Prenatalni presejalni testi

Med nosečnostjo je treba veliko razmisliti. In bomo iskreni: nekatere od teh misli so lahko nekoliko strašljive. Če se vam ob omembi prenatalnih presejalnih testov začuti utrip, niste sami - znanje pa je moč.

Demistificirajmo testiranje, ki ga boste prejeli (ali morda v nekaterih primerih zavrnili) med nosečnostjo. In ne pozabite, da je vaš zdravnik pomemben zaveznik - če imate kakršne koli pomisleke glede določenih preiskav ali rezultatov, vam bo na voljo za odgovore na vaša vprašanja.

Kaj so prenatalni presejalni testi?

"Prenatalni presejalni testi" so splošni izrazi, ki zajemajo različne preiskave, ki jih lahko priporoči zdravnik ali pa se odločite, da jih boste opravili med nosečnostjo.

Nekateri prenatalni presejalni testi se opravijo, da bi ugotovili, ali ima otrok verjetno posebne zdravstvene razmere ali kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom.

Velika verjetnost je, da je zdravnik omenjene presejalne teste omenil že na prvem prenatalnem sestanku, ker se večina opravi v prvem in drugem trimesečju.

Ta vrsta presejalnega testa lahko samo zagotovi vaše tveganje ali verjetnost, da obstaja določeno stanje. Ne zagotavlja, da se bo nekaj zgodilo. Običajno so neinvazivni in neobvezni, čeprav jih priporoča večina OB.

Ko so rezultati pozitivni, lahko nadaljnji diagnostični testi - nekateri, ki so lahko bolj invazivni - zagotovijo natančnejše odgovore za vas in vašega zdravnika.

Drugi prenatalni presejalni testi so rutinski postopki, ki iščejo zdravstvene težave, ki bi lahko vplivale na vas, nosečnost ali otroka. En primer je test tolerance za glukozo, ki preverja gestacijski diabetes - ki je mimogrede obvladljiv.

Nosečnicam, ki imajo večje tveganje za otroka z določenimi boleznimi, se običajno ponudijo dodatni presejalni testi. Če ste na primer živeli v regijah, kjer je tuberkuloza pogosta, vam bo zdravnik morda naročil kožni test za tuberkulin (TB).

Kdaj se opravijo prenatalni presejalni testi?

Presejalni testi v prvem trimesečju se lahko začnejo že v 10 tednih. Ti običajno vključujejo krvne preiskave in ultrazvok. Preizkušajo otrokov splošni razvoj in preverijo, ali je dojenček v nevarnosti za genetske bolezni, kot je Downov sindrom.

Prav tako preverijo vašega otroka zaradi srčnih nepravilnosti, cistične fibroze in drugih razvojnih težav.

Vse to je precej težko. Toda za marsikoga je veliko bolj razburljivo, da lahko ti super zgodnji presejalni testi določijo tudi spol vašega otroka. Natančneje, odvzem krvi, ki vam lahko pove, ali imate fantka ali deklico, je neinvazivni prenatalni test (NIPT)

Odvzem krvi NIPT ni na voljo v vseh zdravniških ordinacijah in ga vaš zdravnik morda ne bo ponudil, odvisno od vaše starosti in drugih dejavnikov tveganja. Če pa vas ta možnost zanima, vsekakor vprašajte!

Presejalni testi v drugem trimesečju se lahko pojavijo med 14 in 18 tedni. Vključujejo lahko krvni test, ki testira, ali obstaja tveganje za otroka z Downovim sindromom ali napakami nevralne cevi.

Ultrazvoki, ki tehnikom ali zdravnikom omogočajo, da natančno preučijo otrokovo anatomijo, običajno potekajo med 18. in 22. tednom.

Če kateri od teh presejalnih testov pokaže nenormalne rezultate, boste morda imeli nadaljnje zaslone ali diagnostične teste, ki bodo vašemu zdravniku dali podrobnejše informacije o vašem dojenčku.

Presejalni testi v prvem trimesečju

Ultrazvok

Ultrazvok z zvočnimi valovi ustvari podobo otroka v maternici.

