Kako pogosta je mišična atrofija hrbtenice? Odgovor na vaša pogosta vprašanja

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je genetska bolezen, ki povzroča mišično oslabelost in izgubo, znano kot atrofija. Ljudje z SMA imajo pogosto težave s premikanjem, požiranjem, sedenjem in včasih z dihanjem.

Ljudje s SMA običajno simptome začnejo kazati nekaj mesecev po rojstvu, nekateri pa se simptomi začnejo pojavljati pozneje v življenju. Resnost te bolezni se lahko zelo razlikuje in obstaja veliko različnih vrst SMA.

Zato nobena oseba z SMA ne bo imela popolnoma enakih simptomov in poteka bolezni. Iz tega razloga je razumevanje statističnih podatkov in dejstev o SMA lahko izziv.

Preberite odgovore na nekatera najpogostejša vprašanja o SMA, od pogostosti bolezni do tega, kaj pomeni biti nosilec SMA, do tega, kako SMA vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Kako pogost je SMA?

SMA velja za redko bolezen. Le 1 na vsakih 6000 do 10.000 ljudi se rodi z boleznijo.

Po podatkih fundacije SMA naj bi v ZDA SMA prizadelo 10.000 do 25.000 otrok in odraslih.

To je primerljivo z drugimi redkimi boleznimi, kot so:

• amiotrofična lateralna skleroza (Lou Gehrigova bolezen)
• Duchennova mišična distrofija
• cistična fibroza

Kakšne so možnosti za pridobitev SMA?

SMA je genetska bolezen, kar pomeni, da se s starši preko genov prenaša na otroke.

Naši geni prihajajo v parih. Vsak od staršev podeduje po eno kopijo gena. Včasih ima gen mutacijo (napako) in ne deluje pravilno. SMA povzroča mutacija gena, imenovanega gen za preživetje motornega nevrona 1 (SMN1).

Približno 1 od 50 (ali približno 6 milijonov) ljudi v ZDA nosi kopijo mutiranega SMN1 gen, odgovoren za SMA. Tem ljudem pravimo prevozniki. Prevozniki nimajo simptomov SMA, lahko pa jo prenašajo na svoje otroke.

V večini primerov lahko otrok dobi SMA le, če sta oba starša nosilca in predata SMN1 mutacija. To imenujemo avtosomno recesivna bolezen.

Po navedbah Nacionalne organizacije za redke motnje, če sta oba starša nosilca mutiranega SMN1 gen, obstaja:

• 25-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok imel SMA
• 50-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok nosilec
• 25-odstotna verjetnost, da njihov otrok ne bo ogrožen

Če je samo en od staršev nosilec, je zelo malo verjetno, da se bo njihov otrok rodil s SMA.

V zelo redkih primerih je prišlo do mutacije v SMN1 se lahko zgodi med proizvodnjo sperme ali jajčnih celic. V tem primeru lahko oseba dobi SMA, tudi če je samo eden od staršev prevoznik.

Na voljo je prenatalno genetsko testiranje, da ugotovite, ali ste nosilec mutiranega SMN1 gen. To se opravi s preprostim testom krvi. Preizkušanje prevoznikov lahko zazna približno 90 odstotkov prevoznikov.

Kakšna je pričakovana življenjska doba nekoga z SMA?

Pričakovana življenjska doba nekoga z SMA se bo zelo razlikovala, odvisno od vrste SMA, ki jim je diagnosticirana.

Obstajajo štiri glavne vrste SMA. Najpogostejši tip se imenuje tip 1 SMA. Približno 60 odstotkov primerov SMA je tipa 1.

SMA tipa 1 je najhujša oblika SMA. Dojenčki, rojeni z SMA tipa 1, običajno umrejo pred 2. letom starosti.

Vendar nova zdravljenja pomagajo podaljšati pričakovano življenjsko dobo. Nekateri bolniki s tipom 1 lahko živijo celo v odrasli dobi.

Otroci s SMA tipa 2 lahko začnejo kazati simptome, stare od 6 do 18 mesecev. Pričakovana življenjska doba se pogosto zmanjša, odvisno od zdravljenja in drugih dejavnikov.

Večina ljudi s tipom 2 SMA živi v zgodnji odrasli dobi. S primerno oskrbo, kot so dihalna podpora, vaje za fizikalno terapijo in prehranska podpora, mnogi z boleznijo tipa 2 živijo celo v odrasli dobi.

Rojeni s tipom 3 SMA imajo običajno blažjo obliko bolezni in imajo pogosto povprečno pričakovano življenjsko dobo, odvisno od njihovih simptomov in prejetih terapij.

SMA tipa 4 običajno prizadene ljudi v odrasli dobi, običajno po dopolnjenem 35. letu starosti. Simptomi te vrste SMA veljajo za blage. SMA tipa 4 običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe.

Zdravljenja

Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je nedavno odobrila tri nova zdravljenja za otroke in odrasle z SMA:

• nusinersen (Spinraza), odobren za zdravljenje otrok in odraslih s SMA
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), odobreno za zdravljenje otrok, mlajših od 2 let
• risdiplam (Evrysdi), odobren za otroke, starejše od 2 mesecev

V kliničnih preskušanjih se prebija tudi več možnih načinov zdravljenja SMA.

Če želite izvedeti več o sebi ali svojem otroku, ki sodeluje v kliničnem preskušanju, se pogovorite z zdravstvenim delavcem.

Je SMA pogostejši pri moških ali ženskah?

Večina vrst SMA enako prizadene moške in ženske. Večina mutacij, ki lahko povzročijo SMA, je avtosomno recesivnih. Na sposobnost prenosa teh mutacij spol ne vpliva.

Vendar ima zelo majhen odstotek ljudi z SMA drugačno vrsto, ki jo povzroči mutacija gena X-kromosoma, imenovanega UBA1.

Po mnenju Združenja za mišično distrofijo se ta vrsta SMA, znana kot X-vezana SMA, veliko pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah.

To je zato, ker imajo moški samo en kromosom X. V nasprotju s samicami nimajo drugega X-kromosoma, ki bi jih zaščitil pred polnimi učinki mutacije na X-kromosom.

Odvoz

SMA velja za redko bolezen. Od staršev se preko genov prenaša na otroke. Le 1 na vsakih 6000 do 10.000 ljudi se rodi z boleznijo.

Potek bolezni SMA se lahko znatno razlikuje glede na vrsto. Čeprav lahko ljudje z manj hudimi vrstami SMA pričakujejo, da bodo živeli enako dolgo, kot nekdo brez SMA, ljudje z najpogostejšo obliko bolezni - tip 1 - morda ne bodo preživeli 2. leta.

Na srečo je FDA nedavno odobrila več novih načinov zdravljenja SMA, več drugih možnih načinov zdravljenja pa se prebija skozi klinična preskušanja.