Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je redko genetsko stanje, zaradi katerega mišice postanejo atrofirane in šibke. Večina vrst SMA se začne v otroštvu ali zgodnjem otroštvu.
SMA lahko povzroči deformacije sklepov, težave s hranjenjem in potencialno smrtno nevarne težave z dihanjem. Otroci in odrasli z SMA imajo lahko težave brez sedenja, stoje, hoje ali dokončanja drugih dejavnosti.
Trenutno ni znanega zdravila za SMA. Vendar pa lahko nove terapije pomagajo izboljšati obete za otroke in odrasle z SMA. Na voljo je tudi podporno zdravljenje, ki pomaga pri obvladovanju simptomov in morebitnih zapletov.
Vzemite si trenutek, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja SMA.
Multidisciplinarna oskrba
SMA lahko vpliva na otrokovo telo na različne načine. Za obvladovanje njihovih raznolikih potreb po podpori je nujno, da dobite celovito oskrbo pri multidisciplinarni skupini zdravstvenih delavcev.
Redni pregledi bodo omogočili, da otrokova zdravstvena ekipa spremlja njihovo stanje in oceni, kako dobro deluje njihov načrt zdravljenja.
Lahko priporočijo spremembe načrta zdravljenja vašega otroka, če se pri otroku pojavijo novi ali poslabšani simptomi. Prav tako lahko priporočijo spremembe, če bodo na voljo novi načini zdravljenja.
SMA terapije
Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je pred kratkim odobrila tri posebne terapije za zdravljenje vzrokov SMA:
- nusinersen (Spinraza), ki je odobren za zdravljenje SMA pri otrocih in odraslih
- onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), ki je odobreno za zdravljenje SMA pri otrocih, mlajših od 2 let
- risdiplam (Evrysdi), ki je odobren za zdravljenje SMA pri osebah, starih 2 meseca ali več
Ta zdravljenja so razmeroma nova, zato strokovnjaki še ne vedo, kakšni so lahko dolgoročni učinki uporabe teh zdravil. Zaenkrat študije kažejo, da lahko znatno omejijo ali upočasnijo napredovanje SMA.
Spinraza
Spinraza je vrsta zdravila, ki je zasnovano za povečanje proizvodnje pomembnih beljakovin, znanih kot beljakovine senzoričnega motornega nevrona (SMN). Ljudje s SMA sami ne proizvajajo dovolj teh beljakovin. Beljakovine pomagajo motoričnim živcem preživeti.
FDA je odobrila zdravljenje na podlagi kliničnih študij, ki kažejo, da lahko dojenčki in otroci, ki se zdravijo, lahko dosežejo boljše gibalne mejnike, kot so plazenje, sedenje, valjanje, stoje ali hoja.
Če otrokov zdravnik predpiše zdravilo Spinraza, bodo zdravilo vbrizgali v tekočino, ki obdaja otrokovo hrbtenjačo. Začeli bodo z dajanjem štirih odmerkov zdravila v prvih nekaj mesecih zdravljenja. Po tem bodo dajali en odmerek vsake 4 mesece.
Možni neželeni učinki zdravila vključujejo:
- povečano tveganje za okužbo dihal
- povečano tveganje za zaplete krvavitve
- poškodbe ledvic
- zaprtje
- bruhanje
- glavobol
- bolečine v hrbtu
- vročina
Čeprav so možni neželeni učinki, ne pozabite, da bo zdravnik vašega otroka zdravilo priporočil le, če meni, da so koristi večje od tveganja neželenih učinkov.
Zolgensma
Zolgensma je vrsta genske terapije, pri kateri se modificirani virus uporablja za zagotavljanje funkcionalnostiGen SMN1. Ljudje z SMA imajo napako v tem genu, ki običajno označuje beljakovine SMN.
FDA je odobrila zdravilo na podlagi kliničnih preskušanj, ki so vključevala samo dojenčke s SMA, mlajše od 2 let. Udeleženci preskušanj so pokazali pomembne izboljšave v razvojnih mejnikih, kot sta nadzor glave in sposobnost sedenja brez opore, v primerjavi s pričakovanji za bolnike, ki niso bili zdravljeni.
