganje za različne zdravstvene težave. Povejte svojemu zdravniku, če mislite, da ste prevoznik ali če imate otroka s FXS. To bo pomagalo zdravniku pri vodenju vaše oskrbe.

Ženske, ki so nosilke, imajo večje tveganje za prezgodnjo menopavzo ali menopavzo, ki se začne pred 40. letom starosti. Moški, ki so nosilke bolezni, imajo večje tveganje za stanje, znano kot sindrom krhke X tremor ataksije (FXTAS). FXTAS povzroča tresenje, ki se še poslabša. Prav tako lahko povzroči težave z ravnotežjem in hojo. Moški nosilci imajo lahko tudi večje tveganje za demenco.

Kako se diagnosticira krhki X sindrom?

Otroci, ki kažejo znake zakasnitve v razvoju ali druge zunanje simptome FXS, na primer velik obseg glave ali majhne razlike v obraznih potezah v mladosti, se lahko testirajo na FXS. Vaš otrok se lahko preskusi tudi, če obstaja družinska anamneza FXS.

Povprečna starost diagnoze pri dečkih je od 35 do 37 mesecev. Pri deklicah je povprečna starost diagnoze 41,6 meseca.

FXS lahko diagnosticiramo s pomočjo DNK-krvnega testa, imenovanega FMR1-DNA test. Test išče spremembe v genu FMR1, povezane z FXS. Glede na rezultate se lahko zdravnik odloči za dodatno testiranje, da ugotovi resnost stanja.

Kako se zdravi krhki X sindrom?

FXS ni mogoče pozdraviti. Namen zdravljenja je pomagati ljudem s to boleznijo pri učenju ključnih jezikovnih in socialnih veščin. To lahko vključuje dodatno pomoč učiteljev, terapevtov, družinskih članov, zdravnikov in trenerjev.

V vaši skupnosti so morda na voljo storitve in drugi viri, ki otrokom pomagajo pri učenju pomembnih veščin za pravilen razvoj. Če ste v Združenih državah Amerike, se lahko za dodatne informacije o specializirani terapiji in izobraževalnih načrtih obrnete na National Fragile X Foundation na 800-688-8765.

Za zdravljenje simptomov FXS se lahko predpišejo zdravila, ki so običajno predpisana za vedenjske motnje, kot sta motnja pomanjkanja pozornosti (ADD) ali tesnoba. Zdravila vključujejo:

• metilfenidat (Ritalin)
• gvanfacin (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektivni zaviralec ponovnega privzema serotonina (SSRI), kot so sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) in paroksetin (Pail, Pexeva)

Kaj lahko pričakujemo dolgoročno?

FXS je življenjsko stanje in lahko vpliva na vse vidike življenja, vključno s človekovim šolanjem, delom in družabnim življenjem.

Ugotovitve nacionalne raziskave kažejo, da približno 44 odstotkov žensk in 9 odstotkov moških s FXS doseže visoko stopnjo neodvisnosti kot odrasli. Večina žensk je dosegla vsaj srednjo šolo, približno polovici pa je uspelo zaposliti za polni delovni čas. Večina moških s sindromom krhkega X je kot odrasla oseba potrebovala pomoč pri vsakodnevnih aktivnostih. Le malo moških v raziskavi je doseglo srednjo šolo ali uspelo najti redno delo.

Če vas skrbi, da ste lahko nosilec krhke permutacije X, se posvetujte s svojim zdravnikom o genskem testiranju. Lahko vam pomagajo razumeti vaša tveganja in kaj za vas pomeni biti prevoznik.