Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki povzroča težave pri hoji, izgubo občutka v rokah in nogah in oslabljen govor. Znana je tudi kot spinocerebelarna degeneracija.
"Ataxia" pomeni pomanjkanje reda. Obstajajo številne vrste ataksije z različnimi vzroki. Bolezen povzroča poškodbe delov možganov in hrbtenjače, lahko pa tudi srce.
Friedreichova ataksija prizadene približno 1 od 40.000 ljudi. Čeprav zdravila za Friedreichovo ataksijo ni, je na voljo več načinov zdravljenja, ki vam bodo pomagali obvladati simptome.
Kakšni so simptomi Friedreichove ataksije?
Friedreichovo ataksijo lahko diagnosticiramo med 2. letom in zgodnjim 50. letom, najpogosteje pa jo diagnosticiramo med 10. in 15. letom.
Težave s hojo so najpogostejši začetni simptom bolezni. Drugi simptomi vključujejo:
- spremembe vida
- izguba sluha
- šibke mišice
- pomanjkanje refleksov v nogah
- slaba koordinacija ali pomanjkanje koordinacije
- težave z govorom
- nehoteni gibi oči
- deformacije stopal, na primer klaso
- težave z zaznavanjem vibracij v nogah in stopalih
Mnogi ljudje s to boleznijo imajo tudi neko obliko bolezni srca. Približno 75 odstotkov ljudi s Friedreichovo ataksijo ima srčne motnje. Najpogostejša vrsta je hipertrofična kardiomiopatija, zadebelitev srčne mišice.
Simptomi bolezni srca lahko vključujejo palpitacije srca, bolečine v prsih, omotico, omotico ali težko sapo. Friedreichova ataksija je povezana tudi z večjim tveganjem za razvoj diabetesa.
Kaj povzroča Friedreichovo ataksijo?
Friedreichova ataksija je genetska motnja, ki jo po obeh starših podeduje tako imenovani "avtosomno recesivni prenos". Bolezen je povezana z genom, imenovanim FXN. Običajno ta gen povzroči, da vaše telo proizvede do 33 kopij določenega zaporedja DNA.
Pri ljudeh s Friedreichovo ataksijo se lahko to zaporedje ponovi od 66 do več kot 1000-krat, v skladu z naslovom Genetics Home Reference ameriške Nacionalne knjižnice medicine.
Ko nastajanje tega zaporedja DNA uide izpod nadzora, lahko pride do hude poškodbe možganov možganov in hrbtenjače.
Ljudje z družinsko anamnezo Friedreichove ataksije so v večji nevarnosti, da bi podedovali to bolezen. Če se okvarjeni gen prenese samo od enega od staršev, oseba postane nosilec bolezni, vendar običajno nima simptomov.
Kako se diagnosticira Friedreichova ataksija?
Vaš zdravnik bo pregledal vašo zdravstveno anamnezo in opravil popoln fizični pregled. To bo vključevalo podroben živčno-mišični pregled.
Izpit se bo osredotočil na preverjanje težav z živčnim sistemom. Znaki škode vključujejo slabo ravnovesje, pomanjkanje refleksov in pomanjkanje občutka v rokah in nogah, ki se lahko razširi na druge dele telesa, vključno s sklepi.
Zdravnik vam lahko naroči tudi CT ali MRI. Ti testi zagotavljajo slike vaših možganov in hrbtenjače, ki pomagajo izključiti druga nevrološka stanja. Morda boste redno snemali glavo, hrbtenico in prsni koš.
Genetsko testiranje lahko pokaže, ali imate okvarjen gen za frataksin, ki povzroča Friedreichovo ataksijo.
Zdravnik vam bo morda naročil tudi elektromiografijo za merjenje električne aktivnosti v mišičnih celicah. Lahko se izvede študija prevodnosti živca, da se ugotovi, kako hitro živci pošiljajo impulze.
Vaš zdravnik bo morda želel, da opravite pregled oči, da preverite vidni živec na znake poškodbe. Poleg tega vam lahko zdravnik naredi ehokardiograme in elektrokardiograme za diagnosticiranje bolezni srca.
Kako se zdravi Friedreichova ataksija?
Friedreichove ataksije ni mogoče pozdraviti. Zdravnik bo namesto tega zdravil osnovne bolezni in simptome. Fizikalna terapija in govorna terapija vam lahko pomagata pri delovanju. Za premikanje boste morda potrebovali tudi pripomočke za hojo.
Naramnice in druge ortopedske pripomočke ali kirurški posegi bodo morda potrebni, če se vam razvije ukrivljena hrbtenica ali težave z nogami. Zdravila se lahko uporabljajo za zdravljenje bolezni srca in diabetesa.
Kakšni so dolgoročni obeti za Friedreichovo ataksijo?
Sčasoma se Friedreichova ataksija poslabša. Približno 15 do 20 let po pojavu simptomov se mora veliko ljudi s Friedreichovo ataksijo zanesti na invalidski voziček. Tisti, ki imajo napredovalo ataksijo, morda sploh ne bodo mogli zaobiti.
Srčne bolezni so glavni vzrok smrti med ljudmi s Friedreichovo ataksijo. Običajno postane usoden v zgodnji odrasli dobi. Ljudje z blagimi simptomi ataksije običajno živijo dlje.
Friedreichova ataksija s poznim nastopom, ko se motnja pojavi pri starosti 25 let ali več, je ponavadi blažja in je počasnejša.
Friedreichova ataksija pri približno 10 odstotkih ljudi, ki jo imajo, vodi do diabetesa. Drugi zapleti vključujejo srčno popuščanje, skoliozo in težave pri prebavi ogljikovih hidratov.
Ali je mogoče Friedreichovo ataksijo preprečiti?
Friedreichove ataksije ni mogoče preprečiti. Ker je bolezen podedovana, priporočamo genetsko svetovanje in presejanje, če imate bolezen, in načrtujete otroke.
Svetovalec vam lahko poda oceno možnosti vašega otroka, da ima bolezen ali nosi gen, ne da bi pri tem pokazal simptome.
