Nevusov sindrom bazalnih celic

Kaj je sindrom bazalnoceličnega nevusa?

Sindrom bazalnoceličnega nevusa se nanaša na skupino nepravilnosti, ki jih povzroča redko genetsko stanje. Vpliva na:

• kožo
• endokrini sistem
• živčni sistem
• oči
• kosti

Druga imena sindroma bazalnoceličnega nevusa vključujejo:

• Gorlinov sindrom
• Gorlin-Goltzov sindrom
• sindrom neizogibnega karcinoma bazalnih celic (NBCCS)

Značilni znak te motnje je pojav bazoceličnega karcinoma (BCC) po vstopu v puberteto. Bazocelični karcinom je najpogostejša vrsta kožnega raka na svetu.

Najpogosteje ga najdemo pri ljudeh, starejših od 45 let, ponavadi se pojavi kot posledica daljše izpostavljenosti sončni svetlobi. Ljudje s sindromom bazalnoceličnega nevusa imajo veliko tveganje za razvoj karcinoma bazalnih celic.

Kakšni so simptomi sindroma bazalnoceličnega nevusa?

Najpogostejši simptom sindroma bazalnoceličnega nevusa je razvoj karcinoma bazalnih celic v adolescenci ali mladosti.

Sindrom bazalnoceličnega nevusa je odgovoren tudi za razvoj drugih vrst raka v zgodnjem življenju osebe, vključno z:

• meduloblastom (maligni možganski tumor, običajno pri otrocih)
• Rak na dojki
• ne-Hodgkinov limfom (NHL)
• rak jajčnikov

Ljudje, ki imajo sindrom bazalnoceličnega nevusa, imajo pogosto tudi edinstvene fizične lastnosti. Primeri vključujejo:

• jamice na dlaneh ali na nogah
• velika velikost glave
• razpoka neba
• oči, ki so daleč narazen
• štrleča čeljust
• težave s hrbtenico, vključno s skoliozo ali kifozo (nenormalne ukrivljenosti hrbtenice)

Nekateri ljudje s sindromom bazalnoceličnega nevusa razvijejo tudi tumorje v čeljusti.

Ti tumorji so znani kot keratocistični odontogeni tumorji in lahko povzročijo otekanje obraza osebe. V nekaterih primerih bodo tumorji izpodrinili zobe.

Če je stanje hudo, se lahko pojavijo dodatni simptomi. Na primer, sindrom nevusa bazalnih celic lahko prizadene živčni sistem. To lahko povzroči:

• slepota
• gluhost
• napadi
• intelektualna okvara

Kaj povzroča sindrom nevusa bazalnih celic?

Sindrom bazalnoceličnega nevusa se v družinah prenaša po avtosomno dominantnem vzorcu. To pomeni, da morate za razvoj motnje pridobiti gen le od enega od staršev.

Če ima en roditelj gen, imate 50-odstotno možnost, da ga podedujete in razvijete stanje.

Specifični gen, ki sodeluje pri razvoju sindroma bazalnoceličnega nevusa, je PTCH1 ali zakrpani gen. Ta gen je odgovoren za to, da se normalne celice v telesu ne razmnožujejo prehitro.

Ko se pojavijo težave s tem genom, telo ne more ustaviti delitve in rasti celic. Posledično vaše telo ne more preprečiti rasti nekaterih vrst raka.

Kako se diagnosticira sindrom bazalnoceličnega nevusa?

Vaš zdravnik lahko diagnosticira sindrom bazalnoceličnega nevusa. Vprašali vas bodo o vaši zdravstveni anamnezi, vključno s tem, ali so vam diagnosticirali raka in ali je v vaši družini že obstajala bolezen.

Vaš zdravnik bo opravil tudi fizični pregled, da ugotovi, ali imate kaj od naslednjega:

• keratocistični odontogeni tumorji
• hidrocefalus (tekočina v možganih, ki vodi do otekanja glave)
• nepravilnosti v rebrih ali hrbtenici

Za potrditev diagnoze vam bo zdravnik lahko naročil tudi dodatne teste. Ti lahko vključujejo:

• ehokardiogram
• MRI glave
• biopsija (če imate tumorje)
• Rentgen glave in čeljusti
• genetsko testiranje

Kako se zdravi sindrom bazalnoceličnega nevusa?

Zdravljenje sindroma bazalnoceličnega nevusa bo odvisno od vaših simptomov. Če imate raka, vam bo zdravnik morda priporočil, da za zdravljenje obiščete onkologa (specialista za raka).

Če imate bolezen, vendar ne razvijete raka, vam bo zdravnik morda priporočil redno obiskovanje dermatologa (kožnega zdravnika).

Dermatolog bo vašo kožo pregledal, da bi odkril kožni rak, preden doseže življenjsko nevarno stopnjo.

Ljudje, ki razvijejo tumorje v čeljusti, bodo morali na operacijo, da jih odstranijo. Simptome, kot je motnja v duševnem razvoju, lahko zdravimo s storitvami za izboljšanje sposobnosti in kakovosti življenja osebe.

Storitve lahko vključujejo:

• specialno izobraževanje
• fizioterapija
• Delovna terapija
• govorna in jezikovna terapija

Kakšne so dolgoročne napovedi za nekoga s tem stanjem?

Če imate sindrom bazalnoceličnega nevusa, bodo vaše možnosti odvisne od zapletov, ki so posledica vašega stanja. Če se kožni rak ujame zgodaj, ga je mogoče učinkovito zdraviti.

Vendar ljudje z napredovalimi stadiji tega raka morda nimajo dobrih pogledov. Zapleti, kot sta slepota ali gluhost, lahko vplivajo tudi na vaše obete.

Če so vam diagnosticirali sindrom bazalnoceličnega nevusa, je pomembno vedeti, da niste sami in obstajajo viri, ki vam lahko pomagajo.

Sledite spodnjim povezavam za povezavo z lokalnimi in spletnimi viri:

• Zveza za sindrom Gorlin
• Informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD) (pod "Organizacije")

Ali je mogoče sindrom bazalnoceličnega nevusa preprečiti?

Sindrom bazalnoceličnega nevusa je genetsko stanje, ki ga morda ni mogoče preprečiti. Če imate to motnjo ali nosite gen zanjo, boste morda želeli poiskati genetsko svetovanje, če nameravate imeti otroke.

Zdravniki vam bodo pomagali zagotoviti informacije, ki jih potrebujete, da se lahko informirano odločite.