Kaj je genetsko testiranje? Kako se to naredi?
Genetsko testiranje je vrsta laboratorijskih testov, ki zagotavlja posebne informacije o tem, ali ima oseba nepravilnost v svojih genih, na primer mutacija.
Test se izvaja v laboratoriju, običajno z vzorcem pacientove krvi ali ustnih celic.
Nekatere genetske mutacije so povezane z nekaterimi vrstami raka, kot je BRCA1 ali BRCA2 geni pri raku dojke.
Ali naj dobim genetsko testiranje na metastatski rak dojke?
Genetsko testiranje je lahko koristno za vse, ki imajo rak dojke, vendar ni obvezno. Vsakdo se lahko preizkusi, če želi. Vaša onkološka ekipa vam lahko pomaga pri odločitvi.
Ljudje, ki izpolnjujejo določena merila, imajo večjo verjetnost genske mutacije. To vključuje:
- mlajši od 50 let
- ima močno družinsko anamnezo raka dojke
- če imate rak dojke v obeh dojkah
- s trojno negativnim rakom dojke
Obstajajo posebne možnosti zdravljenja za bolnike z metastatskim rakom dojke, ki so pozitivni na genetske mutacije, zato se prepričajte, da se pozanimate o genetskem testiranju.
Kako ima genetsko testiranje vlogo pri mojem metastatskem zdravljenju raka dojke?
Zdravljenje raka dojke je prilagojeno vsakemu posamezniku, tudi tistim, ki so metastatski. Za metastatske bolnike z genskimi mutacijami obstajajo edinstvene možnosti zdravljenja.
Tako so na primer za ljudi z gensko mutacijo na voljo posebna zdravljenja, kot so zaviralci PI3-kinaze (PI3K). PIK3CA genom, če izpolnjujejo določena merila za receptorje hormonov.
Zaviralci PARP so možnost za ljudi z metastatskim rakom dojke z a BRCA1 ali BRCA2 genska mutacija. Klinična preskušanja teh načinov zdravljenja so v teku. Zdravnik vam lahko sporoči, ali ste kandidat.
Zakaj genetske mutacije vplivajo na zdravljenje? So nekatere mutacije "slabše" od drugih?
Nekatere značilnosti, povezane z gensko mutacijo, lahko usmerimo z edinstvenim zdravilom, za katerega je znano, da vpliva na rezultat.
Različne genetske mutacije so povezane z različnimi tveganji. Ena ni bistveno "slabša" od druge, vendar vaša specifična mutacija neposredno vpliva na zdravljenje, ki ga boste dobili.
Kaj je mutacija PIK3CA? Kako se zdravi?
PIK3CA je gen, pomemben za delovanje celic. Nenormalnosti (tj. Mutacije) v genu ne omogočajo njegovega pravilnega delovanja. Študije so pokazale, da je ta mutacija pogosta pri ljudeh z rakom dojke. Nekaterim ljudem, tudi tistim z metastatskim rakom dojke, je priporočljivo opraviti gensko testiranje, da se oceni ta mutacija.
Če ga imate, ste lahko kandidat za ciljno terapijo, kot je zaviralec PI3K, ki posebej obravnava vzrok mutacije.
Prebrala sem o kliničnih preskušanjih metastatskega raka dojke. Ali sem varna, če izpolnjujem pogoje?
Klinična preskušanja so dobra izbira za mnoge ljudi z metastatskim rakom dojke. Preskus naj bi odgovoril na pomembna vprašanja o najboljših načinih zdravljenja. Ponujajo lahko poseben dostop do protokolov, ki jih drugače morda ne boste mogli prejeti.
Pri kliničnih preskušanjih lahko obstajajo tveganja. Pred začetkom je treba z vami deliti znana tveganja. Ko ste v celoti obveščeni o študiji in tveganjih, morate pred začetkom izdati dovoljenje. Preskusna skupina redno ocenjuje tveganja in deli vse nove informacije.
Ali obstajajo tveganja za genetsko testiranje?
Za genetsko testiranje obstaja tveganje, da ljudje dobijo resne informacije o statusu svojih genov. To lahko povzroči čustveni stres.
Obstajajo lahko tudi finančne omejitve, odvisno od vašega zavarovalnega kritja. Razmisliti boste morali tudi o tem, kako boste podatke razkrili družinskim članom. Pri tej odločitvi vam lahko pomaga vaša negovalna skupina.
Pozitivni rezultati testa lahko tudi kažejo, da potrebujete obsežnejši načrt zdravljenja.
Koliko časa bo trajalo, da se dobijo rezultati genetskega testiranja?
Dobro je, da se po diagnozi čim prej pogovorite z zdravnikom o genskem testiranju, ker rezultati potrebujejo čas za obdelavo.
Večina genskih testiranj potrebuje 2 do 4 tedne, da dosežemo rezultate.
Kako mi bodo dani rezultati? Kdo bo z mano pregledal rezultate in kaj pomenijo?
Običajno bo zdravnik, ki je naročil test, ali genetik z vami pregledal rezultate. To lahko storite osebno ali po telefonu.
Običajno se priporoča tudi obisk svetovalca za genetiko, ki bo nadalje pregledal vaše rezultate.
Dr. Michelle Azu je kirurg s certifikatom, specializiran za kirurgije dojk in bolezni dojk. Dr. Azu je leta 2003 diplomirala na univerzi Missouri-Columbia z doktoratom. Trenutno je direktorica kirurške službe za dojke v bolnišnici New York-Presbyterian / Lawrence. Deluje tudi kot docentka na Medicinskem centru Columbia University in na Rutgers School of Public Health. V prostem času dr. Azu uživa v potovanjih in fotografiranju.