S testom določimo velikost in položaj vašega otroka, potrdimo, kako daleč ste, in ugotovimo morebitne nepravilnosti v strukturi rastočih kosti in organov vašega otroka.

Med 11. in 14. tednom nosečnosti se opravi poseben ultrazvok, imenovan ultrazvok nuhalne prosojnosti. Ta ultrazvok preveri nabiranje tekočine na hrbtu otrokovega vratu.

Kadar je tekočine več kot običajno, to pomeni, da obstaja večje tveganje za Downov sindrom. (Vendar ni dokončno.)

Zgodnje preiskave krvi

V prvem trimesečju lahko zdravnik naroči dve vrsti krvnih preiskav, ki se imenuje zaporedni integrirani presejalni test in serumski vgrajeni presejalni test.

Uporabljajo se za merjenje ravni nekaterih snovi v krvi, in sicer z nosečnostjo povezanih beljakovin A v plazmi in hormona, imenovanega človeški horionski gonadotropin.

Nenormalne ravni obeh pomenijo, da obstaja večje tveganje za nepravilnosti kromosomov.

Ob prvem prenatalnem obisku se vam lahko testira tudi kri, da se ugotovi, ali ste imunizirani proti rdečkam, in da se odkrije sifilis, hepatitis B in HIV. Verjetno bo tudi v krvi preverjena anemija.

S krvno preiskavo se bo preveril tudi vaša krvna skupina in Rh faktor, ki določa vašo Rh združljivost z dojenčkom, ki raste. Lahko ste bodisi Rh pozitivni bodisi Rh negativni.

Večina ljudi je Rh pozitivnih, če pa ste Rh negativni, bo vaše telo proizvedlo protitelesa, ki bodo vplivala na vsako nadaljnjo nosečnost.

Ko pride do Rh nezdružljivosti, bo večina žensk dobila injekcijo Rh imunskega globulina v 28. tednu in nekaj dni po porodu.

Nezdružljivost se pojavi, če je ženska Rh negativna, njen otrok pa Rh pozitiven. Če je ženska Rh negativna in je njen otrok pozitiven, bo potrebovala posnetek. Če je njen otrok Rh-negativen, je ne bo.

Opomba: Neinvaziven način določanja otrokove krvne skupine je šele po rojstvu.

Vzorčenje horionskih resic

Vzorčenje horionskih resic (CVS) je invazivni presejalni test, ki vključuje odvzem majhnega kosa tkiva iz posteljice. Zdravnik vam bo morda predlagal ta test po nenormalnih rezultatih prejšnjega neinvazivnega zaslona.

Običajno se izvaja med 10. in 12. tednom in se uporablja za testiranje kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom, in genetskih stanj, kot je cistična fibroza.

Obstajata dve vrsti CVS. En tip testira skozi trebuh, kar imenujemo transakbdominalni test, en tip pa skozi maternični vrat, kar imenujemo transcervikalni test.

Testiranje ima nekaj stranskih učinkov, kot so krči ali madeži. Obstaja tudi majhna nevarnost splava. To je neobvezni test - ni ga treba opraviti, če nočete.

Presejalni testi v drugem trimesečju

Ultrazvok

V drugem trimesečju se z natančnejšim ultrazvokom, ki ga pogosto imenujemo tudi anatomija ploda, otroka natančno ocenijo od glave do pet do kakršnih koli razvojnih težav.

Medtem ko ultrazvok v drugem trimesečju ne more izključiti vseh morebitnih težav z dojenčkom - pri tem vam lahko pomagajo spodaj opisani dodatni zasloni - za vaš OB je koristno za otroške telesne dele očesnega očesa in zabavno, če vidite te prste na rokah tudi!

Krvne preiskave

Presejalni test s štirimi markerji je krvni test, opravljen v drugem trimesečju. Zdravniku lahko pomaga ugotoviti, ali imate večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, napakami nevralne cevi in ​​nepravilnostmi trebušne stene. Izmeri štiri fetalne beljakovine (torej "štirikolesnik").

Pregledi s štirimi markerji so običajno na voljo, če začnete s prenatalno oskrbo prepozno, da bi prejeli serumsko integrirani presejalni pregled ali zaporedni integrirani presejalni pregled.

