Kaj je alkaptonurija?
Alkaptonurija je redka dedna motnja. Pojavi se takrat, ko vaše telo ne more proizvesti dovolj encima, imenovanega homogentična dioksigenaza (HGD). Ta encim se uporablja za razgradnjo strupene snovi, imenovane homogentizična kislina.
Ko ne proizvedete dovolj HGD, se v vašem telesu kopiči homogetizijska kislina. Nabiranje homogentizične kisline povzroči, da vaše kosti in hrustanec postanejo razbarvani in krhki.
To običajno vodi do artroze, zlasti v hrbtenici in velikih sklepih. Ljudje z alkaptonurijo imajo tudi urin, ki postane izpostavljen zraku temno rjave ali črne barve.
Kakšni so simptomi alkaptonurije?
Temni madeži na otroški plenici so eden najzgodnejših znakov alkaptonurije. V otroštvu je malo drugih simptomov. Simptomi postajajo bolj očitni s staranjem.
Ko je izpostavljen zraku, se lahko vaš urin obarva temno rjavo ali črno. Ko dosežete dvajseta ali trideseta leta, boste morda opazili znake zgodnjega osteoartritisa.
Na primer, lahko opazite kronično okorelost ali bolečino v križu ali velikih sklepih.
Drugi simptomi alkaptonurije vključujejo:
- temne lise v beločnici (bele) oči
- zadebeljen in zatemnjen hrustanec v ušesih
- modra pikasta barva kože, zlasti okoli znojnic
- temne barve znoja ali madežev znoja
- črno ušesno maslo
- ledvični kamni in kamni v prostati
- artritis (zlasti kolčni in kolenski sklepi)
Alkaptonurija lahko povzroči tudi težave s srcem. Nabiranje homogentinske kisline povzroči, da se vaši srčni ventili strdijo. To jim lahko prepreči pravilno zapiranje, kar povzroči motnje aortne in mitralne zaklopke.
V hujših primerih bo morda potrebna zamenjava srčnega ventila. Nabiranje povzroči tudi strjevanje krvnih žil. To povečuje tveganje za visok krvni tlak.
Kaj povzroča alkaptonurijo?
Alkaptonurijo povzroča mutacija gena homogentisata 1,2-dioksigenaze (HGD). To je avtosomno recesivno stanje.
To pomeni, da morata oba vaša starša imeti gen, da lahko stanje preneseta na vas.
Alkaptonurija je redka bolezen. Po podatkih nacionalnega zdravstvenega inštituta stanje prizadene približno 1 od 250.000 do milijon ljudi po vsem svetu, vendar je pogostejše na Slovaškem in v Dominikanski republiki, saj prizadene približno 1 od 19.000 ljudi.
Kako se diagnosticira alkaptonurija?
Zdravnik lahko sumi, da imate alkaptonurijo, če se urin ob izpostavitvi zraku obarva temno rjavo ali črno. Prav tako vas bodo morda preizkusili, če se vam razvije artritis zgodaj.
Vaš zdravnik lahko s pomočjo testa, imenovanega plinska kromatografija, poišče sledi homogentizične kisline v urinu. Prav tako lahko z DNK testiranjem preverijo mutirani gen HGD.
Družinska anamneza je zelo koristna pri diagnozi alkaptonurije. Vendar mnogi ljudje ne vedo, da nosijo gen. Vaši starši so morda prevozniki, ne da bi se tega zavedali.
Kako se zdravi alkaptonurija?
Za alkaptonurijo ni posebnega zdravljenja. Namesto tega je zdravljenje večinoma osredotočeno na obvladovanje simptomov.
Preizkušenih je veliko terapij, ki pa žal niso dokazane kot učinkovite in so dolgoročno lahko škodljive ali neuporabne.
Vendar pa Nacionalni inštitut za zdravje opozarja, da lahko dolgotrajna uporaba vitamina C včasih poveča proizvodnjo ledvičnih kamnov in se je na splošno izkazala za neučinkovito pri dolgotrajnem zdravljenju tega stanja.
Druga zdravljenja alkaptonurije so osredotočena na preprečevanje in lajšanje morebitnih zapletov, kot so:
- artritis
- srčna bolezen
- ledvični kamni
Na primer, zdravnik vam lahko predpiše protivnetna zdravila ali mamila za bolečine v sklepih. Fizična in delovna terapija vam lahko pomagata ohranjati prožnost in moč mišic in sklepov.
Izogibajte se tudi dejavnostim, ki zelo obremenjujejo vaše sklepe, kot so težka ročna dela in kontaktni športi. Na neki točki svojega življenja boste morda potrebovali operacijo.
Svetovni inštitut za zdravje poroča, da lahko odrasli v hrustancu naberejo homogentizno kislino, kar povzroči artritis. Kot rezultat, bodo tisti z alkaptonurijo morda potrebovali nadomestitev rame, kolena ali kolka.
Če prenehajo pravilno delovati, boste morda potrebovali tudi operacijo za zamenjavo aortnih ali mitralnih srčnih zaklopk. V nekaterih primerih boste morda potrebovali operacijo ali druge načine zdravljenja kroničnih ledvičnih kamnov ali kamnov v prostati.
Kakšne so možnosti za alkaptonurijo?
Pričakovana življenjska doba ljudi z alkaptonurijo je dokaj normalna. Vendar pa bolezen povzroča veliko večje tveganje za nekatere motnje, vključno z:
- artritis v hrbtenici, bokih, ramenih in kolenih
- raztrganje ahilove tetive
- otrdelost aortnih in mitralnih zaklopk vašega srca
- utrjevanje vaših koronarnih arterij
- kamni v ledvicah in prostati
Nekatere od teh zapletov je mogoče odložiti z rednimi pregledi. Zdravnik vas bo želel redno spremljati. Preskusi za spremljanje napredka vašega stanja lahko vključujejo:
- rentgensko slikanje hrbtenice za preverjanje degeneracije diska in poapnitve ledvene hrbtenice
- rentgenski posnetki prsnega koša za nadzor aortnih in mitralnih srčnih zaklopk
- CT (računalniška tomografija) skenira, da bi ugotovil znake bolezni koronarnih arterij
.jpg)
