Kaj je sideroblastična anemija?

Sideroblastična anemija ni le eno stanje, ampak pravzaprav skupina krvnih motenj. Te motnje lahko povzročijo simptome, kot so utrujenost, šibkost in resnejši zapleti.

V vseh primerih sideroblastičnih anemij kostni mozeg težko proizvaja normalne, zdrave rdeče krvne celice.

Oseba se lahko rodi s sideroblastično anemijo ali pa se razvije zaradi zunanjih vzrokov, kot je uporaba drog ali izpostavljenost strupenim kemikalijam. Možnosti zdravljenja so odvisne od osnovnega vzroka, vendar pogosto povzročijo dolgotrajno preživetje.

Preberite več o tem stanju, vključno s simptomi, vzroki, dejavniki tveganja in zdravljenjem.

Kaj je sideroblastična anemija?

Sideroblastična anemija pomeni, da se železo v rdečih krvnih celicah ne uporablja učinkovito za proizvodnjo hemoglobina - beljakovin, ki rdečim krvničkam pomagajo dovajati kisik po telesu.

Posledično se lahko v rdečih krvnih celicah kopiči železo, ki daje videz obroča (sideroblast) okoli jedra celice.

Brez zadostnega kisika lahko organi, kot so možgani, srce in jetra, začnejo delovati manj učinkovito, kar povzroča simptome in potencialno resne dolgoročne zdravstvene težave.

Obstajajo tri vrste sideroblastične anemije:

• genetski (ali dedni)
• pridobiti
• idiopatsko

Genetsko

Dedna oblika bolezni, ki je povezana z mutiranim genom, se običajno pojavi v odrasli dobi.

Pridobiti

Pridobljena sideroblastična anemija se razvije po izpostavljenosti toksinom, prehranskim pomanjkljivostim ali drugim zdravstvenim izzivom.

Znaki pridobljene sideroblastične anemije se običajno razvijejo po 65. letu starosti.

Idiopatsko

Idiopatsko pomeni, da izvora bolezni ni mogoče določiti. Nekateri imajo simptome sideroblastične anemije, vendar ni mogoče odkriti nobenega genetskega ali pridobljenega vzroka.

Kaj povzroča sideroblastično anemijo?

Vzroke za genetsko ali pridobljeno sideroblastično anemijo lahko običajno odkrijemo s testiranjem.

Genetsko

Dedna sideroblastična anemija je lahko posledica mutacije genov ALAS2 in ABCB7, ki jih najdemo v X-kromosomu, ali mutacij genov na različnih kromosomih.

Drugi genetski pogoji, kot sta Pearsonov sindrom ali Wolframov sindrom, lahko povzročijo tudi sideroblastično anemijo.

Pridobiti

Sideroblastična anemija je lahko posledica številnih zdravstvenih izzivov, kot so:

• zloraba alkohola
• hipotermija
• preveliko odmerjanje cinka
• pomanjkanje nekaterih vitaminov in mineralov, kot sta baker in vitamin B-6

Nekatera zdravila, kot so antibiotiki, progesteron in protitelesna sredstva proti tuberkulozi, lahko sprožijo tudi sideroblastično anemijo.

Kakšni so simptomi sideroblastične anemije?

Znaki sideroblastične anemije so podobni znakom večine drugih vrst anemije. Vključujejo lahko eno ali več od naslednjega:

• šibkost
• utrujenost
• težko dihanje
• bolečine v prsnem košu z naporom
• bleda koža rok in rok
• povečana vranica ali jetra

Kdo je v nevarnosti za sideroblastično anemijo?

Genetska sideroblastična anemija je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Pridobljena sideroblastična anemija se enako pojavlja pri moških in ženskah.

Kako se diagnosticira sideroblastična anemija?

Sideroblastično anemijo, tako kot druge vrste anemije, pogosto prvič odkrijemo z rutinskim testom krvi.

Popolno krvno sliko (CBC) lahko opravite kot del letnega fizičnega stanja ali ob sumu na krvno bolezen. Preizkuša ravni rdečih krvnih celic, hemoglobina in druge označevalce zdravja krvi.

Nenormalni rezultati CBC lahko sprožijo test, znan kot bris periferne krvi. Pri tem testu kapljico krvi obdelamo s posebnim madežem, ki pomaga prepoznati določene bolezni krvi ali bolezni. Krvni razmaz lahko razkrije, ali rdeče krvne celice vsebujejo opozorilne obročaste sideroblaste.

Lahko se naroči tudi biopsija ali aspiracija kostnega mozga.

Pri biopsiji kostnega mozga se odstrani majhen košček kostnega tkiva in se analizira, da se preveri rak ali druge bolezni. Pri aspiraciji kostnega mozga se igla vstavi v kost in majhna količina kostnega mozga se odvzame za študij.

Kako se zdravi sideroblastična anemija?

Najprimernejše zdravljenje sideroblastične anemije je odvisno od njenega vzroka.

Za pridobljeno stanje je treba odstraniti toksin, na primer železo, da se rdeče krvne celice vrnejo v pravilno obliko.

Če je zdravilo opredeljeno kot vzrok, morate prenehati jemati to zdravilo in poiskati alternativno zdravljenje s svojim zdravnikom.

Zdravljenje z vitaminom B-6 (piridoksinom) je lahko koristno tako za pridobljene kot genetske oblike sideroblastične anemije. Če je zdravljenje s piridoksinom neučinkovito, vam bo zdravnik morda priporočil transfuzijo rdečih krvnih celic.

Visoke ravni železa so lahko tudi zaskrbljujoče za vse s sideroblastično anemijo, ne glede na druga zdravljenja. Injekcije zdravila desferrioxamine (Desferal) lahko pomagajo telesu, da se reši odvečnega železa.

V hujših primerih sideroblastične anemije je mogoče razmisliti tudi o presaditvi kostnega mozga ali presaditvi matičnih celic.

Če imate diagnozo sideroblastične anemije, je priporočljivo, da se izogibate vitaminskim dodatkom, ki vsebujejo cink, in alkoholu.

Ključni zajtrki

Sideroblastična anemija lahko prizadene vsakogar.

Če ste se z njo rodili, boste simptome verjetno opazili do polnoletnosti. Potrebovali boste stalno spremljanje hematologa - zdravnika, specializiranega za bolezni krvi.

Morda boste potrebovali redna zdravljenja, odvisno od ravni železa in zdravja rdečih krvnih celic in hemoglobina.

Če imate pridobljeno obliko bolezni, vam lahko tesno sodelovanje s hematologom in drugimi strokovnjaki pomaga najti osnovni vzrok bolezni in zdravljenje, ki bo poskrbelo za obe težavi.

Dolgoročna prognoza za nekoga s sideroblastično anemijo je odvisna od njenega vzroka in drugih zdravstvenih razlogov. S prilagoditvami zdravljenja in življenjskega sloga se obetajo pričakovanja o dolgem življenju.