Zolgensma je enkratno zdravljenje, ki se daje z intravensko (IV) infuzijo.
Potencialni neželeni učinki vključujejo:
- bruhanje
- nenormalno povišani jetrni encimi
- resne okvare jeter
- povečane oznake poškodb srčne mišice
Če otrokov zdravnik predpiše zdravilo Zolgensma, bodo morali naročiti teste za spremljanje zdravja jetrnih encimov vašega otroka pred zdravljenjem, med njim in po njem. Zagotovijo lahko tudi več informacij o koristih in tveganjih zdravljenja.
Evrysdi
Evrysdi je prvo peroralno zdravilo, odobreno za zdravljenje SMA. Sestavljen je iz majhne molekule, ki deluje tako, da spreminja količino beljakovin SMN, proizvedenih iz gena SMN2.
Tako kot SMN1 tudi gen SMN2 proizvaja beljakovine SMN. Vendar to običajno počne na nižjih ravneh. Dejansko obseg, v katerem SMN2 proizvaja funkcionalne SMN beljakovine, vpliva na resnost SMA.
Jemanje zdravila Evrysdi spodbuja učinkovitejšo proizvodnjo beljakovin SMN iz gena SMN2. To pa pomaga povečati raven beljakovin SMN, ki so na voljo v živčnem sistemu.
Klinična preskušanja zdravila Evrysdi so bila opravljena tako pri dojenčkih kot pri starejših. Po 12 mesecih zdravljenja je 41 odstotkov dojenčkov lahko 5 sekund ali dlje sedelo brez opore. Poskusi pri starejših so ugotovili, da se je mišična funkcija v primerjavi s placebom po 12 mesecih zdravljenja izboljšala.
FDA je odobrila zdravilo Evrysdi za uporabo pri osebah, starih 2 meseca ali več. Zdravilo se jemlje peroralno enkrat na dan po obroku in se daje z brizgo za peroralno uporabo. Najpogostejši neželeni učinki zdravila Evrysdi so:
- vročina
- driska
- izpuščaj
- razjede v ustih
- bolečine v sklepih
- okužbe sečil
Dodatni neželeni učinki se lahko pojavijo tudi pri dojenčkih z SMA, ki jemljejo to zdravilo. Tej vključujejo:
- bruhanje
- zaprtje
- okužbe zgornjih dihal
- pljučnica
Pogovorite se z otrokovim zdravnikom o uporabi zdravila Evrysdi za zdravljenje SMA. Lahko se pogovarjajo o možnih koristih in tveganjih, povezanih z zdravilom Evrysdi, in o primerjavi z drugimi načini zdravljenja SMA.
Eksperimentalno zdravljenje
Znanstveniki preučujejo več drugih možnih načinov zdravljenja SMA, med drugim:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA teh eksperimentalnih zdravljenj še ni odobrila. Vendar je možno, da bi bilo eno ali več teh načinov zdravljenja na voljo v prihodnosti.
Če vas zanima več o eksperimentalnih možnostih, se o kliničnih preskušanjih pogovorite z otrokovim zdravnikom. Vaša zdravstvena ekipa vam bo morda lahko dala več informacij o tem, ali bi lahko vaš otrok sodeloval v kliničnem preskušanju, ter o morebitnih koristih in tveganjih.
Podporne terapije
Poleg zdravljenja SMA, ki vpliva na beljakovine SMN, lahko zdravnik vašega otroka priporoči tudi druga zdravljenja, ki pomagajo obvladovati simptome ali morebitne zaplete.
Zdravje dihal
Otroci z SMA imajo navadno šibke dihalne mišice, zaradi česar je težje dihati in kašljati. Pri mnogih se razvijejo tudi deformacije reber, ki lahko poslabšajo težave z dihanjem.
Če ima vaš otrok težave z dihanjem ali kašljanjem, ga ogroža pljučnica. To je potencialno smrtno nevarna pljučna okužba.
