Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je genetsko stanje, ki oslabi mišice po telesu. To otežuje gibanje, požiranje in v nekaterih primerih dihanje.
SMA povzroča genska mutacija, ki se s staršev prenese na otroke. Če ste noseči in imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo SMA, vam bo zdravnik morda svetoval, da razmislite o prenatalnem genetskem testiranju.
Genetsko testiranje med nosečnostjo je lahko stresno. Zdravnik in genetski svetovalec vam lahko pomagata razumeti možnosti testiranja, tako da lahko sprejmete ustrezne odločitve.
Kdaj bi morali razmisliti o testiranju?
Če ste noseči, se lahko odločite za prenatalno testiranje na SMA, če:
- vi ali vaš partner imata družinsko anamnezo SMA
- ste vi ali vaš partner znani nosilec gena SMA
- presejalni testi v zgodnji nosečnosti kažejo, da so vaše možnosti za rojstvo otroka z genetsko boleznijo višje od povprečja
Odločitev o tem, ali se gensko testirati, je osebna. Lahko se odločite, da ne boste opravili genskega testiranja, tudi če SMA deluje v vaši družini.
Kakšne vrste testov se uporabljajo?
Če se odločite za prenatalno genetsko testiranje na SMA, bo vrsta testa odvisna od stopnje nosečnosti.
Vzorčenje horionskih resic (CVS) je test, ki ga opravimo med 10. in 13. tednom nosečnosti. Če boste opravili ta test, vam bodo iz posteljice odvzeli vzorec DNK. Posteljica je organ, ki je prisoten le med nosečnostjo in plodu zagotavlja hranila.
Amniocenteza je test, ki so ga opravili med 14. in 20. tednom nosečnosti. Če boste opravili ta test, se bo iz plodovnice v maternici odvzel vzorec DNA. Amnijska tekočina je tekočina, ki obdaja plod.
Po odvzemu vzorca DNA ga bodo v laboratoriju preskusili, da ugotovijo, ali ima plod gen za SMA. Ker se CVS opravi prej v nosečnosti, boste rezultate dobili v zgodnejši fazi nosečnosti.
Če rezultati testov pokažejo, da bo vaš otrok verjetno imel učinke SMA, vam bo zdravnik lahko pomagal razumeti vaše možnosti napredovanja. Nekateri se odločijo za nadaljevanje nosečnosti in raziskovanje možnosti zdravljenja, drugi pa se lahko odločijo za prekinitev nosečnosti.
Kako se izvajajo testi?
Če se odločite za CVS, bo zdravnik morda uporabil eno od dveh metod.
Prva metoda je znana kot transabdominalni CVS. Pri tem pristopu vam zdravnik vstavi tanko iglo v trebuh, da zbere vzorec iz vaše placente za testiranje. Za zmanjšanje nelagodja lahko uporabljajo lokalni anestetik.
Druga možnost je transcervikalni CVS. Pri tem pristopu zdravnik skozi vagino in maternični vrat skozi tanko cev pride do vaše placente. S pomočjo epruvete odvzamejo majhen vzorec iz posteljice za testiranje.
Če se odločite za testiranje z amniocentezo, vam bo zdravnik v amnijsko vrečko, ki obdaja plod, skozi trebuh vstavil dolgo tanko iglo. S to iglo bodo vzeli vzorec plodovnice.
Tako pri CVS kot pri amniocentezi se v celotnem postopku uporablja ultrazvočno slikanje, ki zagotavlja varno in natančno izvajanje.
Ali obstajajo tveganja za izvedbo teh testov?
Izvajanje katerega koli od teh invazivnih prenatalnih testov za SMA lahko poveča tveganje za splav. Pri CVS obstaja 1 od 100 možnosti splava. Pri amniocentezi je tveganje za splav manj kot 1 na 200.
Med postopkom in nekaj ur po njem je običajno nekaj krčev ali nelagodja. Morda boste želeli, da nekdo pride s tabo in vas odpelje domov iz postopka.
Vaša zdravstvena ekipa vam lahko pomaga, da se odločite, ali tveganja pri testiranju odtehtajo morebitne koristi.
Genetika SMA
SMA je recesivna genetska motnja. To pomeni, da se stanje pojavi le pri otrocih, ki imajo dve kopiji prizadetega gena. The SMN1 genske kode za beljakovine SMN. Če sta obe kopiji tega gena okvarjeni, bo otrok imel SMA. Če je poškodovana samo ena kopija, bo otrok nosilec, vendar ne bo razvil bolezni.
