Kaj pomeni biti homozigoten?

Homozigotna opredelitev

Na splošno imamo ljudje enake gene. Številni geni so različni. Ti nadzorujejo naše fizične lastnosti in zdravje.

Vsaka različica se imenuje alel. Za vsak gen podedujete dva alela. Eden prihaja od vaše biološke matere, drugi pa od vašega biološkega očeta.

Če so aleli enaki, ste homozigoti za ta specifični gen. Na primer, to lahko pomeni, da imate dva alela za gen, ki povzroča rjave oči.

Nekateri aleli so dominantni, drugi pa recesivni. Prevladujoči alel je močneje izražen, zato prikriva recesivni alel. Vendar pri homozigotnem genotipu do te interakcije ne pride. Imate dva dominantna alela (homozigotni dominantni) ali dva recesivna alela (homozigotni recesivni).

Preberite, če želite izvedeti več o homozigotnem genotipu, skupaj s primeri in tveganji bolezni.

Razlika med homozigotnimi in heterozigotnimi

Izraz "heterozigotni" se nanaša tudi na par alelov. Za razliko od homozigota, če ste heterozigoten, imate dva drugačen aleli. Od vsakega starša ste podedovali drugačno različico.

V heterozigotnem genotipu dominantni alel prevlada nad recesivnim. Zato bo izražena prevladujoča lastnost. Recesivna lastnost se ne bo pokazala, vendar ste še vedno nosilec. To pomeni, da ga lahko prenesete na svoje otroke.

Nasprotno od homozigotnosti, kjer je izražena lastnost ujemajočih se alelov - bodisi dominantna bodisi recesivna.

Homozigotni primeri

Homozigotni genotip se lahko pojavi na različne načine, kot so:

Barva oči

Alel rjave barve oči prevladuje nad alelom modrih oči. Lahko imate rjave oči, ne glede na to, ali ste homozigoti (dva alela za rjave oči) ali heterozigoti (eden za rjave in en za modre).

To je za razliko od alela za modre oči, ki je recesiven. Če želite imeti modre oči, potrebujete dva enaka alela modrih oči.

Pege

Pege so drobne rjave lise na koži. Narejene so iz melanina, pigmenta, ki daje barvo vaši koži in lasem.

The MC1R gen nadzoruje pege. Prevladujoča je tudi lastnost. Če nimate peg, to pomeni, da ste homozigoti za recesivno različico, ki jih ne povzroča.

Barva las

Rdeči lasje so recesivna lastnost. Oseba, ki je heterozigotna za rdeče lase, ima en alel za prevladujočo lastnost, kot so rjavi lasje, in en alel za rdeče lase.

Alel rdečih las lahko prenašajo na svoje bodoče otroke. Če otrok podeduje isti alel od drugega starša, bo homozigoten in bo imel rdeče lase.

Homozigotni geni in bolezni

Nekatere bolezni povzročajo mutirani aleli. Če je alel recesiven, je verjetneje, da bo povzročil bolezen pri ljudeh, ki so homozigotni za ta mutirani gen.

To tveganje je povezano z načinom interakcije dominantnih in recesivnih alelov. Če bi bili heterozigotni za ta mutirani recesivni alel, bi prevzel običajni dominantni alel. Bolezen je lahko izražena blago ali pa sploh ne.

Če ste homozigoti za recesivno mutirani gen, imate večje tveganje za bolezen. Nimate dominantnega alela, ki bi prikrival njegov učinek.

Naslednji genetski pogoji bolj verjetno vplivajo na ljudi, ki so zanje homozigoti:

Cistična fibroza

Regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR) gen tvori protein, ki nadzoruje gibanje tekočine v celicah in iz njih.

Če podedujete dve mutirani kopiji tega gena, imate cistično fibrozo (CF). Vsak človek s CF je homozigoten za to mutacijo.

Mutacija povzroči nastanek goste sluzi, kar povzroči:

• pogoste okužbe pljuč
• poškodbe trebušne slinavke
• brazgotine in ciste v pljučih
• prebavne težave

Anemija srpastih celic

Podenota hemoglobina beta (HBB) gen pomaga proizvajati beta-globin, ki je del hemoglobina v rdečih krvnih celicah. Hemoglobin rdečim krvničkam omogoča dovajanje kisika po telesu.

Pri srpastocelični anemiji obstajata dve kopiji HBB genska mutacija. Mutirani aleli tvorijo nenormalen beta-globin, kar vodi do nizke vrednosti rdečih krvnih celic in slabe oskrbe s krvjo.

Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) se pojavi, ko je oseba homozigotna za fenilalanin hidroksilazo (PAH) genska mutacija.

Običajno gen PAH naroči celicam, da proizvajajo encim, ki razgrajuje aminokislino, imenovano fenilalanin. V PKU celice ne morejo ustvariti encima. To povzroči, da se fenilalanin kopiči v tkivih in krvi.

Oseba s PKU mora omejiti fenilalanin v svoji prehrani. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo:

• kožni izpuščaji
• nevrološke težave
• vonj po dihljaju, koži ali urinu
• hiperaktivnost
• psihiatrične motnje

Genska mutacija metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)

The MTHFR gen našemu telesu naroči, naj tvori metilentetrahidrofolat reduktazo, encim, ki razgrajuje homocistein.

V MTHFR genska mutacija, gen ne tvori encima. Med dve pomembni mutaciji spadata:

• C677T. Če imate dve kopiji te variante, boste verjetno razvili visoko koncentracijo homocisteina v krvi in ​​nizko koncentracijo folata. Približno 10 do 15 odstotkov belcev iz Severne Amerike in 25 odstotkov Hispancev je homozigotnih za to mutacijo.
• A1298C. Biti homozigot za to različico ni povezan z visokimi ravnmi homocisteina. Vendar pa imeti po en izvod vsakega od C677T in A1298C ima enake učinke kot imeti dva C677T.

Medtem ko se znanstveniki še učijo o tem MTHFR mutacije, je povezan z:

• bolezni srca in ožilja
• krvni strdki
• zapleti v nosečnosti, kot je preeklampsija
• nosečnosti z okvarami nevralne cevi, kot je spina bifida
• depresija
• demenca
• osteoporozo
• migrena
• sindrom policističnih jajčnikov
• multipla skleroza

Odvoz

Vsi imamo dva alela ali različice vsakega gena. Če ste homozigoti za določen gen, pomeni, da ste podedovali dve enaki različici. Je nasprotje heterozigotnega genotipa, kjer so aleli različni.

Ljudje z recesivnimi lastnostmi, kot so modre oči ali rdeči lasje, so vedno homozigotni za ta gen. Recesivni alel je izražen, ker ni dominantnega, ki bi ga prikril.