Da bi otroku pomagali očistiti dihalne poti in podpirati dihanje, lahko njegova zdravstvena ekipa predpiše:
- Ročna fizioterapija prsnega koša. Izvajalec zdravstvenih storitev se dotakne otrokovega prsnega koša in z drugimi tehnikami sprosti in očisti sluz iz dihalnih poti.
- Oranazalno sesanje. V nos ali usta otroka vstavite posebno cevko ali brizgo in z njo odstranite sluz iz dihalnih poti.
- Mehansko vpihovanje / izpihovanje. Vaš otrok je priključen na poseben aparat, ki simulira kašelj, da očisti sluz iz dihalnih poti.
- Mehansko prezračevanje. Dihalna maska ali traheostomska cev se uporablja za povezavo vašega otroka s posebnim aparatom, ki mu pomaga pri dihanju.
Pomembno je tudi, da upoštevate priporočeni načrt cepljenja, da zmanjšate tveganje za okužbe, vključno z gripo in pljučnico.
Prehransko in prebavno zdravje
Otroci s SMA lahko težko sesajo in požirajo, kar lahko omeji njihovo sposobnost prehranjevanja. To lahko privede do slabe rasti.
Otroci in odrasli z SMA imajo lahko tudi prebavne zaplete, kot so kronično zaprtje, gastroezofagealni refluks ali zakasnjeno praznjenje želodca.
Za podporo prehranjevalnega in prebavnega zdravja vašega otroka lahko njihova zdravstvena ekipa priporoči:
- spremembe njihove prehrane
- vitaminski ali mineralni dodatki
- enterično hranjenje, pri katerem se dovodna cev uporablja za dovajanje tekočine in hrane v želodec
- zdravila za zdravljenje zaprtja, gastroezofagealnega refluksa ali drugih prebavnih težav
Dojenčki in majhni otroci z SMA so izpostavljeni premajhni teži. Po drugi strani pa starejši otroci in odrasli z SMA tvegajo prekomerno telesno težo zaradi nizke telesne aktivnosti.
Če ima vaš otrok prekomerno telesno težo, lahko njegova zdravstvena ekipa priporoči spremembe prehrane ali navad pri telesni aktivnosti.
Zdravje kosti in sklepov
Otroci in odrasli z SMA imajo šibke mišice. To lahko omeji njihovo gibanje in ogrozi skupne zaplete, kot so:
- vrsta deformacije sklepa, znana kot kontrakture
- nenavadna ukrivljenost hrbtenice, znana kot skolioza
- izkrivljanje rebrne kletke
- izpah kolka
- zlomi kosti
Za pomoč in raztezanje njihovih mišic in sklepov lahko otrokova zdravstvena ekipa predpiše:
- vaje za fizikalno terapijo
- opornice, naramnice ali druge ortoze
- druge pripomočke za držo
Če ima vaš otrok hude deformacije sklepov ali zlome, bo morda potreboval operacijo.
Ko se vaš otrok postara starejši, bo morda potreboval invalidski voziček ali drugo pripomoček, ki mu bo pomagal pri premikanju.
Čustvena podpora
Življenje s hudim zdravstvenim stanjem je lahko stresno za otroke, pa tudi za njihove starše in druge skrbnike.
Če vi ali vaš otrok doživljate tesnobo, depresijo ali druge težave z duševnim zdravjem, obvestite svojega zdravnika.
Lahko vas napotijo k strokovnjaku za duševno zdravje na svetovanje ali drugo zdravljenje. Lahko vas tudi spodbujajo, da se povežete s skupino za podporo ljudem, ki živijo s SMA.
Odvoz
Čeprav trenutno ni zdravila za SMA, obstajajo načini zdravljenja, ki pomagajo upočasniti razvoj bolezni, lajšati simptome in obvladovati morebitne zaplete.
Priporočeni načrt zdravljenja vašega otroka bo odvisen od njegovih posebnih simptomov in potreb po podpori. Če želite izvedeti več o zdravljenju, ki je na voljo, se pogovorite z njihovo zdravstveno skupino.
Zgodnje zdravljenje je pomembno za spodbujanje najboljših možnih izidov pri osebah s SMA.