Ima nižjo stopnjo odkrivanja Downovega sindroma in drugih težav kot zaporedni integrirani presejalni test ali serumski integrirani presejalni test.

Presejanje glukoze

Presejalni test glukoze preverja gestacijski diabetes, stanje, ki se lahko razvije med nosečnostjo. Običajno je začasen in se razreši po porodu.

Ta presejalni test za glukozo je precej standarden za vsakogar, ne glede na to, ali ste visoko tvegani ali ne. Opomba: Gestacijski diabetes se lahko razvije tudi, če sladkorne bolezni niste imeli pred nosečnostjo.

Gestacijski diabetes lahko poveča vašo potencialno potrebo po carskem rezu, ker so dojenčki mater z gestacijskim diabetesom običajno rojeni večji. V dneh po porodu lahko vaš dojenček zniža tudi krvni sladkor.

Nekatere zdravniške ordinacije se začnejo s krajšim presejanjem glukoze, kjer boste pili sirupno raztopino, približno uro kasneje odvzeli kri in nato preverili raven sladkorja v krvi.

Če so vaše vrednosti visoke, bo zdravnik določil daljši test tolerance za glukozo, kjer boste pred postopkom postili, odvzeli kri za raven sladkorja v krvi na tešče, popili sladko raztopino in nato enkrat na uro pregledali koncentracijo v krvi tri ure.

Nekateri zdravniki raje izvajajo samo daljši test tolerance za glukozo. Ta daljši se lahko izvaja, če imate določene dejavnike tveganja za nosečniški diabetes.

Če imate pozitiven test za nosečnostni diabetes, obstaja večje tveganje za razvoj sladkorne bolezni v naslednjih 10 letih, zato bi morali test ponovno opraviti po nosečnosti.

Amniocenteza

Med amniocentezo vam bodo odvzeli plodovnico iz maternice za testiranje. Amnijska tekočina obdaja otroka med nosečnostjo. Vsebuje plodove celice z enako genetsko sestavo kot dojenček, pa tudi različne kemikalije, ki jih proizvaja otrokovo telo.

Preskusi amniocenteze za genetske nepravilnosti, kot sta Downov sindrom in spina bifida. Genetska amniocenteza se običajno opravi po 15. tednu nosečnosti. Upošteva se lahko, če:

• prenatalni presejalni test je pokazal nenormalne rezultate
• imeli ste kromosomsko nenormalnost med prejšnjo nosečnostjo
• imate 35 let ali več
• imate družinsko anamnezo določene genetske motnje
• ste vi ali vaš partner znani nosilec genetske motnje

Presejalni test v tretjem trimesečju

Skupina B Strep presejanje

Skupina B Streptokoki (GBS) je vrsta bakterij, ki lahko povzročijo resne okužbe pri nosečnicah in novorojenčkih. GBS pogosto najdemo na naslednjih področjih pri zdravih ženskah:

• usta
• grlo
• spodnji prebavni trakt
• nožnice

GBS v nožnici na splošno ni škodljiv za vas, ne glede na to, ali ste noseči. Vendar je lahko zelo škodljivo za novorojenega otroka, ki se rodi vaginalno in še nima močnega imunskega sistema. GBS lahko povzroči resne okužbe pri dojenčkih, izpostavljenih med rojstvom.

Na GBS vas lahko pregledajo z brisom iz nožnice in danke pri 36 do 37 tednih. Če ste pozitivni na GBS, boste med porodom prejemali antibiotike, da boste zmanjšali tveganje za okužbo GBS pri dojenčku.

Posvetujte se s svojim zdravnikom

Prenatalni presejalni testi so lahko pomemben vir informacij za nosečnice. Čeprav so mnogi od teh testov rutinski, so nekateri lahko veliko bolj osebna odločitev.

Posvetujte se s svojim zdravnikom, če niste prepričani, ali bi vas morali pregledati ali če se počutite tesnobno. Prav tako lahko zaprosite za napotitev k genskemu svetovalcu.

Vaša zdravstvena ekipa se lahko z vami pogovori o tveganjih in koristih in vam pomaga pri odločitvi, kateri prenatalni pregledi so pravi za vas.