Marfanov sindrom

Kaj je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je dedna motnja vezivnega tkiva, ki vpliva na normalno rast telesa. Vezno tkivo zagotavlja podporo vaši skeletni strukturi in vsem organom telesa.

Vsaka motnja, ki prizadene vaše vezivno tkivo, na primer Marfanov sindrom, lahko prizadene celo vaše telo, vključno z organi, skeletnim sistemom, kožo, očmi in srcem.

Očitne fizične značilnosti te motnje vključujejo:

biti visok in suh
ki imajo ohlapne sklepe
ki imajo velike in ravne noge
ki imajo nesorazmerno dolge prste

Ta motnja se pojavlja pri ljudeh vseh starosti in ras. Najdemo ga tako pri moških kot pri ženskah. Po podatkih Marfanove fundacije se sindrom pojavi pri približno 1 od 5000 ljudi.

Prepoznavanje znakov in zapletov Marfanovega sindroma

Simptomi te motnje se lahko pokažejo v otroštvu in zgodnjem otroštvu ali pozneje v življenju. Nekateri simptomi se lahko s starostjo poslabšajo.

Skeletni sistem

Ta motnja se pri različnih ljudeh kaže drugače. Vidni simptomi se pojavijo v kosteh in sklepih.

Vidni simptomi lahko vključujejo:

nenavadno visoka višina
dolgi udi
velike, ravne noge
ohlapni sklepi
dolgi, tanki prsti
ukrivljena hrbtenica
prsna kost (prsnica), ki štrli ali jame navznoter
natrpani zobje (ki jih povzroča lok v ustni strehi)

Srce in ožilje

Bolj nevidni simptomi se pojavijo v vašem srcu in ožilju. Vaša aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz vašega srca, se lahko poveča. Povečana aorta morda ne bo povzročala simptomov.

Vendar pa predstavlja tveganje za življenjsko nevarno pretrganje. Takoj poiščite zdravniško pomoč, če imate bolečine v prsih, težave z dihanjem ali neobvladljiv kašelj.

Oči

Ljudje z Marfanovim sindromom imajo pogosto težave z očmi. Približno 6 od 10 ljudi s tem stanjem ima "delno izpah leče" na enem ali obeh očesih. Pogosto je tudi postati slaboviden.

Mnogi ljudje s tem stanjem potrebujejo očala ali leče za odpravo težav z vidom.

Nazadnje, zgodnja katarakta in glavkom sta tudi veliko pogostejša pri ljudeh z Marfanovim sindromom v primerjavi s splošno populacijo.

Kaj povzroča Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je genetska ali dedna motnja.

Genetska napaka se pojavi v beljakovini, imenovani fibrilin-1, ki igra pomembno vlogo pri tvorbi vašega vezivnega tkiva. Napaka povzroči tudi prekomerno rast kosti, kar ima za posledico dolge okončine in znatno višino.

Obstaja 50-odstotna verjetnost, da če ima eden od staršev to motnjo, jo bo imel tudi njihov otrok (avtosomno prevladujoč prenos).

Vendar pa lahko spontana genetska napaka v njihovi spermi ali jajčni celici povzroči tudi, da ima starš brez Marfanovega sindroma otroka s to motnjo.

Ta spontana genetska napaka je vzrok za približno 25 odstotkov primerov Marfanovega sindroma. V ostalih 75 odstotkih so ljudje podedovali motnjo.

Diagnosticiranje Marfanovega sindroma

Vaš zdravstveni delavec običajno začne postopek diagnostike s pregledom vaše družinske zgodovine in izvedbo fizičnega pregleda.

Bolezni ne morejo odkriti samo z genskim testiranjem. Potrebna je popolna ocena. Običajno vključuje pregled vašega skeletnega sistema, srca in oči.

Tipični izpiti vključujejo:

test magnetne resonance (MRI), komutirana tomografija (CT) ali rentgen, ki ga pri nekaterih ljudeh lahko poiščejo težave s križem
ehokardiogram, ki se uporablja za pregled aorte za povečanje, solze ali anevrizme (otekanje, podobno mehurčkom, zaradi šibkosti sten arterije)
elektrokardiogram (EKG), s katerim preverjate srčni utrip in ritem
očesni pregled, ki vašemu zdravstvenemu delavcu omogoča, da preuči splošno zdravje vaših oči, preizkusi, kako natančen je vaš vid, in pregleda mreno in glavkom.

Zdravljenje Marfanovega sindroma

Marfanovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Zdravljenja so običajno osredotočena na zmanjšanje vpliva različnih simptomov.

Kardiovaskularni

V tem stanju se vaša aorta poveča, kar poveča tveganje za številne težave s srcem. Bistveno je, da se redno posvetujete s specialistom za srce.

Če obstajajo težave s srčnimi zaklopkami, bodo morda potrebna zdravila, kot so zaviralci beta (ki znižujejo krvni tlak in srčni utrip) ali nadomestni kirurški poseg.

Kosti in sklepi

Letni pregledi pomagajo odkriti spremembe hrbtenice ali prsnice. Še posebej pomembni so za hitro rastoče mladostnike.

Vaš zdravnik vam lahko predpiše ortopedski aparat ali priporoči operacijo, še posebej, če hitra rast vašega skeletnega sistema povzroča težave s srcem in pljuči.

Vizija

Redni pregledi oči pomagajo odkriti in odpraviti težave z vidom. Očesni zdravnik vam lahko priporoči očala, kontaktne leče ali operacijo, odvisno od vašega stanja.

Pljuča

Če imate to motnjo, ste bolj izpostavljeni težavam s pljuči. Zato je pomembno, da ne kadite.

Če imate težave z dihanjem, nenadne bolečine v prsih ali nenehno suh kašelj, takoj pokličite svojega zdravstvenega delavca.

Življenje z Marfanovim sindromom

Glede na številne različne možne zaplete, povezane s srcem, hrbtenico in pljuči, imajo ljudje z Marfanovim sindromom večje tveganje za krajšo življenjsko dobo.

Vendar pa vam lahko redni obiski pri vašem izvajalcu zdravstvenega varstva in učinkovita terapija pomagajo preživeti 70. leta in več.

Telesna aktivnost

Pred napornimi športnimi in fizičnimi aktivnostmi se posvetujte s svojim zdravnikom.

Zaradi težav s skeletnim sistemom, vidom in srcem je nevarno sodelovanje v športih, kot so nogomet in drugi kontaktni športi. Dviganje težkih predmetov lahko povzroči tudi težave in se jim je treba izogibati.