The SMN2 gen kodira tudi nekaj beljakovin SMN, vendar ne toliko beljakovin, kot jih telo potrebuje. Ljudje imajo več kot en izvod datoteke SMN2 gen, vendar nimajo vsi enakega števila kopij. Več kopij zdravih SMN2 gen korelira z manj hudo SMA, manj kopij pa s hujšo SMA.
V skoraj vseh primerih so otroci z SMA podedovali kopije prizadetega gena od obeh staršev. V zelo redkih primerih so otroci z SMA podedovali eno kopijo prizadetega gena, druga pa ima spontano mutacijo.
To pomeni, da če ima gen za SMA gen le en od staršev, ga lahko nosi tudi njihov otrok - vendar je zelo malo možnosti, da bi njihov otrok razvil SMA.
Če oba partnerja nosita prizadeti gen, obstaja:
- 25-odstotna verjetnost, da bosta oba v nosečnosti prenesla gen
- 50-odstotna verjetnost, da bo le eden od njih v nosečnosti prenašal gen
- 25-odstotna verjetnost, da noben od njiju v nosečnosti ne bo prenesel gena
Če oba s partnerjem nosite gen za SMA, vam lahko genetski svetovalec pomaga razumeti vaše možnosti, da ga prenesete naprej.
Vrste SMA in možnosti zdravljenja
SMA je razvrščen glede na starost pojava in resnost simptomov.
Tip SMA 0
To je najzgodnejši in najhujši tip SMA. Včasih se imenuje tudi prenatalni SMA.
Pri tej vrsti SMA med nosečnostjo običajno opazimo zmanjšano gibanje ploda. Dojenčki, rojeni s SMA tipa 0, imajo močno mišično oslabelost in težave z dihanjem.
Dojenčki s to vrsto SMA običajno ne živijo več kot 6 mesecev.
Tip SMA 1
Po navedbah Genetic Home Reference ameriške Nacionalne knjižnice medicine je to najpogostejša vrsta SMA. Znana je tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen.
Pri dojenčkih, rojenih s SMA tipa 1, se simptomi običajno pojavijo pred 6. mesecem starosti. Simptomi vključujejo hudo mišično oslabelost in v mnogih primerih izzive z dihanjem in požiranjem.
Tip SMA 2
Ta vrsta SMA se običajno diagnosticira med 6. mesecem in dvema letoma.
Otroci s tipom SMA tipa 2 lahko sedijo, ne pa tudi hodijo.
Tip SMA 3
Ta oblika SMA se običajno diagnosticira med 3. in 18. letom starosti.
Nekateri otroci s to vrsto SMA se sicer naučijo hoditi, vendar bodo z napredovanjem bolezni morda potrebovali invalidski voziček.
Tip SMA 4
Ta vrsta SMA ni zelo pogosta.
Povzroča blažje simptome, ki se običajno pojavijo šele v odrasli dobi. Pogosti simptomi vključujejo tresenje in mišično oslabelost.
Ljudje s to vrsto SMA pogosto ostanejo mobilni že vrsto let.
Možnosti zdravljenja
Pri vseh vrstah SMA zdravljenje običajno vključuje multidisciplinarni pristop z zdravstvenimi delavci, ki imajo specializirano usposabljanje. Zdravljenje dojenčkov s SMA lahko vključuje podporne terapije za pomoč pri dihanju, prehrani in drugih potrebah.
Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je pred kratkim odobrila tudi dve ciljni terapiji za zdravljenje SMA:
- Zdravilo Nusinersen (Spinraza) je odobreno za otroke in odrasle s SMA. V kliničnih preskušanjih se uporablja pri dojenčkih, starih 8 dni.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genska terapija, ki je odobrena za uporabo pri dojenčkih z SMA, mlajših od 2 let.
Ta zdravljenja so nova in raziskave še potekajo, vendar lahko dolgoročno spremenijo ljudi, rojene z SMA.
Odločanje, ali naj dobim prenatalno testiranje
Odločitev o prenatalnem testiranju za SMA je osebna in za nekatere morda težka. Lahko se odločite, da testiranja ne boste opravili, če je to tisto, kar vam je ljubše.
Morda vam bo pomagalo, če se boste med odločitvijo o postopku testiranja sestali z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je strokovnjak za tveganje in testiranje genetske bolezni.
Morda vam bo v pomoč tudi pogovor s svetovalcem za duševno zdravje, ki lahko v tem času nudi podporo vam in vaši družini.
Odvoz
Če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo SMA ali ste znani nosilec gena za SMA, lahko razmislite o prenatalnem testiranju.
To je lahko čustveni proces. Genetski svetovalec in drugi zdravstveni delavci vam lahko pomagajo spoznati vaše možnosti in sprejeti odločitve, ki se vam zdijo najboljše.
